Penyakit sistem saraf pusat: penyebab dan jenis

penyakit pada sistem saraf pusat dapat dibagi dua jenis: cacat dan perubahan. Perkembangan prenatal dan postnatal dari sistem saraf kita (NS) mengikuti proses yang sangat kompleks berdasarkan berbagai peristiwa neurokimia, diprogram secara genetik dan sangat rentan terhadap faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan.

Ketika malformasi kongenital terjadi, perkembangan kaskade peristiwa perkembangan yang normal dan efisien terganggu dan penyakit pada sistem saraf dapat muncul. Oleh karena itu, struktur dan/atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, yang berakibat serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif.

penyakit sistem saraf

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupan akibat menderita beberapa jenis penyakit bawaan. Memperhatikan dampaknya yang besar baik pada tingkat mereka yang terkena dampak, keluarga mereka, sistem kesehatan dan masyarakat, kelainan jantung, cacat tabung saraf, dan sindrom Down.

Anomali kongenital yang melibatkan perubahan sistem saraf pusat dapat dianggap sebagai salah satu penyebab utama morbiditas dan mortalitas janin (Piro, Alongi et al., 2013). Mereka dapat mewakili sekitar 40% dari kematian bayi selama tahun pertama kehidupan.

Selain itu, jenis kelainan ini merupakan penyebab penting dari gangguan fungsi pada populasi anak, yang menyebabkan berbagai macam kelainan neurologis (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekuensi menderita kelainan jenis ini diperkirakan berkisar antara 2% hingga 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Sementara dalam kisaran ini, antara 0,8% dan 1,3% anak lahir hidup menderita karenanya (Jiménez-León et al., 2013).

Malformasi kongenital sistem saraf terdiri dari kelompok anomali yang sangat heterogen, yang dapat muncul secara terpisah atau sebagai bagian dari sindrom genetik yang lebih besar (Piro, Alongi et al., 2013). Sekitar 30% kasus terkait dengan kelainan genetik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Indeks artikel

Penyebab

Membagi perkembangan embrio ke dalam periode yang berbeda, penyebab yang akan mempengaruhi pembentukan sistem saraf adalah sebagai berikut:

  • Trimester pertama kehamilan : kelainan pada pembentukan tabung saraf.
  • Trimester kedua kehamilan : kelainan pada proliferasi dan migrasi neuron.
  • Trimester ketiga kehamilan : kelainan pada organisasi saraf dan mielinisasi.
  • Kulit : sinus dermal kranial dan malformasi vaskular (aneurisma chrysoid, Sinus pericranii).
  • Tengkorak : craniostenosis, anomali kraniofasial dan defek tulang kranial.
  • Otak : disrafia (ensefalokel), hidrosefalus (akuaduktus stenosis Sylvio, sindrom Dandy-Walker), kista kongenital, dan fakomatosis).
  • Spinal : esponlidolisis, dysraphia cord (spina bifida asimtomatik, spina simptomatik, meningokel, myelocele bifida, myelomeningocele).

Dengan demikian, tergantung pada waktu kejadian, durasi dan intensitas paparan berbahaya, lesi morfologis dan fungsional yang berbeda akan terjadi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Jenis penyakit sistem saraf pusat

Penyakit susunan saraf pusat dapat dibedakan menjadi dua jenis (Piro et Alongi on, 2013):

Malformasi

Malformasi tersebut menimbulkan kelainan perkembangan otak. Mereka dapat menjadi penyebab cacat genetik seperti kelainan kromosom atau ketidakseimbangan faktor-faktor yang mengontrol ekspresi gen, dan mereka dapat terjadi baik pada saat pembuahan maupun pada tahap embrio selanjutnya. Selain itu, itu mungkin berulang.

Gangguan

Perkembangan normal sistem saraf terganggu sebagai akibat dari berbagai faktor lingkungan , seperti paparan bahan kimia sebelum melahirkan, radiasi, infeksi, atau hipoksia.

Secara umum, mereka tidak berulang setelah paparan agen berbahaya dihindari . Namun, waktu paparan sangat penting, karena semakin awal paparan, semakin serius konsekuensinya .

Momen paling kritis adalah periode dari minggu ketiga hingga kedelapan kehamilan, di mana sebagian besar organ dan struktur otak berkembang (Piro, Alongi et al., 2013). Sebagai contoh:

  • Infeksi sitomegalovirus sebelum pertengahan periode kehamilan dapat menyebabkan perkembangan microcephaly atau polymicrogyria.
  • Infeksi sitomegalovirus selama trimester ketiga kehamilan dapat menyebabkan ensefalitis, penyebab penyakit lain seperti ketulian.

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf

Penggabungan struktur ini biasanya terjadi sekitar hari ke 18 dan 26 dan daerah ekor tabung saraf akan menimbulkan tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf terjadi sebagai akibat dari cacat pada penutupannya. Ketika ada kegagalan umum penutupan tabung saraf, terjadi anensefali. Di sisi lain, ketika penutupan yang rusak pada area posterior terjadi, itu akan menyebabkan kepura-puraan seperti ensefalokel dan spina bifida occulta.

Spina bifida dan anencephaly adalah dua malformasi tabung saraf yang paling umum, mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Anensefali

Anencephaly adalah gangguan fatal yang tidak sesuai dengan kehidupan. Ini ditandai dengan kelainan dalam evolusi belahan otak ( tidak adanya sebagian atau seluruhnya, bersama dengan tidak adanya sebagian atau seluruhnya tulang tengkorak dan kulit kepala). (Herman-Sucharska dkk, 2009).

Beberapa neonatus dapat bertahan hidup beberapa hari atau minggu dan menunjukkan beberapa refleks mengisap, tersedak, atau kejang. (Jiménez-León et al., 2013).

Kita dapat membedakan dua jenis anencephaly berdasarkan tingkat keparahannya:

  • Anensefali total : terjadi sebagai akibat kerusakan lempeng saraf atau kurangnya induksi tabung saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini muncul dengan tidak adanya tiga vesikel serebral, tidak adanya otak belakang dan tanpa perkembangan atap tengkorak dan vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Anencephaly parsial : terdapat perkembangan parsial vesikel optikus dan otak belakang (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ensefalokel

Pada ensefalokel terdapat defek jaringan mesoderm dengan herniasi struktur otak yang berbeda dan penutupnya (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam jenis perubahan ini kita dapat membedakan: tengkorak bifida, ensefalomeningokel (penonjolan lapisan meningeal), ensefalokel anterior (etmoitas, sphenoid, nasoethmoidal dan frontonasal), ensefalokel posterior ( malformasi Arnol-Chiari dan kelainan persimpangan opccipito-servikal), kelainan optik, kelainan endokrin, dan fistula cairan serebrospinal .

Secara umum, ini adalah perubahan di mana divertikulum jaringan otak dan meningen menonjol melalui cacat di kubah tengkorak, yaitu cacat otak di mana lapisan dan cairan pelindung tetap berada di luar, membentuk tonjolan di kedua sisi otak. daerah oksipital dan daerah frontal dan syncipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Biasanya, istilah spina bifida digunakan untuk mengkarakterisasi berbagai kelainan yang didefinisikan oleh defek pada penutupan arkus vertebralis, yang mempengaruhi baik jaringan superfisial maupun struktur kanalis spinalis (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta umumnya asimtomatik. Kasus spina bifida terbuka ditandai dengan penutupan kulit yang rusak dan menimbulkan munculnya mielomeningokel.

Dalam hal ini, garis tulang belakang tulang belakang dan kanal tulang belakang tidak menutup dengan benar. Akibatnya, medula dan meningen dapat menonjol ke luar.

Selain itu, spina bifida sering dikaitkan dengan hidrosefalus , yang ditandai dengan akumulasi cairan serebrospinal (CSF) yang menghasilkan pembesaran ventrikel yang tidak normal dan kompresi jaringan otak (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Di sisi lain, ketika area paling anterior dari tabung saraf dan struktur terkait berkembang secara tidak normal, akan ada perubahan pada pembelahan vesikel serebral dan garis tengah kranio-wajah (Jiménez-León et al., 2013) .

Salah satu manifestasi yang paling serius adalah holoprosencephaly, di mana ada kelainan pada divisi hemisfer prosoencephalon, sebagai disorganisasi kortikal yang signifikan.

Perubahan dalam perkembangan kortikal

Klasifikasi gangguan perkembangan kortikal saat ini meliputi kelainan yang berkaitan dengan proliferasi sel, migrasi neuron, dan organisasi kortikal.

Gangguan proliferasi sel

Agar sistem saraf kita berfungsi dengan baik, struktur kita perlu mencapai jumlah sel saraf yang optimal, dan pada gilirannya mereka melalui proses diferensiasi sel yang secara tepat menentukan masing-masing fungsinya.

Ketika cacat pada proliferasi dan diferensiasi sel terjadi, perubahan seperti mikrosefali, makrosefali, dan hemimegalensefali dapat terjadi (Jiménez-León et al., 2013).

  • Mikrosefali : dalam jenis perubahan ini terdapat disproporsi kranial dan serebral yang jelas karena hilangnya neuron (Jiménez-León et al., 2013). Lingkar kepala kira-kira lebih dari dua standar deviasi di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelaminnya. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Macrocephaly megalencephaly: ada ukuran otak yang lebih besar karena proliferasi sel abnormal (Jiménez-León et al., 2013). Lingkar kepala memiliki lingkar lebih besar dari dua standar deviasi di atas rata-rata. Bila makrosefali tanpa hidrosefalus atau pelebaran ruang subarachnoid disebut megalensefali (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencephaly: terjadi pembesaran salah satu hemisfer serebral atau serebelum (Herman-Sucharska et al, 2009).

Perubahan migrasi

Neuron perlu memulai proses migrasi, yaitu bergerak menuju lokasi akhir mereka untuk mencapai area kortikal dan memulai aktivitas fungsionalnya (Piro, Alongi et al., 2013).

Ketika perubahan perpindahan ini terjadi, perubahan terjadi; lissencephaly dapat muncul dalam bentuk yang paling parah, dan dalam bentuk yang lebih ringan, laminasi abnormal dari neokorteks atau mikrodisgenesis muncul (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: itu adalah perubahan di mana permukaan kortikal halus dan tanpa alur. Ini juga menyajikan varian yang kurang parah, di mana korteks menebal dan dengan sedikit alur.

Perubahan organisasi kortikal

Kelainan organisasi kortikal akan mengacu pada perubahan dalam organisasi lapisan korteks yang berbeda dan mungkin mikroskopis dan makroskopis.

Mereka biasanya unilateral dan berhubungan dengan kelainan lain pada sistem saraf seperti hidrosefalus, holoprosencephaly atau agenesis corpus callosum. Tergantung pada perubahan yang terjadi, mereka mungkin menunjukkan gejala asimtomatik atau dengan keterbelakangan mental, ataksia atau cerebral palsy ataxic (Jiménez-León et al., 2013).

Di antara perubahan organisasi kortikal, polymicrogyria adalah perubahan yang mempengaruhi organisasi lapisan dalam korteks, dan yang menimbulkan munculnya sejumlah besar konvolusi kecil (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnosa

Deteksi dini jenis perubahan ini sangat penting untuk pendekatan selanjutnya. WHO merekomendasikan perawatan pada periode prakonsepsi dan pascakonsepsi dengan praktik kesehatan reproduksi atau tes genetik untuk deteksi umum penyakit bawaan.

Dengan demikian, WHO menunjukkan intervensi berbeda yang dapat dilakukan dalam tiga periode:

  • Sebelum pembuahan : pada periode ini, tes digunakan untuk mengidentifikasi risiko menderita jenis perubahan tertentu dan menularkannya secara kongenital kepada keturunannya. Riwayat keluarga dan deteksi status karier digunakan.
  • Selama kehamilan : perawatan yang paling tepat harus ditentukan berdasarkan faktor risiko yang terdeteksi (usia awal atau lanjut ibu, konsumsi alkohol, tembakau atau zat psikoaktif). Selain itu, penggunaan USG atau amniosentesis dapat membantu mendeteksi cacat yang berkaitan dengan kelainan kromosom dan sistem saraf.
  • Periode neonatus : pada tahap ini, pemeriksaan fisik dan tes untuk mendeteksi perubahan hematologi, metabolisme, hormonal, jantung dan sistem saraf sangat penting untuk penetapan awal pengobatan.

Pada penyakit bawaan pada sistem saraf, pemeriksaan melalui ultrasound selama masa kehamilan adalah metode yang paling penting untuk mendeteksi malformasi prenatal. Pentingnya terletak pada sifatnya yang aman dan non-invasif (Herman-Sucharska et al, 2009).

Resonansi magnetis

Di sisi lain, berbagai penelitian dan upaya telah dilakukan untuk menerapkan gambar resonansi magnetik (MRI) untuk mendeteksi malformasi janin. Meskipun non-invasif, kemungkinan pengaruh negatif paparan medan magnet pada perkembangan embrio dipelajari (Herman-Sucharska et al, 2009).

Meskipun demikian, ini merupakan metode pelengkap yang penting untuk mendeteksi malformasi ketika ada kecurigaan yang jelas, karena waktu yang optimal untuk melakukannya antara minggu 20 dan 30 kehamilan (Piro, Alongi et al., 2013).

-fetoprotein

Dalam hal deteksi perubahan penutupan tabung saraf dapat dilakukan melalui pengukuran kadar -fetoprotein, baik dalam serum ibu maupun dalam cairan ketuban melalui teknik amniosentesis dalam 18 tahun pertama. minggu kehamilan.

Jika hasil dengan tingkat tinggi diperoleh, USG resolusi tinggi harus dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan cacat awal sebelum minggu ke-20 (Jiménez-León et al., 2013).

Deteksi dini malformasi kompleks dan diagnosis dini akan menjadi kunci untuk kontrol prenatal yang memadai dari jenis perubahan ini.

Perlakuan

Banyak jenis malformasi kongenital sistem saraf yang dapat diperbaiki dengan pembedahan, mulai dari prosedur in utero untuk hidrosefalus dan mielomeningokel hingga prosedur neonatal. Namun, dalam kasus lain, koreksi bedahnya rumit dan kontroversial (Jiménez-León et al., 2013).

Bergantung pada konsekuensi fungsional, selain pendekatan bedah atau farmakologis, intervensi multidisiplin dengan perawatan fisioterapi, ortopedi, urologis, dan psikoterapi juga akan diperlukan (Jiménez-León et al., 2013).

Bagaimanapun, pendekatan terapeutik akan tergantung pada saat deteksi, tingkat keparahan anomali dan dampak fungsionalnya.

Referensi

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Perkembangan (31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi bedah saraf. Rev Neurol (57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Malformasi kongenital sistem saraf pusat di negara berkembang: masalah dan tantangan terhadap pencegahannya. Sistem Saraf Anak (26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: Masalah umum. Undang-Undang Pengobatan Mediterania (29).
  5. Dipoles, P. (sf). Malformasi kongenital. Diperoleh dari www.neurorgs.com-RGS Unit Bedah Saraf.
  6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsikologi Perkembangan Anak. Meksiko: Manual Modern.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Defisit neuropsikologis pada hidrosefalus yang berhubungan dengan spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.


Related Posts