achromatopsia adalah cacat visi di mana orang yang memiliki tidak bisa membedakan warna. Suatu kondisi yang juga dikenal dengan nama penglihatan monokromatik , ditandai dengan hanya menangkap warna putih, abu-abu dan hitam, serta nada suaranya.
Kemampuan untuk tidak membedakan warna pada penderita achromatopsia bisa total atau sebagian. Selain itu, mereka menghadirkan masalah lain seperti penurunan ketajaman visual, gerakan mata yang tidak disengaja atau nistagmus , kepekaan terhadap cahaya atau fotofobia, dan ketidakmampuan untuk memfiksasi penglihatan ke suatu titik.
Penglihatan seseorang dengan achromatopsia (kiri). Penglihatan normal (kanan). Oleh Mfrost88 – Karya sendiri, Domain Publik, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ketidakmampuan untuk membedakan warna ini bisa bersifat genetik atau didapat. Ketika terjadi sejak lahir karena kelainan genetik, masalahnya ada pada sel persepsi warna yang terletak di mata yang disebut kerucut .
Sebaliknya, dalam kasus kondisi yang didapat, masalahnya ditemukan secara terpusat, di jalur transmisi sinyal dari mata ke otak, seringkali sebagai akibat dari trauma atau penyakit vaskular iskemik. Pasien-pasien ini tidak memiliki disfungsi pada mata.
Perawatan kondisi ini didasarkan pada langkah-langkah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, karena tidak ada obatnya.
Indeks artikel
Penyebab
Penyebab achromatopsia bisa bersifat genetik atau didapat. Jika mereka bersifat genetik, mereka muncul sejak lahir, menjadi kondisi yang langka, karena merupakan mutasi genetik yang hanya terjadi pada 1/30.000 individu. Dalam kasus didapat, penyakit yang mendasarinya harus merusak bagian tertentu dari korteks serebral yang menafsirkan warna.
Bawaan
Pasien dengan achromatopsia genetik memiliki distrofi pada sel mata yang bertanggung jawab untuk memahami warna dan mengirimkan sinyal dalam bentuk impuls listrik ke otak di mana mereka ditafsirkan. Sel-sel ini disebut kerucut dan terletak di retina.
Masalah pada sel kerucut dimediasi oleh gen spesifik yang bekerja pada tingkat ini selama pembentukan pada janin.
Ada 3 jenis kerucut: kerucut yang peka terhadap warna merah, kerucut yang peka terhadap warna biru, dan kerucut yang peka terhadap warna hijau. Jenis disfungsi yang dimiliki pasien akan tergantung pada kelompok sel kerucut yang mengalami atrofi.
Kerucut sel mata. Dari Ivo Kruusamägi – Karya sendiri, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Yang paling umum adalah bahwa orang tersebut tidak dapat membedakan semua warna, oleh karena itu mereka akan memiliki penglihatan dalam skala hitam, hitam dan abu-abu. Jenis achromatopsia ini disebut achromatopsia lengkap atau tipikal .
Penglihatan normal Oleh Q-lieb-in – Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Penglihatan pasien dengan tritanopia. Oleh Tohaomg – Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Ada juga tipe parsial atau tidak lengkap, atipikal , di mana pasien tidak dapat membedakan warna tertentu.
Jenis parsial mengambil nama tertentu untuk merujuk pada setiap kondisi. Dengan demikian, distrofi kerucut persepsi hijau disebut: deuteranotopia ; kerucut persepsi merah adalah protanotopia dan kerucut persepsi biru adalah tritanotopia .
Diperoleh
Achromatopsia didapat adalah penyebab sekunder dari eksternal yang menyebabkan kerusakan pada korteks serebral, khususnya di bagian khusus dalam menafsirkan warna.
Ini dapat terjadi karena trauma kepala yang parah, tetapi biasanya akibat penyakit kardiovaskular iskemik yang menyebabkan penurunan atau tidak adanya vaskularisasi di area otak tersebut.
Pasien-pasien ini tidak memiliki masalah mata dan penglihatan mereka normal sampai saat kecelakaan yang menyebabkan kerusakan otak.
Dalam jenis achromatopsia gejalanya berbeda dari yang ditemukan pada pasien dengan penyakit genetik. Hal ini sering disertai dengan gangguan persepsi lain seperti ketidakmampuan untuk mengenali wajah yang dikenal atau prosopagnosia .
Gejala
Pasien dengan achromatopsia hadir sejak usia dini gerakan mata yang tidak disengaja dalam bidang horizontal, yang disebut nistagmus ; juga penurunan ketajaman visual, yaitu ketajaman gambar yang diamati dalam kondisi pencahayaan yang memadai.
Mereka juga sangat sensitif terhadap cahaya, menunjukkan kelainan yang disebut fotofobia dan mungkin memiliki penglihatan kabur di bawah pencahayaan yang sangat terang atau hemeralopia .
Ketidakmampuan untuk mengidentifikasi warna bisa sebagian atau total, tetapi yang paling umum adalah bahwa itu lengkap dan orang tersebut merasakan semua warna dalam skala abu-abu.
Skala warna sesuai dengan patologi. Oleh Nanobot – Karya Sendiri, Domain Publik, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Pada achromatopsia parsial, pasien menunjukkan semua gejala dari rekan totalnya, tetapi dengan intensitas yang lebih sedikit.
Diagnosa
Pendekatan diagnostik dapat dilakukan oleh spesialis pada anak dengan nistagmus, atau gerakan mata, ketika penyebab lain dari gejala ini disingkirkan.
Evaluasi oftalmologis lengkap harus dilakukan kemudian di mana ketajaman visual dan persepsi warna diperiksa.
Untuk menilai kemampuan seseorang membedakan warna, tes digunakan di mana serangkaian kartu dengan desain khusus untuk tujuan ini diamati. Mereka disebut huruf Ishihara .
surat Ishihara. Oleh https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGaleri Koleksi Wellcome (29-03-2018): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Kartu tersebut dirancang oleh dokter mata Jepang Shinobu Ishihara pada tahun 1917. Gambar tersebut terdiri dari gambar melingkar yang pada gilirannya berisi lingkaran kecil berwarna di dalamnya, yang menggambar angka pada skala merah dan biru.
Permainan kartu terdiri dari 38 kartu, tetapi kekacauan biasanya terlihat dengan cepat saat pengujian dimulai.
Visi kartu sesuai dengan gangguan penglihatan. Oleh Eddau diproses File: Ishihara 2.svg oleh Pengguna: Sakurambo, dengan http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php – File: Ishihara 2.svg oleh Pengguna: Sakurambo, diproses oleh http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Diagnosis definitif achromatopsia dibuat dari tes genetik yang mengungkapkan mutasi.
Perlakuan
Saat ini tidak ada perawatan untuk menyembuhkan achromatopsia, meskipun ada penelitian dalam fase eksperimental di mana injeksi intraokular dari faktor-faktor spesifik yang membantu regenerasi aktivitas kerucut dilakukan.
Pasien dengan achromatopsia menunjukkan gejala yang mengganggu seperti fotofobia dan hemeralopia, itulah sebabnya penggunaan lensa kontak dengan filter khusus diindikasikan untuk meningkatkan penglihatan mereka di siang hari.
Masalah ketajaman visual membaik dengan penggunaan lensa dengan rumus khusus untuk setiap kasus.
Anak-anak dengan achromatopsia harus menemui konsultasi khusus setiap 6 bulan dan orang dewasa antara 2 dan 3 tahun.
Meskipun penerapan perawatan ini tepat, pasien dengan kesulitan membedakan warna mengalami kesulitan melakukan aktivitas umum seperti mengemudi dan menghadiri kelas di sekolah.
Konseling genetik dengan spesialis dianjurkan untuk orang yang memiliki penyakit, atau yang orang tuanya memilikinya, pada saat keluarga berencana. Ini akan menjelaskan risiko dan kemungkinan memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Referensi
- Kohl, S; Jgle, H; Wissinger, B. (2018). Akromatopsia. StatPearls. Pulau Harta Karun (FL). Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, AM; Carroll, J; Hardcastle, A.J; Michaelides, M. (2016). Sindrom disfungsi kerucut. Jurnal oftalmologi Inggris. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M.M; Barnard, A.R; MacLaren, RE (2017). Terapi Gen untuk Buta Warna. Jurnal biologi dan kedokteran Yale. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia disebabkan oleh mutasi baru di CNGA3 dan Journal of Medical Genetics. Diambil dari: jmg.bmj.com
- Pang, J.J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia sebagai kandidat potensial untuk terapi gen. Kemajuan dalam kedokteran eksperimental dan biologi. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov