sindrom Fahr ini adalah penyakit genetik keturunan terkait dengan perkembangan kalsifikasi otak. Gangguan ini pada dasarnya ditandai dengan adanya gangguan neurologis dan kejiwaan. Beberapa di antaranya terkait dengan kemunduran fungsi mental, gangguan motorik atau kelainan perilaku.
Penyebab spesifik penyakit ini belum diketahui secara pasti. Beberapa penulis seperti Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban (2012), menghubungkan etiologinya dengan kelainan genetik yang terletak pada kromosom 14. Ini menghasilkan kalsifikasi bilateral dan progresif dari berbagai area otak, terutama ganglia basis dan korteks serebral.
Diagnosis gangguan neurodegeneratif ini pada dasarnya didasarkan pada penggunaan tes neuroimaging. Biasanya, teknik pilihan adalah noncontrast computerized axial tomography. Tidak ada obat untuk sindrom Fahr, juga tidak ada pengobatan khusus.
Pendekatan medis simtomatik dan rehabilitatif biasanya digunakan. Namun, prognosis untuk orang dengan sindrom Fahr buruk. Ini adalah penyakit yang menghasilkan kemunduran progresif dan melumpuhkan.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Fahr
Penyakit Fahr adalah gangguan neurologis degeneratif yang akan menyebabkan penurunan sistematis kemampuan kognitif, keterampilan motorik atau perilaku. Selain itu, dapat disertai dengan komplikasi lain seperti kejang.
Dalam literatur medis, berbagai istilah digunakan untuk merujuk pada gangguan ini: kalsifikasi serebral familial primer, ferrocalcinosis serebral, sindrom Fahr, ferrocalcinosis serebrovaskular, kalsifikasi serebral idiopatik, dll.
Istilah sindrom Fahr biasanya digunakan secara terbatas untuk mendefinisikan gambaran klinis yang etiologinya tidak jelas atau terkait dengan gangguan metabolisme atau autoimun.
Untuk bagiannya, istilah penyakit Fahr digunakan untuk merujuk pada kelainan yang disebabkan oleh asal-usul genetik turun-temurun. Dalam kedua kasus, tanda dan gejala dikaitkan dengan adanya kalsifikasi di daerah otak yang berbeda.
Apakah ini patologi yang sering terjadi?
Penyakit Fahr adalah gangguan neurologis yang langka pada populasi umum. Biasanya diklasifikasikan dalam penyakit langka.
Analisis epidemiologi mengaitkan kejadiannya dengan angka kurang dari 1 kasus per juta orang di seluruh dunia. Biasanya, prevalensinya cenderung meningkat dengan bertambahnya usia.
Onset khas penyakit ini adalah antara dekade ketiga dan kelima kehidupan. Selain itu, dua puncak insiden maksimum telah diidentifikasi:
- Awal tahap dewasa : ada gejala yang ditandai dengan gangguan kejiwaan.
- Dari usia 50-60 tahun : e menunjukkan gejala yang ditandai dengan gangguan kognitif dan gangguan psikomotor. Gejala kejiwaan, terutama gangguan afektif, juga hadir pada fase ini.
Gejala
Penyakit Fahr pada dasarnya ditentukan oleh adanya dan perkembangan gangguan neurologis dan psikiatri. Kita akan menjelaskan beberapa yang paling umum di bawah ini:
Kelainan saraf
- Otot hipo / hipertonia : otot berubah dalam banyak kasus. Kendur atau kekakuan yang signifikan mungkin muncul. Gerakan sukarela dan tidak sukarela seringkali sangat berkurang.
- Tremor: kita dapat mengidentifikasi adanya gerakan tak sadar yang konstan dan berirama. Ini terutama mempengaruhi kepala, lengan, dan tangan.
- Parkinsonisme: tremor dan gejala lain dapat berkembang menjadi gambaran klinis yang mirip dengan Parkinson. Karakteristik yang paling umum adalah tremor saat istirahat, tidak adanya gerakan sukarela, kekakuan otot, ketidakstabilan postur, dll.
- Kelumpuhan spastik : kelompok otot yang berbeda mencapai tonus otot yang sangat tinggi yang mencegah semua jenis gerakan. Jenis kelumpuhan ini dapat menyebabkan perkembangan monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia.
- Kelumpuhan athetosic: tonus otot cenderung berfluktuasi terus-menerus, yang mengarah pada perkembangan gerakan tak sadar dan / atau refleks primitif.
- Apraksia motorik: adanya kesulitan atau ketidakmampuan yang nyata untuk melakukan aktivitas motorik yang berhubungan dengan proses perencanaan sebelumnya (urutan, tujuan/sasaran, instruksi, dll.).
- Kejang : adalah umum untuk mengembangkan episode kejang otot dan kontraksi atau agitasi motorik yang berhubungan dengan aktivitas saraf yang abnormal dan sinkron. Episode hilangnya kesadaran sementara atau persepsi sensasi persepsi abnormal (rangsangan ringan, kesemutan, dll.) juga dapat muncul.
- Defisit kognitif : ciri paling khas dari pasien yang terkena sindrom Fahr adalah penurunan progresif kemampuan mental. Yang paling umum adalah mengamati kompromi atensi, kecepatan pemrosesan yang berkurang, disorientasi spatio-temporal atau masalah memori. Kondisi ini biasa disebut sebagai proses pseudo-gila.
- Gangguan bahasa : pasien mulai dengan kesulitan menjaga alur percakapan, menemukan kata yang tepat, atau mengartikulasikan bahasa. Jenis anomali ini dapat berkembang menuju isolasi komunikasi parsial atau total.
Gangguan jiwa
- Gangguan Perilaku: pola perilaku yang berubah sering muncul. Ini pada dasarnya ditandai dengan adanya aktivitas berulang dan perilaku stereotip. Orang yang terkena dampak sering melakukan jenis kegiatan yang sama secara terus-menerus. Selain itu, mereka menunjukkan perilaku yang tidak koheren atau tidak sesuai dengan situasi kontekstual.
- Perubahan kepribadian: ciri-ciri kepribadian orang yang terkena sering terdistorsi dan menyebabkan labilitas emosional, lekas marah, kurang inisiatif, demotivasi, isolasi sosial, kecemasan.
- Psikosis: hilangnya kontak yang signifikan dengan kenyataan muncul. Obsesi, keyakinan salah, delusi atau halusinasi biasanya diamati.
- Krisis agitasi : episode agresi, agitasi motorik, gelisah, gugup, bicara tidak teratur atau euforia dapat berkembang.
- Depresi : ada kemungkinan beberapa atau beberapa gejala yang berhubungan dengan gangguan depresi muncul, seperti putus asa, sedih, mudah marah, kehilangan minat, kelelahan terus-menerus, sulit berkonsentrasi, gangguan tidur, pikiran akan kematian, sakit kepala, dll.
Penyebab
Penulis seperti Lacoma Latre, Sánchez Lalana dan Rubio Barlés (2016) mendefinisikan penyakit Fahr sebagai sindrom etiologi yang tidak ditentukan atau tidak diketahui yang terkait dengan perkembangan kalsifikasi bilateral di berbagai wilayah otak.
Namun, yang lain seperti Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos dan Barrios Ayola (2015), merujuk pada asal genetik turun temurun yang terjadi tanpa insiden jenis lain dari faktor infeksi, traumatis, toksik, biokimia atau sistemik.
Asalnya terkait dengan perubahan genetik yang terletak pada kromosom 14 (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012) dan terkait dengan gen SLC20A2.
Gen ini terutama bertanggung jawab untuk memberikan instruksi biokimia untuk pembuatan jenis protein. Ini memiliki peran penting dalam regulasi organik tingkat fosfat, di antara fungsi lainnya.
Beberapa studi klinis, seperti yang dilakukan Wang et al (2012) telah mengaitkan mutasi pada gen SLC20A2 dan perjalanan klinis sindrom Fahr di berbagai keluarga.
Selain itu, jenis kelainan genetik lain yang terkait dengan sindrom Fahr telah diidentifikasi: mutasi pada gen PDGF dan PDGFRB.
Diagnosa
Diagnosis penyakit Fahr memerlukan kombinasi pemeriksaan neurologis dan psikiatri. Dalam kasus pemeriksaan neurologis, intervensi mendasar didasarkan pada kinerja tomografi terkomputerisasi.
Jenis teknik neuroimaging ini memungkinkan kita untuk mengidentifikasi keberadaan dan lokasi pengapuran otak. Evaluasi neuropsikologis sangat penting untuk menentukan spektrum penuh gangguan dan kelainan kognitif dan psikomotorik.
Jenis tes neuropsikologis yang dapat digunakan luas, biasanya tergantung pada pilihan profesional. Beberapa yang paling sering digunakan adalah: Skala Intelijen Wechler untuk orang dewasa (WAIS), angka lengkap Rey, tes Stroop, Tes Jejak TMT, dll.
Selain itu, semua evaluasi ini disertai dengan evaluasi psikologis dan psikiatri untuk mengidentifikasi perubahan yang berkaitan dengan suasana hati, persepsi realitas, pola perilaku, dll.
Perlakuan
Masih belum ada obat untuk sindrom Fahr.
Intervensi medis dasar diarahkan pada pengobatan gejala dan komplikasi medis: perawatan obat untuk kejang, rehabilitasi kognitif untuk gangguan kemampuan mental, atau rehabilitasi fisik untuk komplikasi motorik.
Meskipun ada terapi eksperimental, mereka biasanya tidak melaporkan manfaat yang signifikan.
Prognosis medis
Penurunan kognitif, fisik dan fungsional adalah eksponensial. Penyakit ini biasanya berkembang menuju ketergantungan total dan kematian tak terelakkan dari orang yang terkena.
Referensi
- ADCO. (2016). Hiperkalsemia . Diperoleh dari American Society of Clinical Oncology.
- Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psikosis terkait dengan sindrom Fahr: laporan kasus. Rev Colom Psiquiat .
- Gomez Giraldo, C. (2016). Hiperkalsemia dan Hipokalsemia.
- Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). penyakit Fahr. Diagnosa gambar .
- NIH. (2016). Sindrom Fahr . Diperoleh dari National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
- NIH. (2016). SLC20A2 . Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
- NORD. (2016). Kalsifikasi Otak Familial Primer . Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
- Saleem dkk.,. (2013). Sindrom Fahr: tinjauan literatur bukti saat ini. Jurnal Penyakit Langka Yatim Piatu .