ataksia cerebellar adalah gangguan neurodegenerative yang ditandai dengan atrofi progresif dari otak kecil , sehingga dalam hilangnya neuron yang terletak di daerah ini (sel Purkinje). Dengan demikian, penurunan fungsi motorik, keseimbangan, gaya berjalan dan bicara terutama dihasilkan.
Ataksia serebelar adalah salah satu gangguan motorik yang paling umum pada penyakit neurologis. Para ilmuwan telah menggambarkan sekitar 400 jenis ataksia ini. Ini dihasilkan oleh kerusakan yang mempengaruhi otak kecil, serta jalur penerimaan dan keluarnya.
Angka 68 dan 69 dari buku “Fungsi otak kecil” oleh André Thomas, nomor 12 dari seri monografi tentang penyakit saraf dan mental, diterbitkan oleh Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustrasi menunjukkan perubahan gaya berjalan seorang wanita dengan atrofi serebelar.
Cerebellum adalah salah satu struktur terbesar dalam sistem saraf kita dan dapat berisi lebih dari setengah neuron otak. Itu terletak di bagian belakang dan bawah otak, pada tingkat batang otak.
Penelitian telah menunjukkan bahwa neuron yang terletak di otak kecil terkait dengan pola gerakan, berpartisipasi dalam fungsi motorik. Secara khusus, struktur ini bertugas merencanakan urutan motorik seluruh tubuh, koordinasi, keseimbangan, kekuatan yang digunakan atau ketepatan gerakan.
Otak kecil (kuning)
Selain itu, tampaknya mengontrol fungsi kognitif seperti perhatian, memori , bahasa, fungsi visuospasial atau fungsi eksekutif. Artinya, mengatur kapasitas, kecepatan dan pemeliharaan ini untuk mencapai tujuan tugas. Ini membantu untuk mendeteksi dan memperbaiki kesalahan dalam berpikir dan berperilaku. Tampaknya memainkan peran penting dalam memori prosedural juga.
Oleh karena itu, pasien dengan ataksia serebelar mungkin mengalami kesulitan dalam mengatur proses kognitifnya sendiri, serta gerakan tubuhnya.
Umumnya penyakit ini terjadi dengan cara yang sama pada pria dan wanita. Mengenai usia, itu bisa muncul pada anak-anak dan orang dewasa. Jelas, jika itu karena proses degeneratif di mana kerusakan berlangsung dari waktu ke waktu, ataksia serebelar lebih mempengaruhi orang tua.
Indeks artikel
Penyebab
Ataksia serebelar dapat terjadi karena berbagai penyebab. Ini dapat secara luas dibagi menjadi turun-temurun dan didapat. Selanjutnya, kita akan melihat yang paling umum:
-Turun temurun
Ada beberapa penyakit yang resesif autosomal. Artinya, mereka membutuhkan gen yang bermutasi untuk ditransmisikan dari ibu dan dari ayah agar dapat diwariskan. Karena itu, lebih jarang:
– Ataksia Friedreich: ini adalah penyakit neurodegeneratif herediter. Ini mempengaruhi jaringan saraf sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol otot.
– Ataxia-Telangiectasia: juga dikenal sebagai sindrom Louis-Barr, ini dihasilkan oleh mutasi pada gen ATM, yang terletak di kromosom 11. Gejala pertamanya adalah gaya berjalan yang tidak stabil, diamati bahwa anak condong ke satu sisi dan terhuyung-huyung .
– Abetalipoproteinemia atau sindrom Bassen-Kornzweig: disebabkan oleh cacat pada gen yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi lipoprotein. Hal ini membuat sulit untuk mencerna lemak dan vitamin tertentu, selain ataksia serebelum.
– Gangguan mitokondria : gangguan yang disebabkan oleh defisiensi protein pada mitokondria, yang berhubungan dengan metabolisme.
Di antara penyebab herediter ada penyebab lain yang bersifat autosomal dominan. Artinya, hanya perlu menerima gen abnormal dari salah satu dari dua orang tua untuk mewarisi penyakit. Beberapa adalah:
– Ataksia spinocerebral 1: ini adalah subtipe dari ataksia spinocerebellar. Gen yang terkena terletak pada kromosom 6. Hal ini ditandai dengan fakta bahwa otak kecil mengalami proses degenerasi dan sering terjadi pada pasien berusia di atas 30 tahun.
– Ataksia episodik: merupakan jenis ataksia yang ditandai dengan terjadi secara sporadis dan berlangsung beberapa menit. EA-1 dan EA-2 yang paling umum.
Diperoleh
Penyebab ataksia serebelar juga bisa didapat. Baik oleh virus atau penyakit lain yang mempengaruhi sistem saraf dan yang dapat membahayakan otak kecil. Di antara yang paling umum adalah:
– Malformasi kongenital: seperti sindrom Dandy-Walker, sindrom Joubert dan sindrom Gillespie. Semuanya terdapat malformasi pada serebelum yang menyebabkan ataksia serebelar.
– Cedera kepala: terjadi ketika kerusakan fisik terjadi pada otak , mempengaruhi otak kecil. Biasanya muncul karena kecelakaan, pukulan, jatuh, atau agen eksternal lainnya.
– Tumor otak: tumor otak adalah massa jaringan yang tumbuh di otak dan dapat mempengaruhi otak kecil, menekannya.
– Perdarahan di otak kecil.
– Paparan racun seperti merkuri atau timbal.
– Defisiensi vitamin didapat atau gangguan metabolisme.
– Konsumsi alkohol atau obat antiepilepsi.
– Cacar air : yaitu penyakit menular yang disebabkan oleh virus varicella-zoster. Biasanya terjadi pada anak-anak antara usia 1 dan 9 tahun.
Meskipun awalnya muncul sebagai ruam kulit dan jinak, penyakit ini dapat memiliki komplikasi yang lebih serius seperti ataksia serebelar.
– Virus Epstein-Barr: merupakan virus dari keluarga virus herpes dan salah satu gejalanya adalah peradangan pada kelenjar limfatik. Meskipun dapat muncul pada masa kanak-kanak tanpa gejala, pada orang dewasa dapat menjadi lebih serius. Salah satu komplikasinya adalah ataksia serebelar.
– Coxsackie virus : merupakan virus yang hidup di saluran pencernaan manusia. Tumbuh lebih banyak di iklim tropis. Ini terutama mempengaruhi anak-anak dan gejala utamanya adalah demam, meskipun dalam kasus yang parah dapat menyebabkan ataksia serebelar.
– Degenerasi serebelar paraneoplastik: merupakan penyakit yang sangat jarang dan sulit didiagnosis di mana degenerasi serebelar progresif terjadi. Penyebab paling umum dari gangguan ini adalah kanker paru-paru.
Gejala
Ataksia serebelar ditandai dengan gejala berikut:
– Tremor: yang muncul ketika pasien mencoba melakukan atau mempertahankan postur.
– Disinergia: ketidakmampuan untuk menggerakkan sendi secara bersamaan.
– Dismetria: pasien tidak mampu mengontrol rentang gerakan, dan tidak memiliki keseimbangan yang cukup untuk berdiri. Dia tidak dapat melakukan tugas motorik halus seperti menulis atau makan.
-Adiadochokinesia: yaitu, ketidakmampuan untuk melakukan gerakan cepat bergantian dan berurutan. Mereka mungkin mengalami kesulitan menghambat satu impuls dan menggantinya dengan yang berlawanan.
Dengan demikian, ia mengalami kesulitan bergantian gerakan supinasi (telapak tangan ke atas) dan pronasi (telapak tangan ke bawah).
– Asthenia: ditandai dengan kelemahan otot dan kelelahan fisik.
– Hipotonia : penurunan tonus otot (derajat kontraksi otot). Ini menyebabkan masalah dengan berdiri (berdiri tegak dan di atas kaki Anda). Begitu juga untuk berjalan.
– Gaya berjalan tersandung dan goyah.
– Nistagmus: gerakan mata yang tidak terkendali atau berulang.
– Disartria: gangguan bicara, ada kesulitan dalam mengartikulasikan suara dan kata-kata. Mungkin ada kelambatan dalam produksi suara, aksentuasi yang berlebihan, dan gagap semu.
– Perubahan dalam fungsi eksekutif seperti perencanaan, fleksibilitas, penalaran abstrak dan memori kerja .
– Perubahan perilaku seperti kebodohan, disinhibisi atau perilaku yang tidak pantas.
– Sakit kepala.
– pusing
Diagnosa
Dokter harus melakukan pemeriksaan komprehensif yang mungkin mencakup pemeriksaan fisik, serta tes neurologis khusus.
Pemeriksaan fisik diperlukan untuk memeriksa pendengaran, memori, keseimbangan, penglihatan, koordinasi, dan konsentrasi. Ujian khusus meliputi:
– Elektromiografi dan studi konduksi saraf: untuk memeriksa aktivitas listrik otot.
– Pungsi lumbal : untuk memeriksa cairan serebrospinal .
– Studi pencitraan seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging untuk mencari kerusakan otak.
– Hemogram atau hitung darah lengkap: untuk mengamati jika ada kelainan jumlah sel darah dan untuk memeriksa kesehatan secara umum.
Perlakuan
Ketika ataksia serebelar muncul karena penyakit yang mendasarinya, pengobatan akan ditujukan untuk mengurangi penyebab utamanya. Tindakan juga disarankan untuk meningkatkan sebanyak mungkin kualitas hidup pasien, mobilitas dan fungsi kognitif.
Virus sebagai penyebab
Ketika ataksia serebelar disebabkan oleh virus, biasanya tidak ada pengobatan khusus. Pemulihan penuh dicapai dalam beberapa bulan.
Jika penyebabnya adalah penyebab lain, pengobatan yang dilakukan akan berbeda-beda tergantung kasusnya. Jadi, pembedahan mungkin diperlukan jika ataksia disebabkan oleh perdarahan di otak kecil. Sebaliknya, jika Anda memiliki infeksi, obat antibiotik dapat diresepkan.
Kekurangan vitamin E
Demikian juga, jika itu adalah ataksia karena kekurangan vitamin E, suplemen dosis tinggi dapat diberikan untuk meringankan kekurangan ini. Ini adalah pengobatan yang efektif, meskipun pemulihannya lambat dan tidak lengkap.
Obat antikoagulan
Obat antikoagulan dapat diindikasikan bila ada stroke. Ada juga obat khusus untuk mengobati radang otak kecil.
Ataksia serebelar neurodegeneratif
Ketika datang ke ataksia serebelar neurodegeneratif, seperti penyakit degeneratif lain dari sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang memperbaiki masalah. Sebaliknya, langkah-langkah diambil untuk memperlambat perkembangan kerusakan. Serta meningkatkan kehidupan pasien sebanyak mungkin.
ujian
Para ilmuwan bersikeras bahwa pengujian menyeluruh diperlukan untuk menentukan penyebabnya, karena kemajuan pengetahuan tentang patogenesis (penyebab) akan membantu dalam desain perawatan baru.
Neurorehabilitasi
Saat ini ada banyak penelitian yang mengarah ke neurorehabilitasi, yang menyiratkan tantangan besar. Apa yang dicari adalah untuk meningkatkan kapasitas fungsional pasien dengan mengkompensasi defisit mereka, melalui teknik yang meningkatkan adaptasi dan pemulihan mereka.
Ini dicapai dengan menggunakan rehabilitasi neuropsikologis, terapi fisik atau okupasi, serta yang lain yang membantu berbicara dan menelan. Penggunaan peralatan adaptif untuk membantu pasien mengurus dirinya sendiri, serta konseling gizi, juga bisa sangat membantu.
Obat untuk mengobati gejala
Ada beberapa obat yang tampaknya efektif dalam meningkatkan keseimbangan, inkoordinasi, atau disartria. Misalnya, amantine, buspirone, dan acetazolamide.
Tremor juga dapat diobati dengan clonazepam atau propanonol. Gabapentin, baclofen, atau clonazepam juga telah diresepkan untuk nistagmus.
Membantu tugas sehari-hari
Orang yang menderita ataksia serebelar mungkin memerlukan bantuan dengan tugas sehari-hari mereka karena gangguan keterampilan motorik. Anda mungkin memerlukan mekanisme koping untuk makan, bergerak, dan berbicara.
Klarifikasi
Harus diklarifikasi bahwa beberapa sindrom serebelar berhubungan dengan karakteristik lain yang melibatkan sistem neurologis lainnya. Hal ini dapat menyebabkan kelemahan motorik, masalah penglihatan, tremor, atau demensia.
Ini dapat membuat gejala ataksia sulit diobati atau memburuk dengan penggunaan obat-obatan tertentu. Misalnya karena efek samping obat.
Meskipun tidak ada obat untuk sebagian besar ataksia serebelar, mengobati gejalanya dapat sangat membantu dalam meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah komplikasi yang dapat menyebabkan kematian.
Dukungan yang harus diberikan kepada pasien harus difokuskan pada pendidikan tentang penyakitnya, serta dukungan dari kelompok dan keluarga. Beberapa keluarga mungkin juga mencari konseling genetik.
Informasi yang salah, ketakutan, depresi, keputusasaan, serta isolasi, kekhawatiran finansial, dan stres seringkali dapat menyebabkan lebih banyak kerugian bagi pasien dan pengasuh mereka daripada ataksia itu sendiri.
Untuk itu, terapi psikologis juga harus membantu keluarga dan menjadi bagian dari pemulihan pasien, sehingga mereka dapat mengatasi kondisinya.
Ramalan
Jika ataksia serebelar disebabkan oleh stroke atau infeksi atau pendarahan di serebelum, gejalanya dapat menjadi permanen.
Pasien berisiko mengalami depresi dan kecemasan, karena keterbatasan fisik yang diimplikasikan oleh kondisi mereka.
Komplikasi sekunder juga dapat terjadi yang mungkin termasuk kondisi fisik yang kurang, imobilitas, penambahan atau penurunan berat badan , kerusakan kulit, serta infeksi paru-paru atau saluran kemih yang berulang.
Masalah pernapasan dan apnea tidur obstruktif juga dapat terjadi.
Seperti disebutkan di atas, kualitas hidup pasien dapat meningkat secara progresif jika dukungan yang memadai diberikan.
Referensi
- Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitasi sebagai alternatif penting dalam pendekatan terapeutik ataksia serebelar. Jurnal Kesehatan Masyarakat Kuba, 39 (3), 489-500.
- Garcia, AV (2011). Ataksia serebelar. REDUCA (Keperawatan, Fisioterapi dan Podiatri), 3 (1).
- Marsden, J., & Harris, C. (2011). Ataksia serebelar: patofisiologi dan rehabilitasi. Rehabilitasi klinis, 25 (3), 195-216.
- Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Dasar fisiologis terapi untuk ataksia serebelar. Kemajuan terapi dalam gangguan neurologis, 9 (5), 396-413.
- Perlman, SL (2000) Ataksia serebelar. Pilihan Perawatan Curr Neurol, 2: 215.
- Ramirez – Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Penyebab ataksia serebelar yang dapat diobati. Gangguan Gerakan, 30 (5), 614-623.
- Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Ataksia serebelar dan genomik fungsional: mengidentifikasi rute ke neurodegenerasi serebelum. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Dasar Penyakit Molekuler, 1842 (10), 2030-2038.