Apakah ada tes prenatal untuk anemia sel sabit?
Ya. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki SCD atau sifat sel sabit, Anda dapat melakukan tes pranatal untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki SCD atau sifat sel sabit. Anda dapat melakukan salah satu dari tes ini: Pengambilan sampel chorionic villus (juga disebut CVS).
Tes apa yang dilakukan untuk mendiagnosis anemia sel sabit?
Elektroforesis hemoglobin adalah tes darah skrining bayi baru lahir yang dapat menentukan apakah anak Anda adalah pembawa sifat sel sabit atau memiliki penyakit sel sabit.
Apa tes genetik untuk sel sabit?
Tes sel sabit menentukan keberadaan dan jumlah relatif hemoglobin S dalam sampel darah atau mendeteksi mutasi pada gen yang menghasilkan hemoglobin untuk membantu mendiagnosis anemia sel sabit dan/atau mengidentifikasi orang dengan sifat sel sabit.
Bisakah NIPT mendeteksi sel sabit?
— Para peneliti telah mengembangkan uji yang dapat digunakan dalam pengujian prenatal noninvasif (NIPT) dari DNA janin bebas sel yang ada dalam darah ibu untuk mengidentifikasi penyakit sel sabit tanpa menggunakan DNA ayah, yang dapat memberikan alternatif metode invasif lainnya, menurut hasil dari studi percontohan.
Bisakah orang dengan sel sabit punya bayi?
Bisakah Wanita Dengan Penyakit Sel Sabit Memiliki Kehamilan yang Sehat? Ya, dengan perawatan prenatal dini dan pemantauan yang cermat selama kehamilan, seorang wanita dengan SCD dapat memiliki kehamilan yang sehat. Namun, wanita dengan SCD lebih mungkin mengalami masalah selama kehamilan yang dapat mempengaruhi kesehatan mereka dan bayi mereka yang belum lahir.
Populasi apa yang terkena anemia sel sabit?
Sifat sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang mempengaruhi 1 juta hingga 3 juta orang Amerika dan 8 hingga 10 persen orang Afrika-Amerika. Sifat sel sabit juga dapat mempengaruhi Hispanik, Asia Selatan, bule dari Eropa selatan, dan orang-orang dari negara-negara Timur Tengah.
Jenis kelamin apa yang paling terpengaruh oleh anemia sel sabit?
Meskipun tidak ada predileksi jenis kelamin tertentu yang ditunjukkan di sebagian besar seri, analisis data dari Sistem Data Ginjal AS menunjukkan dominasi pria yang ditandai dengan nefropati sel sabit pada pasien yang terkena.
Berapa umur rata-rata seseorang dengan anemia sel sabit?
Dengan harapan hidup rata-rata nasional 42-47 tahun, orang dengan penyakit sel sabit (SCD) menghadapi banyak tantangan, termasuk episode nyeri parah, stroke, dan kerusakan organ.
Bisakah Anda berumur panjang dengan anemia sel sabit?
Orang dengan penyakit sel sabit dapat menjalani kehidupan penuh dan menikmati sebagian besar aktivitas yang dilakukan orang lain.
Apakah Anemia Sel Sabit selalu berakibat fatal?
Sel sabit yang menghalangi aliran darah ke organ menghilangkan darah dan oksigen ke organ yang terkena. Pada anemia sel sabit, darah juga kekurangan oksigen secara kronis. Kekurangan darah yang kaya oksigen ini dapat merusak saraf dan organ, termasuk ginjal, hati dan limpa, dan bisa berakibat fatal.
Bisakah sel sabit disembuhkan?
Transplantasi sel induk atau sumsum tulang adalah satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit, tetapi tidak sering dilakukan karena risiko signifikan yang terlibat. Sel induk adalah sel khusus yang diproduksi oleh sumsum tulang, jaringan spons yang ditemukan di tengah beberapa tulang.
Apa yang harus dihindari oleh pasien sel sabit?
hindari olahraga yang sangat berat – orang dengan penyakit sel sabit harus aktif, tetapi aktivitas intens yang menyebabkan Anda kehabisan napas sebaiknya dihindari. hindari alkohol dan merokok – alkohol dapat menyebabkan Anda mengalami dehidrasi dan merokok dapat memicu kondisi paru-paru serius yang disebut sindrom dada akut.
Perlakuan
- Hidroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Hidroksiurea harian mengurangi frekuensi krisis yang menyakitkan dan mungkin mengurangi kebutuhan akan transfusi darah dan rawat inap.
- Bedak oral L-glutamin (Endari).
- Crizanlizumab (Adakveo).
- Obat pereda nyeri.
- Voxelotor (Oxbryta).
Seberapa dekat obat untuk sel sabit?
Faktanya, lebih dari 75% pasien sel sabit dapat disembuhkan dengan transplantasi, dan kami telah melakukan lebih dari 50 kasus, ”katanya. Sementara donor full-match masih merupakan pengobatan lini pertama, menemukan donor sel induk yang kompatibel merupakan tantangan.
Bagaimana seorang anak dapat menderita anemia sel sabit jika kedua orang tuanya tidak memilikinya?
Anak Anda harus mewarisi dua gen sel sabit untuk memiliki penyakit sel sabit. Jadi jika ayah anak Anda tidak memiliki gen sel sabit, anak Anda tidak bisa terkena penyakit sel sabit. Tetapi jika ayah anak Anda memiliki gen sel sabit, anak Anda bisa terkena penyakit sel sabit.