Anencephaly adalah jenis kondisi medis yang mencegah otak dan tulang tengkorak untuk berkembang secara normal. Ketika salah satu struktur embrionik penting, tabung saraf, tidak menutup dengan benar selama minggu-minggu pertama kehamilan, itu akan menghasilkan berbagai macam perubahan bawaan: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, antara lain.
Secara khusus, anencephaly terjadi ketika ujung “cephalic” paling anterior atau kepala tabung saraf tidak menutup secara normal, mengakibatkan tidak adanya semua atau sebagian signifikan dari otak, tengkorak dan / atau kulit kepala.
Bayi yang lahir dengan anencephaly tidak memiliki banyak otak, biasanya area anterior. Umumnya, mereka hadir dalam keadaan tidak sadar, tidak dapat memproses banyak rangsangan sensorik eksternal.
Bayi-bayi ini biasanya tidak dapat melihat atau mendengar. Selain itu, dalam banyak kasus, area jaringan otak dapat terbuka karena kurangnya bagian tengkorak.
Dalam kasus lain, beberapa bayi dilahirkan dengan area batang otak yang terbentuk, sehingga mereka tampak memiliki beberapa respons primitif terhadap rangsangan suara atau somatik, namun biasanya reaksi tersebut merupakan reaksi yang tidak disengaja yang dihasilkan oleh batang otak.
Cacat lahir ini biasanya terjadi selama bulan pertama kehamilan, dalam banyak kasus sebelum seorang wanita mengetahui bahwa dia hamil. Sayangnya, banyak kasus anencephaly tidak mencapai usia kehamilan, dan banyak orang lain yang lahir dengan patologi ini biasanya tidak melebihi jam atau hari kehidupan, kecuali untuk beberapa kasus yang sangat luar biasa.
Meskipun penyebab anencephaly tidak diketahui secara pasti, beberapa komponen vitamin atau makanan ibu mungkin memainkan peran penting, bersama dengan faktor genetik dan keturunan lainnya.
Indeks artikel
Fisiologi
Bayi lahir mati dengan anencephaly.
Anencephaly adalah patologi di mana cacat serius terjadi pada perkembangan embrionik sistem saraf , yaitu, dalam pembentukan otak, sumsum tulang belakang dan juga di ruang tengkorak.
Tabung saraf adalah struktur embrio, yang selama perkembangan janin akan memunculkan otak dan sumsum tulang belakang. Karena anensefali adalah produk dari penutupan abnormal struktur ini, anensefali diklasifikasikan dalam patologi yang disebut dengan istilah “cacat tabung saraf”.
Penggabungan struktur ini biasanya terjadi sekitar hari ke 18 dan 26 kehamilan dan area kaudal tabung saraf akan membentuk tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel.
Perubahan dalam pembentukan tabung saraf dihasilkan sebagai akibat dari cacat pada penutupannya. Ketika ada kegagalan umum penutupan tabung saraf, terjadi anensefali.
Di sisi lain, ketika penutupan yang rusak pada area posterior terjadi, itu akan menyebabkan kepura-puraan seperti encephalocele dan spina bifida occulta. Spina bifida dan anencephaly adalah dua malformasi tabung saraf yang paling umum, mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup.
Jika tabung saraf tidak menutup secara normal, baik otak dan sumsum tulang belakang akan terpapar selama perkembangan dan pembentukannya ke cairan ketuban yang mengandung janin di dalam rahim.
Paparan langsung cairan ini akan berdampak kuat pada pembentukan sistem saraf, karena akan semakin lama semakin merosot atau terurai.
Akibatnya, anencephaly menghasilkan kekurangan semua atau sebagian besar area otak, daerah yang sama pentingnya dengan yang bertanggung jawab untuk mengendalikan penglihatan, pendengaran, emosi, gerakan, koordinasi, pemikiran, dll. Selain itu, tulang-tulang yang menyusun tengkorak mungkin juga tidak ada atau tidak terbentuk sempurna.
Semua kelainan pada sistem saraf ini akan menghasilkan kondisi medis yang sangat serius, karena ini pada kebanyakan kasus bayi dengan anensefali mereka meninggal sebelum lahir atau beberapa jam dan hari setelahnya.
Jenis-jenis anensefali
Kita dapat membedakan dua jenis anencephaly berdasarkan tingkat keparahannya:
- Anensefali total : terjadi sebagai akibat kerusakan lempeng saraf atau kurangnya induksi tabung saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini muncul dengan tidak adanya tiga vesikel serebral, tidak adanya otak belakang dan tanpa perkembangan atap tengkorak dan vesikel optik.
- Anencephaly parsial : ada perkembangan parsial vesikel optik dan otak belakang.
Statistik
Anencephaly adalah salah satu jenis cacat tabung saraf yang paling umum. Secara keseluruhan, diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 kehamilan.
Karena sebagian besar kehamilan ini mengakibatkan keguguran, prevalensi penyakit ini pada bayi baru lahir lebih rendah, sekitar 1 dalam 10.000.
Seperti yang telah kita catat, terlepas dari kenyataan bahwa dalam kebanyakan kasus kehamilan anensefali tidak mencapai aterm, dalam kasus Amerika Serikat, diperkirakan setiap tahun sekitar 1 dari 4.859 bayi lahir dengan anensefali.
Di sisi lain, dalam kasus Eropa Tengah, kasus anencephaly biasanya terjadi pada tingkat 1 per 1.000 kelahiran, meskipun demikian, tingkat ini sangat bervariasi tergantung pada populasi.
Meskipun angka pastinya tidak diketahui, laporan statistik yang berbeda menunjukkan bahwa setiap tahun ada sekitar 5.000 kelahiran bayi dengan anensefali.
Selain itu, diamati bahwa lebih banyak kasus terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki, mungkin karena tingkat aborsi spontan yang lebih tinggi pada janin laki-laki.
Tanda dan gejala
Berkenaan dengan tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan adanya anensefali, kita dapat merujuk pada tanda dan gejala yang ada pada ibu selama tahap kehamilan, dan yang ada pada janin.
Dalam kasus ibu, pada kehamilan yang terkena anencephaly, adalah mungkin untuk mengamati tingkat tinggi protein tertentu, alfa-fetoprotein. Selain itu, dimungkinkan juga untuk mengidentifikasi kelebihan cairan di kantung ketuban (polihidramnion).
Dalam kasus yang terkena, sudah sebelum lahir ciri khas patologi ini dapat diidentifikasi. Secara khusus, anencephaly ditandai dengan:
– Tidak adanya atau malformasi kubah kranial.
– Tidak adanya area otak yang luas, umumnya yang sebelumnya.
– Kemungkinan adanya batang atau batang otak.
– Tidak adanya atau malformasi pada kulit kepala.
– Kelainan pada fitur wajah.
Secara klinis, pada bayi yang lahir dengan kondisi ini diharapkan tidak dapat memproses segala jenis rangsangan atau melakukan gerakan atau tindakan yang terkoordinasi dan sukarela. Biasanya, mereka terlahir buta dan tuli. Secara umum, mereka benar-benar terisolasi.
Meskipun demikian, ada kasus di mana bayi menunjukkan perilaku dan perilaku yang diklasifikasikan sebagai “refleks”, seperti membuat suara atau menangis, buang air kecil dan besar, menjaga ritme tidur-bangun, mengisap, dan lain-lain.
Penyebab
Penyebab etiologis yang mengarah pada perkembangan patologi ini saat ini tidak diketahui.
Namun, telah diidentifikasi bahwa kekurangan asam folat (Vitamin B9) baik sebelum dan selama kehamilan dapat sangat meningkatkan risiko mengembangkan cacat tabung saraf selama kehamilan, seperti anencephaly dan spina bifida. Di sisi lain, asupan beberapa obat selama kehamilan juga dapat meningkatkan risiko.
Dalam kebanyakan kasus, khususnya pada 90%, orang tua yang memiliki anak dengan anencephaly biasanya tidak memiliki riwayat keluarga dengan patologi ini . Meskipun demikian, mereka yang telah memiliki anak dengan anensefali memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan patologi ini lagi.
Tingkat kekambuhan anencephaly adalah 4-5% dan dapat meningkat hingga 10-13% jika orang tua sudah memiliki dua anak dengan anencephaly.
Sebagian besar kasus anensefali bersifat sporadis, terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Meskipun persentase kecil kasus terjadi dalam keluarga, patologi tidak memiliki pola heritabilitas yang jelas.
Anecephaly adalah kondisi medis yang sangat kompleks yang mungkin merupakan konsekuensi dari interaksi antara beberapa faktor genetik dan lingkungan.
Diagnosa
Biasanya kehadiran anencephaly diidentifikasi sebelum lahir, melalui penggunaan berbagai tes diagnostik:
– Tes darah : digunakan untuk mengidentifikasi ada/tidaknya kadar alfa-fetoprotein yang tinggi.
– Amniosentesis : pengurangan jumlah cairan ketuban yang ditarik melalui perut untuk mengukur tingkat alfa-fetoprotein dan asetilkolinase, karena peningkatan kadar dapat dikaitkan dengan adanya cacat tabung saraf.
– Ultrasound : jenis tes ini adalah ultrasound yang tertunda dan mampu mengidentifikasi kelainan anatomis secara visual.
– Resonansi magnetik janin : ini adalah prosedur pencitraan otak, yang digunakan untuk mengidentifikasi adanya malformasi struktural . Karena menggunakan medan magnet, penggunaannya sangat dibatasi dan digunakan antara minggu ke-14 dan ke-18 untuk memastikan diagnosis.
– Pemeriksaan fisik : setelah lahir ciri khas anensefali lebih dari jelas, sehingga pemeriksaan fisik cukup untuk memastikan diagnosis.
Apakah ada pengobatan?
Saat ini tidak ada pengobatan atau pengobatan khusus untuk anencephaly. Rata-rata terapi yang digunakan terbatas pada dukungan hidup dan peningkatan kualitas hidup.
Pencegahan
Metode yang ditunjukkan oleh spesialis medis sebagai faktor penting dalam mencegah anensefali meliputi:
Makanan dan nutrisi yang cukup
Sangat penting untuk mengonsumsi makanan dengan kandungan gizi tinggi, selain menggunakan suplemen vitamin sebelum dan selama kehamilan.
Secara khusus, konsumsi vitamin B9 atau asam folat, yang terdapat pada beberapa sayuran atau buah – buahan, seperti sayuran berdaun hijau atau jeruk , biasanya dianjurkan . Produk seperti nasi, roti, pasta atau sereal juga diperkaya dengan asam folat.
Suplemen obat asam folat
Dalam beberapa kasus, wanita hamil mungkin memiliki tingkat kekurangan asam folat , jadi tidak jarang dokter spesialis meresepkan perawatan obat berdasarkan suplemen vitamin dengan asam folat.
Ramalan
Sebagian besar janin dengan anensefali tidak dapat bertahan hidup. Namun, dalam banyak kasus, ketika mereka tiba pada saat kelahiran, mereka biasanya meninggal kira-kira beberapa jam atau beberapa hari kemudian.
Meskipun demikian, ada beberapa kasus anak-anak yang bertahan lebih lama:
– Stephanie Keene dari Falls Church, Virginia, yang tinggal selama 2 tahun-
– Vitoria de Cristo, lahir di Brasil, 2 tahun.
– Nickolas Coke dari Pueblo, Colorado, yang hidup 3 tahun 11 bulan yang lalu.
– Jaxon Buell, Boston, 13 bulan.
Bibliografi
- Anensefali (2016). Anensefali . Diperoleh dari Anencefalia.org.
- Anencepahalie. (2009). Pertanyaan yang Sering Diajukan tentang Anencephaly . Diperoleh dari Anencephalie-info.org.
- Terbaik, R. (2015). Anensefali . Diperoleh dari Medscape.
- CDC. (2015). Fakta tentang Anencephaly . Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
- Klinik Anak Cleveland. (2012). Anensefali . Diperoleh dari Cleveland Clinic Children’s.
- Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Perkembangan (31), 185-199.
- iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi bedah saraf. Rev Neurol (57), S37-S45.
- Pusat Komunikasi Biomedis Nasional Lister Hill. (2016). Anensefali . Diperoleh dari referensi Rumah Genetika.
- NIH. (2015). Anensefali . Diperoleh dari MedlinePlus.
- NIH. (2015). Halaman Informasi Anencephaly . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NORD. (2012). Anensefali . Diperoleh dari Organisasi Gangguan Langka Natinoal.