Sindrom Barat: gejala, penyebab dan pengobatan

Sindrom Barat adalah jenis usia epilepsi pada anak tergantung. Ini adalah ensefalopati epilepsi yang ditandai dengan tiga serangkai gejala: kejang infantil, hipsaritmia, dan perkembangan psikomotor yang tertunda.

Umumnya, perkembangan khas gambaran klinis sindrom Barat terjadi sekitar usia 4-8 bulan. Baik insidensi dan prevalensi bervariasi secara signifikan tergantung pada wilayah geografis, namun, studi statistik yang berbeda menunjukkan kejadian yang lebih tinggi pada pria.

Sindrom Barat dapat diklasifikasikan dalam berbagai cara tergantung pada penyebab etiologi yang mendasari (gejala, sekunder, kriptogenik dan idiopatik), namun yang paling sering terkait dengan kejadian prenatal.

Meskipun tidak ada pengobatan untuk sindrom Barat, intervensi terapeutik dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) dan vigabatrin (GBV), biasanya berkembang dengan baik.

Indeks artikel

Karakteristik sindrom Barat

Sindrom Barat adalah jenis epilepsi masa kanak-kanak yang bergantung pada usia yang dikaitkan dengan tiga gejala klasik: kejang infantil, hipsaritmia, dan keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotor.

Epilepsi adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan perkembangan episode berulang dari aktivitas saraf yang tidak biasa, yang disebut kejang atau kejang.

Selain itu, epilepsi adalah salah satu penyakit neurologis kronis yang paling umum pada populasi umum. Sekitar 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia.

Dalam kasus anak-anak, salah satu bentuk epilepsi yang paling serius dan umum adalah sindrom Barat, sejenis ensefalopati epilepsi.

Istilah ensefalopati digunakan untuk merujuk pada patologi otak yang berbeda yang mengubah struktur dan fungsi efisiennya. Dalam kasus ensefalopati epilepsi, perubahan neurologis akan mencakup: aktivitas otak abnormal, kejang, defisit kognitif dan perilaku, antara lain.

Sejarah

Sindrom West pertama kali dijelaskan pada tahun 1841 oleh William J. West, melalui kasus putranya yang berusia 4 bulan. William J. West, menunjukkan kejang langka dan unik khas populasi anak yang terjadi dalam kondisi medis ini .

Belakangan, beberapa penulis seperti Lennox dan Davis atau Vasquez dan Turner (1951), secara akurat menggambarkan gejala khas sindrom Barat, yang kemudian disebut ” Little Variant Evil “.

Seiring waktu, nama yang berbeda telah digunakan, seperti “kejang infantil” atau “kejang epilepsi”, namun, istilah “sindrom Barat” membuat pengelompokan etiologis, klinis, dan historis yang paling tepat.

Statistik

Sindrom Barat menyajikan frekuensi sekitar 2-10% dari semua kasus didiagnosis epilepsi masa kanak-kanak, itu adalah bentuk epilepsi yang paling sering selama tahun pertama kehidupan.

Insidennya diperkirakan sekitar 1 kasus per 4.000 anak, sedangkan usia onset yang khas adalah antara 4 dan 10 bulan.

Adapun seks, beberapa studi statistik menunjukkan bahwa laki-laki sedikit lebih terpengaruh oleh sindrom Barat.

Tanda dan gejala

Sindrom Barat dikaitkan dengan trias gejala klasik: spasme infantil, penelusuran otak hipsaritmik, dan keterlambatan atau terhentinya perkembangan psikomotor secara signifikan.

Spasme infantil

Kejang infantil adalah jenis kejang yang muncul pada sindrom epilepsi masa kanak-kanak yang berbeda. Mereka biasanya muncul sangat awal dalam kehidupan, antara 4 dan 8 bulan.

Jenis kejang ini adalah jenis miklonik (gemetar kuat dan tiba-tiba di lengan dan kaki) dan dapat terjadi dalam kelompok hingga 100 episode.

Secara khusus, kejang infantil ditandai dengan menekuk tubuh ke depan, disertai dengan kekakuan pada ekstremitas (lengan dan kaki). Selain itu, banyak anak cenderung melengkungkan punggung bawah saat mereka mengulurkan tangan dan kaki.

Kejang otot ini adalah produk dari pelepasan listrik abnormal di tingkat otak, biasanya mulai tiba-tiba dan dapat berlangsung dari detik hingga menit, antara 10 dan 20.

Umumnya, kejang infantil cenderung muncul pada jam-jam pertama hari itu (saat bangun tidur) atau setelah makan. Selain itu, tidak menutup kemungkinan juga kejang otot disertai dengan kejadian lain seperti:

  • Perubahan fungsi pernafasan.
  • Jeritan atau wajah memerah.
  • Gerakan mata yang tidak normal atau berubah
  • Seringai atau senyum yang tidak disengaja.

Hipsaritmia

Studi aktivitas otak melalui electroencephalography (EGG) telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Barat memiliki pola listrik otak yang abnormal dan kacau, yang disebut hypsarrhythmia.

Klinik Universitas Navarra mendefinisikan hipsaritmia sebagai pola elektroensefalografik yang ditandai dengan pelepasan terus-menerus gelombang lambat, paku, gelombang tajam dan tidak adanya sinkronisasi hemisfer, memberikan sensasi gangguan absolut aktivitas listrik otak saat mengamati elektroensefalogram .

Perkembangan psikomotor

Sindrom Barat dapat menyebabkan ketidakhadiran dan keterlambatan perkembangan psikomotorik anak.

Dengan demikian, anak-anak yang terkena mungkin menunjukkan keterlambatan yang signifikan dalam memperoleh keterampilan yang dibutuhkan untuk koordinasi otot dan kontrol gerakan sukarela.

Selain itu, mungkin juga pengaruh area ini memanifestasikan dirinya sebagai regresi dari kemampuan ini. Dimungkinkan untuk mengamati bahwa anak yang terkena berhenti tersenyum, memegang kepala, duduk, dll.

Hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya dan perubahan neurologis dapat menyebabkan perkembangan berbagai kondisi medis seperti:

  • Diplegia : kelumpuhan pada kedua bagian tubuh.
  • Quadriplegia atau tetraplegia : kelumpuhan keempat anggota badan.
  • Hemiparesis : kelemahan atau kelumpuhan ringan pada salah satu bagian tubuh.
  • Mikrosefali : batas tengkorak dan kepala bayi atau anak berukuran lebih kecil dibandingkan dengan kelompok usia dan jenis kelaminnya.

Penyebab

Tergantung pada identifikasi kondisi atau peristiwa yang menimbulkan perkembangan sindrom Barat, adalah mungkin untuk mengklasifikasikannya sebagai gejala dan kriptogenik.

Sindrom Barat simtomatik atau sekunder

Istilah sekunder atau simtomatik mengacu pada kasus-kasus sindrom Barat di mana karakteristik klinisnya adalah produk dari berbagai perubahan otak yang dapat dideteksi.

Dalam kelompok kasus ini, adalah mungkin untuk membedakan penyebab prenatal, perinatal, dan postnatal, tergantung pada saat kerusakan otak terjadi:

  • Prenatal (sebelum lahir): di antara yang paling umum adalah displasia serebral, tuberous sclerosis, kelainan kromosom , infeksi, penyakit metabolik, sindrom kongenital atau episode hipoksia-iskemik.
  • Perinatal (selama kelahiran) : selama kelahiran, beberapa penyebab etiologi yang paling sering adalah ensefalopati hipoksik-iskemik dan hipoglikemia.
  • Postnatal (setelah lahir) : Penyebab postnatal yang paling umum termasuk infeksi, pendarahan otak, cedera kepala, ensefalopati hipoksik-iskemik, dan tumor otak. Selain itu, kita juga dapat mengklasifikasikan penyebab ini menjadi: keterlibatan otak spesifik, ensefalopati, dan penyebab lainnya.
  • Keterlibatan otak yang ditentukan : produk penyakit metabolik –fenilketonuria, hiperglikemia, histidinemia-; malformasi otak –microgyria, pakyrie, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis corpus callosum-; atau fakomatosis.
  • Ensefalopati sebelum kejang : ada kasus di mana anak-anak yang terkena sebelumnya memiliki keterbelakangan psikomotor yang signifikan, tanda-tanda neurologis dan kejang epilepsi.
  • Penyebab lain : Trauma otak, tumor, kecelakaan serebrovaskular, hipoksia, dll juga telah diidentifikasi sebagai kemungkinan penyebab etiologi sindrom Barat.

Sindrom Barat kriptogenik atau idiopatik

Dengan istilah kriptogenik atau idiopatik, kita merujuk pada kasus-kasus sindrom Barat di mana penyebab pasti yang menimbulkan manifestasi klinis tidak diketahui secara pasti atau tidak dapat diidentifikasi.

Terlepas dari klasifikasi penyebab etiologi ini, studi statistik yang berbeda telah menunjukkan bahwa yang paling sering adalah sekunder (83,8%) dan di dalamnya, penyebab prenatal (59,5%) mendominasi, di antaranya sklerosis menonjol, malformasi otak tuberous dan kongenital.

  • Tuberous sclerosis : itu adalah patologi asal genetik yang ditandai dengan munculnya atau pertumbuhan tumor jinak (hermatoma) dan malformasi di berbagai organ – kulit, otak, jantung, mata, paru-paru, ginjal- (Sáinz Hernández dan Vallverdú Torón, x ) .
  • Malformasi otak kongenital : perkembangan abnormal struktur otak sebagai akibat gangguan kompleks dari proses perkembangan prenatal.

Diagnosa

Diagnosis klinis sindrom Barat didasarkan pada identifikasi trias gejala: kejang infantil, aktivitas listrik otak abnormal , dan keterbelakangan psikomotor.

Oleh karena itu, langkah pertama dalam mendeteksinya adalah dengan mengambil riwayat klinis, di mana spesialis yang berbeda mencoba untuk mendapatkan informasi tentang presentasi gejala, usia onset, riwayat kesehatan individu dan keluarga, dll. .

Di sisi lain, untuk mengkarakterisasi pola aktivitas otak individu, penggunaan elektroensefalografi sering digunakan.

Elektroensefalografi adalah teknik non-invasif yang tidak menimbulkan rasa sakit. Ini digunakan untuk merekam pola aktivitas otak dan mendeteksi kemungkinan kelainan.

Ketika pola yang disebut hipsaritmia terdeteksi, temuan ini dapat membantu menentukan diagnosis sindrom Barat.

Selain itu, penggunaan teknik pencitraan otak lainnya seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) digunakan baik untuk menentukan penyebab etiologis patologi dan untuk menyingkirkan adanya gangguan neurologis lainnya.

Jadi, dalam diagnosis banding dan etiologi, tes laboratorium lain seperti urin, darah, pungsi lumbal, atau tes genetik mungkin juga diperlukan .

Apakah ada obatnya?

Tidak ada obat untuk sindrom Barat. Meskipun demikian, beberapa terapi obat yang bermanfaat telah diidentifikasi.

Dalam beberapa kasus, dimungkinkan untuk menggunakan obat antikonvulsan untuk mengontrol atau mengurangi aktivitas kejang, tetapi pada kasus lain tidak efektif.

Di sisi lain, pengobatan yang paling umum di sindrom Barat termasuk penggunaan dua obat: vigabatrin (VGT) dan pengobatan dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH).

Vigabatrin (VGT)

Terlepas dari kenyataan bahwa itu adalah obat yang telah terbukti efektif untuk mengendalikan serangan epilepsi, kejang otot infantil, dll. penggunaannya sangat dibatasi karena kemungkinan efek samping (perubahan bidang visual, perkembangan gangguan perilaku, sakit kepala, parestesia, amnesia, penambahan berat badan , tremor esensial, diare, dll.

Hormon adrenokortikotropik (ACTH)

Terapi hormon adrekortikotropik adalah yang pertama menunjukkan kemanjurannya, namun sangat beracun. Beberapa komplikasi sekunder penggunaan pengobatan ini adalah: kematian (5%), infeksi, hipertensi arteri, perdarahan otak, perubahan jantung, sedasi, kantuk, antara lain.

Apa prognosisnya?

Prognosis masa depan untuk anak-anak dengan sindrom Barat sangat tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan yang mendasarinya.

Banyak yang terkena merespon dengan cepat dan efektif terhadap pengobatan, mengurangi dan bahkan menghilangkan kejang kekanak-kanakan.

Namun, yang paling umum adalah kejang berulang sepanjang masa kanak-kanak, bahkan termasuk perkembangan sindrom Lennox-Gastaut.

Secara umum, anak-anak yang terkena sindrom Barat akan menunjukkan perkembangan umum dalam belajar dan keterampilan motorik.

Referensi

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Portal Ruiz-Del, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Sindrom Barat: etiologi, pilihan terapi, perjalanan klinis dan faktor prognostik. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
  2. Klinik Universitas Navarra. (2015). Hipsaritmia . Diperoleh dari University of Navarra Clinic.
  3. Yayasan Epilepsi. (2008). Ensefalopati Epilepsi pada Bayi dan Anak . Diperoleh dari Yayasan Epilepsi.
  4. Glauser, T. (2016). Spasme infantil (Sindrom Barat) . Diperoleh dari MedsCAPE.
  5. Madinah, P. (2015). Sindrom Barat, tantangan perawatan tepat waktu. Pdt Neuropsiquiatr, 78 (2).
  6. SEN. (2016). Vigabatrin . Diperoleh dari SEN Epilepsy Group.
  7. Sindrom.info. (2016). sindrom barat . Diperoleh dari Sindrome.info.