displasia kortikal terdiri dari satu set malformasi perkembangan korteks otak, yang berhubungan dengan jenis epilepsi semakin tahan api (salah satu yang resisten terhadap pengobatan).
Terlepas dari kelainan strukturalnya yang kompleks, kondisi ini sulit terlihat pada pemindaian otak. Ini karena manifestasinya bisa sangat halus, menjadi seperti gambaran otak normal.
Sumber gambar: radiologyassistant.nl
Displasia kortikal adalah patologi bawaan yang sangat aneh (hadir saat lahir) yang dikaitkan dengan masalah dalam kelahiran dan migrasi neuron. Hal ini ditandai dengan kejang epilepsi yang berlanjut meskipun pengobatan farmakologis, dan gambaran radiologis yang khas dan gambaran histologis. Positifnya adalah kondisi ini dapat membaik melalui intervensi bedah.
Indeks artikel
Sejarah
Konsep displasia kortikal fokal muncul pada tahun 1971 oleh Taylor et al., ketika mereka memeriksa bagian otak dari pasien yang memiliki epilepsi yang resistan terhadap obat.
Mereka mengamati kerusakan pada sitoarsitektur korteks seperti: sel-sel dismorfik (yang telah mengubah sitoskeleton), sel-sel balon atau balon (mereka menonjol karena memiliki membran yang sangat tebal, menjadi sangat besar dan batas-batasnya tidak jelas) dan dislaminasi (lapisan sel yang tidak terorganisir). ) .
Saat ini diketahui bahwa ini hanya satu jenis displasia kortikal, yang paling dikenal dan paling sering, yang disebut DCF tipe II atau tipe Taylor. Meskipun seperti yang akan kita lihat, ada lebih banyak tipe dengan perubahan lain yang berbeda.
Karakteristik displasia kortikal
Displasia kortikal adalah bagian dari “malformasi perkembangan kortikal” (MDC) yang terkenal, berbagai kelompok patologi yang menonjol terutama karena perubahan perkembangan struktur korteks serebral.
Otak mulai berkembang sebelum lahir, pada periode intrauterin dan melewati berbagai fase yang mungkin saling tumpang tindih. Tahap utama perkembangan korteks serebral adalah proliferasi dan diferensiasi sel, migrasi dan organisasi sel di area yang sesuai, dan mielinisasi.
Lesi dalam perkembangan kortikal
Jelas, jika ada jenis perubahan dalam proses ini, perkembangan kortikal akan terganggu dan itu akan tercermin dalam berbagai defisit kognitif dan perilaku.
Secara khusus, displasia kortikal terjadi karena cedera yang terjadi selama periode proliferasi atau neurogenesis (pertumbuhan neuron baru), atau selama tahap organisasi kortikal (neuron ditempatkan berlapis-lapis di tempat yang sesuai).
Dengan cara ini, neuron dan sel glial di daerah tertentu dari korteks serebral diubah; apa yang dimanifestasikan sebagai defisit neurologis spesifik, kejang epilepsi, perkembangan psikomotor yang tertunda, dll.
Singkatnya, lesi khas dari kondisi ini berkisar dari perubahan kecil yang praktis tidak terlihat hingga perubahan serius dalam organisasi kortikal dengan munculnya sel-sel abnormal, gliosis atau neuron ektopik (artinya mereka ditempatkan di tempat yang salah).
Dengan demikian, sekelompok neuron besar dan aneh dan sel-sel aneh diamati yang menempati area dalam korteks serebral dan materi putih. Namun, berbagai kemajuan dalam teknik neuroimaging memungkinkan untuk semakin mendeteksi kelainan displasia kortikal ini.
Gejala
Pada titik ini kita akan bertanya pada diri sendiri: apa yang menyebabkan perubahan otak ini pada orang tersebut? Selanjutnya, saya akan mencoba menjawab pertanyaan tersebut dengan membuat daftar gejala yang paling umum:
Epilepsi refrakter pada 76% pasien
Dalam literatur , displasia kortikal terus dikaitkan dengan epilepsi, dengan asumsi penyebabnya. Epilepsi bisa jenis apa saja, tetapi biasanya berhubungan dengan epilepsi yang resistan terhadap obat (refraktori).
Untuk alasan ini, pasien ini sering mengalami krisis yang dimulai pada usia berapa pun dari tahap intrauterin dan berlangsung sepanjang hidup mereka; meskipun lebih sering terjadi pada masa kanak-kanak.
Tergantung di mana letak kelainan otak dan usia pasien, kejang dapat berupa: parsial sederhana (hanya mempengaruhi sebagian kecil otak), parsial kompleks (melibatkan kedua belahan otak dan menyebabkan hilangnya kesadaran) atau umum. (kejang yang dihasilkan oleh aktivitas listrik yang berubah dari hampir seluruh otak)
Defisit neurologis fokal
Mereka menganggap masalah di beberapa bagian tertentu dari fungsi kita karena penyebab otak.
Mereka bisa sangat bervariasi seperti: kepekaan satu sisi wajah, gerakan anggota badan, penglihatan satu mata, kesulitan dalam mengekspresikan ucapan, masalah dengan kontrol emosi, dll.
Masalah intelektual
Bahkan terkadang dapat dikaitkan dengan tingkat kecerdasan di bawah rata-rata, kesulitan berkonsentrasi, dan kesulitan mempelajari hal-hal baru.
Perkembangan kognitif dan psikomotor yang tertunda
Cara terbaik untuk mengetahui bagaimana seorang anak kecil berkembang adalah dengan mengamati keterampilan motoriknya.
Jika kemampuan mereka untuk bergerak atau memperoleh tantangan perkembangan tertentu seperti berdiri tegak, mulai berjalan, mampu meraih sendok, dll. Mereka datang sangat terlambat atau mengalami kesulitan tanpa masalah fisik yang diketahui dan dengan stimulasi yang memadai, ada kemungkinan bahwa ada penyebab neurologis. Inilah yang bisa terjadi pada bayi dengan displasia kortikal.
Mengenai penampakan otak, pada beberapa kasus kelainan tersebut sulit diamati karena berada pada tingkat sel, mikroskopis. Sedangkan pada kasus lain dapat dilihat melalui scan otak. Beberapa contohnya adalah:
Lissencephaly
Otak tampak halus, yaitu tidak menunjukkan lilitan yang biasanya terlihat.
Polimikrogria
Ini ditandai dengan lebih banyak lipatan di korteks serebral daripada biasanya, tetapi dengan alur yang dangkal.
paquigiria
Lebih sedikit lilitan dari biasanya, sangat rata dan tebal.
Sindrom korteks ganda
Ini adalah kondisi serius di mana neuron menumpuk di atas satu sama lain karena masalah migrasi, membentuk dua korteks serebral.
Penyebab
Saat bayi dalam kandungan adalah saat sistem saraf mulai berkembang . Pada awalnya, sel-sel otak lahir dan dikelompokkan bersama.
Masing-masing membawa instruksi khusus di bagian otak mana yang harus dilaluinya untuk mencapai tempatnya. Sedikit demi sedikit, jalur konduktif muncul, seperti jalan raya, di mana sel-sel ini bergerak sampai mereka membentuk 6 lapisan korteks serebral yang berbeda.
Tetapi seluruh proses ini sangat kompleks dan banyak faktor yang campur tangan di dalamnya, ketika salah satu dari proses ini terganggu, displasia kortikal dapat muncul.
Diketahui bahwa, agar kondisi ini terjadi, baik faktor genetik maupun faktor lingkungan atau didapat harus ada. Ini dapat terjadi karena alasan seperti kelainan genetik, infeksi prenatal, iskemia (masalah dengan suplai darah ke otak), atau paparan unsur beracun.
Faktor genetik
Mereka tidak sepenuhnya dieksplorasi, dan meskipun lebih banyak penelitian kurang, diketahui bahwa genetika ada hubungannya dengan itu karena ada kasus keluarga dengan displasia kortikal dan itu bukan karena mutasi genetik tunggal.
Ada penulis yang telah menemukan bahwa gen TSC1 dan TSC2 mungkin terkait dengan kondisi ini karena mereka tampaknya bertanggung jawab atas sel “balon” yang kita sebutkan sebelumnya.
Ada juga perubahan dalam jalur pensinyalan protein Wnt dan Notch. Ini bertanggung jawab untuk migrasi neuron yang tepat, sesuatu yang terganggu pada displasia kortikal.
Dengan demikian, setiap mutasi genetik yang mempengaruhi regulasi jalur ini dapat dikaitkan dengan patologi ini.
Faktor eksternal
Radiasi dan methylazoxymethanol telah terbukti menyebabkan kerusakan DNA yang akhirnya menyebabkan displasia kortikal.
Jenis displasia kortikal
Displasia kortikal dapat mencakup bagian mana pun dari otak, dapat bervariasi dalam perluasan dan lokasi; dan bahkan bisa fokal, atau multifokal (menempati beberapa area otak yang berbeda).
Ketika itu mencakup seluruh belahan atau sebagian besar dari kedua belahan, itu dikenal sebagai Displasia Kortikal Raksasa (GCD). Meskipun istilah displasia kortikal fokal, disgenesis kortikal, atau sesuatu yang lebih umum, gangguan migrasi neuronal sering digunakan.
Banyak klasifikasi telah diusulkan karena perubahan struktural yang heterogen dan kompleks yang dapat menyebabkan kondisi ini. Displasia kortikal secara umum dibagi menjadi:
Malformasi ringan perkembangan kortikal (MLDC):
Ini mengacu pada sekelompok perubahan histologis mikroskopis yang tidak jelas dari lesi yang tidak terlihat oleh pemindaian otak seperti Magnetic Resonance. Itu dapat muncul dengan nama “mikrodisgenesis” dan mereka adalah yang paling ringan. Di dalamnya ada dua subtipe:
– MLDC Tipe I: ada neuron ektopik (artinya mereka terletak di atau dekat lapisan I korteks, padahal seharusnya tidak ada).
– MLDC Tipe II: ditandai dengan heterotopia mikroskopis di luar lapisan I, yang mengacu pada fakta bahwa ada kelompok neuron yang belum selesai bermigrasi ke tempat yang benar dan tetap berlabuh di tempat yang seharusnya tidak.
Displasia kortikal fokal tipe I
Ini juga merupakan bentuk yang sangat ringan, memanifestasikan dirinya dengan epilepsi, perubahan dalam pembelajaran dan kognisi. Biasanya mulai terlihat pada orang dewasa.
Namun, Anda mungkin tidak memiliki gejala; Faktanya, ada penelitian yang menunjukkan bahwa jenis displasia ini dapat ditemukan pada 1,7% orang sehat.
Mereka biasanya tidak terlihat dengan MRI, atau perubahannya sangat ringan. Mereka biasanya ditemukan di area temporal otak, dan diklasifikasikan menjadi dua subkelompok:
– DCF Tipe IA: perubahan arsitektur secara terpisah.
– DCF Tipe IB: arsitekturnya juga rusak, tetapi ada juga sel raksasa. Sel dismorfik tidak terlihat di sini (dengan malformasi pada sitoskeleton)
Displasia Kortikal Tipe II atau Taylor:
Dalam hal ini, gejala muncul pada usia yang lebih muda, sekitar masa kanak-kanak, dan memiliki frekuensi kejang dan kejang epilepsi yang lebih banyak daripada tipe I. Selain itu, ini adalah jenis yang paling terkait dengan epilepsi yang resistan terhadap pengobatan.
Hal ini terkait dengan peningkatan sel abnormal, sangat besar, dengan perubahan sitoskeleton (dismorfik), dan mempengaruhi sinyal listrik otak.
Mereka juga terletak di tempat yang salah, mengubah arsitektur biasa dari korteks serebral. Ini terjadi karena mereka muncul dari perubahan dalam proses diferensiasi seluler neuron dan sel glial, serta migrasi mereka.
Dalam kategori ini kita dapat mendefinisikan dua subkategori sesuai dengan ada tidaknya sel balon.
Menariknya, tempat di mana jenis sel ini ditemukan kurang terkait dengan epilepsi dibandingkan dengan daerah lain yang terganggu di dekatnya.
Jenis ini paling baik dilihat melalui pemindaian otak, oleh karena itu kelainannya dapat lebih akurat dikoreksi melalui pembedahan.
Perubahan ini sering terletak di area otak non-temporal.
Patologi ganda
Sangat terkait dengan epilepsi, itu adalah adanya dua patologi pada saat yang sama: sklerosis hipokampus (perubahan pada hipokampus dan area otak terkait lainnya) dan displasia kortikal fokal yang menempati area temporal.
Perlakuan
Tidak ada pengobatan khusus untuk displasia kortikal, melainkan intervensi difokuskan pada pengobatan gejala yang paling melumpuhkan, yang biasanya kejang. Untuk ini, obat antiepilepsi dan antikonvulsan digunakan terlebih dahulu dan kemajuan orang yang terkena diamati.
Di sisi lain, ada kasus di mana epilepsi terus berlanjut meskipun pengobatan. Ini menjadi sangat menjengkelkan, karena bisa terjadi hingga 30 serangan epilepsi sehari. Dalam kasus ini dianjurkan untuk menggunakan bedah saraf, yang memberikan hasil yang sangat baik untuk meringankan kondisi ini.
Otak diintervensi melalui pembedahan untuk mengangkat atau memutuskan sel-sel abnormal dari area otak sehat lainnya. Ini dapat mencakup pengangkatan seluruh belahan otak (hemisferektomi), sebagian kecil, atau beberapa area kecil.
Terapi fisik juga sering dipilih, yang dapat sangat membantu untuk bayi dan anak-anak yang memiliki kelemahan otot.
Terkait keterlambatan perkembangan, disarankan untuk menginformasikan kepada pekerja sekolah agar dapat menyesuaikan program sekolah dengan kebutuhan anak. Stimulasi dan perawatan yang tepat dapat sangat membantu anak-anak ini untuk menjalani kehidupan yang memuaskan.
Referensi
- Displasia kortikal. (sf). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Wikipedia.
- Displasia Kortikal. (sf). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Johns Hopkins Medicine.
- Displasia Kortikal pada Anak. (Februari 2016). Diperoleh dari Cincinnati Children’s.
- Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Displasia kortikal fokal dan epilepsi. Jurnal Ilmu Saraf Meksiko, 9 (3), 231-238.
- Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS SEBAGAI PENYEBAB EPILEPSI DAN REPRESENTASINYA DALAM GAMBAR. Jurnal Radiologi Chili, 15 (Suppl. 1), 25-38.
- Kabat, J., & Król, P. (2012). Displasia kortikal fokal – ulasan. Jurnal Radiologi Polandia, 77 (2), 35–43.
- Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Asli: Displasia kortikal fokal. Korelasi klinis-radiologis-patologis. Neurologi, 27472-480.
- Perez Jiménez, MA (2013). Operasi epilepsi pada anak-anak dengan displasia kortikal fokal. Jurnal Neurologi, (1), 221.