Monosomi adalah suatu kondisi genetik di mana terdapat kekurangan satu kromosom pada sepasang kromosom homolog dalam nukleus sel. Pada manusia, yang normalnya memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang (22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks), monosomi berarti hanya ada 45 kromosom, karena kehilangan satu kromosom dari salah satu pasang tersebut. Kondisi ini dianggap sebagai bentuk aneuploid, yakni kelainan jumlah kromosom yang tidak sesuai dengan jumlah normal.
Monosomi dapat berdampak serius pada perkembangan organisme, karena setiap kromosom membawa banyak gen yang penting bagi fungsi biologis. Hilangnya satu kromosom dapat menyebabkan defisiensi genetik yang mengganggu perkembangan janin, fungsi organ, atau menyebabkan berbagai kelainan fisik dan mental.
Dalam artikel ini, kita akan membahas lebih dalam mengenai pengertian monosomi, penyebab, jenis-jenis monosomi, serta beberapa contoh kasus monosomi yang paling dikenal dalam dunia medis dan genetika.
1. Pengertian Monosomi
Monosomi adalah kondisi di mana hanya terdapat satu salinan dari suatu kromosom pada sepasang kromosom homolog, bukan dua salinan seperti pada kondisi normal. Ini berarti bahwa satu kromosom dari pasangan tersebut hilang (misalnya, hanya ada satu kromosom 7, bukan dua). Satu kromosom yang hilang ini bisa berasal dari salah satu dari 22 pasang kromosom autosom atau dari kromosom seks (X atau Y).
a. Monosomi Penuh (Complete Monosomy)
Dalam monosomi penuh, seluruh kromosom hilang dari pasangan kromosom homolog. Ini adalah bentuk monosomi yang paling umum dan biasanya lebih berat dalam hal dampak klinis. Misalnya, jika seseorang kehilangan satu kromosom dari pasangan kromosom nomor 21, kondisi ini disebut monosomi 21.
b. Monosomi Parsial (Partial Monosomy)
Monosomi parsial terjadi ketika sebagian dari kromosom hilang, bukan seluruh kromosom. Bagian yang hilang ini bisa berupa bagian lengan pendek atau lengan panjang dari kromosom tersebut. Ini dapat menyebabkan sindrom yang lebih ringan dibandingkan monosomi penuh, tetapi tetap dapat menimbulkan kelainan genetik.
2. Penyebab Monosomi
Monosomi biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan selama pembelahan sel (meiosis atau mitosis). Kesalahan ini disebut nondisjunction, yaitu ketika kromosom gagal untuk berpisah secara normal selama pembentukan sel telur atau sperma (meiosis), atau selama pembelahan sel pada tahap awal perkembangan embrio (mitosis). Akibatnya, salah satu gamet (sel telur atau sperma) mungkin kekurangan satu kromosom, atau sel embrio mungkin kehilangan satu kromosom selama pembelahan.
a. Nondisjunction pada Meiosis
Nondisjunction terjadi selama pembelahan meiosis ketika kromosom homolog (pada meiosis I) atau kromatid saudara (pada meiosis II) gagal memisah dengan benar. Jika salah satu gamet yang terbentuk mengalami nondisjunction, gamet tersebut bisa kekurangan satu kromosom. Ketika gamet abnormal ini membuahi gamet normal lainnya, hasilnya adalah zigot dengan monosomi.
b. Nondisjunction pada Mitosis
Nondisjunction juga bisa terjadi selama pembelahan mitosis pada tahap awal perkembangan embrio. Jika nondisjunction terjadi selama mitosis, sel yang terbentuk mungkin kehilangan satu kromosom, menyebabkan monosomi pada sel-sel tertentu dalam tubuh.
3. Jenis-Jenis Monosomi
Monosomi dapat dibagi menjadi dua kategori utama berdasarkan kromosom yang terlibat: monosomi autosomal dan monosomi kromosom seks.
a. Monosomi Autosomal
Monosomi autosomal terjadi ketika satu kromosom dari 22 pasang kromosom autosom (kromosom yang tidak terkait dengan penentuan jenis kelamin) hilang. Monosomi autosomal hampir selalu berakibat fatal bagi perkembangan embrio dan sering menyebabkan keguguran pada awal kehamilan.
Contoh: Monosomi 21
Monosomi 21 adalah kondisi di mana seseorang hanya memiliki satu kromosom 21. Kondisi ini sangat jarang terjadi dan umumnya tidak kompatibel dengan kehidupan, berbeda dengan trisomi 21 (Down syndrome), di mana ada tiga salinan kromosom 21. Monosomi autosomal penuh biasanya menyebabkan kematian embrio.
b. Monosomi Kromosom Seks
Monosomi kromosom seks terjadi ketika satu kromosom seks (X atau Y) hilang. Monosomi kromosom seks lebih sering terjadi dan lebih dapat ditoleransi dibandingkan monosomi autosomal, meskipun tetap menyebabkan berbagai kelainan dan sindrom.
Contoh: Sindrom Turner (Monosomi X)
Sindrom Turner adalah salah satu contoh monosomi kromosom seks yang paling dikenal. Kondisi ini terjadi ketika seorang perempuan hanya memiliki satu kromosom X (45, X) dan tidak memiliki satu kromosom X lainnya. Normalnya, perempuan memiliki dua kromosom X (46, XX). Sindrom Turner memengaruhi perkembangan fisik dan reproduksi, tetapi banyak individu dengan kondisi ini dapat hidup dengan harapan hidup yang normal jika mendapatkan perawatan medis yang tepat.
Karakteristik Sindrom Turner:
- Ciri Fisik: Perawakan pendek, leher yang bersayap (pterygium colli), dan dada lebar dengan jarak antara puting yang jauh.
- Gangguan Reproduksi: Sterilitas, karena ovarium tidak berkembang dengan baik (disgenesis ovarium).
- Masalah Kesehatan Lain: Masalah jantung bawaan, hipertensi, dan masalah tiroid.
Contoh Lain: Monosomi Y
Monosomi Y adalah kondisi di mana seorang pria kehilangan kromosom Y, tetapi masih memiliki satu kromosom X (45, X). Kondisi ini secara fungsional identik dengan sindrom Turner, karena pria yang kehilangan kromosom Y akan berkembang sebagai perempuan secara fisik, karena kromosom Y penting untuk perkembangan karakteristik seksual pria.
4. Dampak Monosomi pada Kesehatan
Dampak monosomi sangat bervariasi tergantung pada kromosom mana yang hilang dan apakah monosomi tersebut penuh atau parsial. Secara umum, monosomi menyebabkan ketidakseimbangan genetik yang dapat mengganggu perkembangan tubuh dan organ-organ vital.
a. Monosomi Autosomal
Kebanyakan monosomi autosomal tidak kompatibel dengan kehidupan, dan embrio yang terkena monosomi autosomal biasanya tidak akan bertahan hingga lahir. Monosomi autosomal menyebabkan gangguan serius pada perkembangan janin karena setiap autosom membawa banyak gen penting yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh.
- Keguguran Spontan: Banyak kasus monosomi autosomal penuh menyebabkan keguguran pada trimester pertama kehamilan.
b. Monosomi Kromosom Seks
Monosomi kromosom seks lebih mungkin bertahan hidup dibandingkan monosomi autosomal, tetapi tetap menyebabkan dampak signifikan pada perkembangan tubuh dan fungsi reproduksi.
- Sindrom Turner: Meski perempuan dengan sindrom Turner memiliki monosomi X, banyak dari mereka yang dapat hidup hingga dewasa dengan perawatan medis yang memadai. Namun, mereka umumnya mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan seksual.
5. Diagnosa dan Deteksi Monosomi
Monosomi dapat didiagnosis melalui beberapa metode genetika yang digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada tahap embrio atau setelah kelahiran.
a. Tes Prenatal
- Amniocentesis: Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dari rahim untuk menganalisis kromosom janin. Ini dapat mendeteksi monosomi dan kelainan kromosom lainnya.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Sampel jaringan plasenta diambil untuk diperiksa apakah ada kelainan kromosom. CVS biasanya dilakukan lebih awal daripada amniosentesis.
b. Analisis Kariotipe
Kariotipe adalah tes yang memvisualisasikan kromosom individu. Dalam tes ini, kromosom disusun dan dipetakan sehingga ahli genetika dapat memeriksa apakah ada yang hilang, berlebih, atau mengalami kelainan struktural. Monosomi dapat dideteksi jika ada kekurangan satu kromosom pada pasangan kromosom yang seharusnya ada.
c. Tes Genetik Non-Invasif
Teknologi terbaru memungkinkan deteksi monosomi melalui tes darah non-invasif untuk ibu hamil, yang dapat mendeteksi beberapa kelainan kromosom pada janin dengan menganalisis DNA janin yang beredar di dalam darah ibu.
6. Terapi dan Manajemen Monosomi
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan monosomi, karena ini adalah kondisi genetik yang melibatkan hilangnya kromosom secara keseluruhan. Namun, manajemen medis yang tepat dapat membantu individu dengan monosomi, terutama yang disebabkan oleh monosomi kromosom seks seperti sindrom Turner, untuk menjalani hidup yang lebih sehat dan produktif.
a. Hormon Pertumbuhan
Anak-anak dengan sindrom Turner sering kali mengalami perawakan pendek. Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu mereka mencapai tinggi badan yang lebih normal.
b. Terapi Penggantian Hormon
Perempuan dengan sindrom Turner sering kali memiliki ovarium yang tidak berfungsi, sehingga mereka tidak menghasilkan hormon seks yang cukup. Terapi hormon estrogen dapat membantu perkembangan karakteristik seksual sekunder, seperti pembesaran payudara dan menstruasi.
c. Pengawasan Kesehatan yang Ketat
Karena monosomi sering kali dikaitkan dengan masalah kesehatan lain, seperti masalah jantung dan ginjal, individu dengan monosomi memerlukan pengawasan medis yang ketat sepanjang hidup mereka untuk mencegah komplikasi serius.
Kesimpulan
Monosomi adalah kondisi genetik di mana satu kromosom hilang dari pasangan kromosom homolog, menyebabkan berbagai dampak pada kesehatan dan perkembangan individu. Monosomi autosomal umumnya tidak kompatibel dengan kehidupan, sementara monosomi kromosom seks, seperti Sindrom Turner, lebih dapat ditoleransi, meskipun tetap menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan.
Meskipun monosomi tidak dapat disembuhkan, kemajuan dalam diagnosa prenatal dan manajemen medis memungkinkan orang dengan monosomi, terutama sindrom Turner, untuk menjalani hidup yang lebih sehat dan lebih produktif.
