sindrom Melkersson-Rosenthal adalah gangguan neurologis langka yang ditandai oleh adanya serangan berulang dari kelumpuhan dan edema wajah. Pada tingkat klinis, perjalanannya biasanya ditentukan oleh trias gejala yang terdiri dari fisura lingual, edema fasial/lingual, dan paralisis fasial perifer.
Asal etiologi dari sindrom ini belum diidentifikasi. Namun, biasanya dikategorikan sebagai gangguan neuro-muco-kutan dengan sifat inflamasi granulomatosa.
Meskipun demikian, dalam banyak kasus penampilannya dikaitkan dengan penderitaan jenis patologi lain seperti penyakit Crohn, granuloma menular kronis atau sarkoidosis. Diagnosis biasanya didasarkan pada tanda-tanda medis dan hasil histopatologi dari tes laboratorium.
Tidak ada pengobatan kuratif yang memuaskan untuk pengobatan sindrom Melkersson. Pendekatan yang digunakan cenderung berfokus pada pemberian kortikosteroid, antibiotik, terapi radiasi, atau operasi wajah, meskipun dalam banyak kasus hanya memberikan hasil sementara.
Indeks artikel
Sejarah
Sindrom Melkersson-Rosenthal awalnya dijelaskan oleh ahli saraf E. Melkersson pada tahun 1928. Dalam laporan klinisnya, Melkersson merujuk pada berbagai kasus yang didefinisikan dengan adanya pembengkakan bibir dan kelumpuhan wajah berulang.
Kemudian, pada tahun 1931, peneliti C. Rosenthal menambahkan pada deskripsi klinis identifikasi fisura lingual yang didefinisikan sebagai skrotum atau lidah terlipat. Selain itu, ia fokus pada analisis faktor genetik dari sindrom tersebut. Studinya didasarkan pada penampilan keluarga dari perubahan bahasa.
Baru pada tahun 1949 Luscher membuat sekelompok deskripsi klinis dan menamai entitas klinis ini dengan nama penemunya, sindrom Melkersson-Rosenthal.
Meskipun demikian, beberapa spesialis seperti Stevens menunjukkan bahwa patologi ini dapat diidentifikasi oleh penulis lain, seperti Hubschmann pada tahun 1849 atau Rossolino pada tahun 1901.
Saat ini, National Institute of Neurological Disorders and Stroke mendefinisikan sindrom Melkersson-Rosenthal sebagai gangguan neurologis langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah berulang, peradangan pada berbagai area wajah dan bibir (terutama bagian atas) dan perkembangan progresif dari alur dan lipatan pada wajah. lidah.
Manifestasi awal sindrom ini biasanya terletak pada masa kanak-kanak atau dewasa awal. Perjalanan klinisnya cenderung ditandai dengan serangan berulang atau episode peradangan, yang mungkin kronis.
Karakteristik sindrom Melkersson-Rosenthal
Sindrom Melkersson-Rosenthal adalah penyakit neuromukokutan dengan perjalanan klinis yang kompleks. Biasanya ditentukan oleh tingkat keparahan dan evolusi yang bervariasi. Ini terutama mempengaruhi daerah wajah dan mulut, menghasilkan proses inflamasi dan edema.
Istilah penyakit neuromukokutan biasanya digunakan untuk merujuk pada sekelompok patologi yang ditandai dengan adanya hubungan yang signifikan antara berbagai kelainan dermatologis (kulit dan mukosa) dan afek atau kelainan asal neurologis. Oleh karena itu, dapat menyebabkan munculnya tanda dan gejala di area kulit atau struktur mukosa mana pun.
Mukosa didefinisikan sebagai lapisan jaringan ikat dan epitel yang menutupi struktur tubuh yang berhubungan langsung dengan lingkungan luar. Biasanya, mereka berhubungan dengan kelenjar yang mengeluarkan zat lendir atau berair. Mereka bertanggung jawab untuk memberikan kelembaban dan perlindungan kekebalan.
Dalam kasus sindrom Melkerson, area yang paling terpengaruh adalah struktur kulit wajah dan area mukosa mulut dan lidah. Selanjutnya, dalam pengaturan klinis, sindrom Melkersson-Rosenthal juga disebut sebagai jenis granulomatosis inflamasi.
Istilah ini digunakan untuk mengkategorikan berbagai penyakit yang ditandai dengan perkembangan granuloma (massa inflamasi sel imun) dan abses (area inflamasi dan purulen) akibat peningkatan kerentanan imun.
Statistik
Sindrom Melkersson-Rosenthal sering dianggap sebagai penyakit langka atau langka pada populasi umum. Studi epidemiologi memperkirakan kejadian patologi ini sebesar 0,08%.
Sejumlah besar spesialis menunjukkan bahwa angka ini dapat diremehkan karena kasus-kasus yang presentasi klinisnya ringan dan bantuan perawatan kesehatan tidak diminta.
Meskipun memiliki insiden yang rendah, sindrom Melkersson-Rosenthal lebih sering terjadi pada wanita dan biasanya mempengaruhi sebagian besar individu asal Kaukasia.
Ini dapat muncul pada semua kelompok usia, namun, ini adalah sindrom yang lebih sering terjadi pada anak-anak atau dewasa muda. Yang paling umum adalah bahwa itu dimulai antara dekade kedua dan keempat kehidupan.
Etiologi yang tidak diketahui dan prevalensi terbatas dari sindrom ini berarti bahwa diagnosisnya tertunda secara signifikan dan, akibatnya, intervensi terapeutik.
Gejala
Sindrom Melkersson-Roshenthal biasanya didefinisikan oleh trias gejala klasik yang terdiri dari kelumpuhan wajah, edema orofasial berulang, dan lidah pecah-pecah. Presentasi lengkapnya jarang terjadi, hanya dijelaskan pada 10-25% kasus yang didiagnosis.
Yang paling umum adalah bahwa ia muncul dalam bentuk oligosimtomatiknya. Ini didefinisikan oleh presentasi diferensial dari edema dan kelumpuhan wajah atau edema dan lidah pecah-pecah.
Perjalanan klinis yang tidak lengkap dari sindrom Melkesson-Rosenthal dianggap sebagai bentuk yang paling sering, terhitung 47% kasus. Selanjutnya, kita akan menjelaskan tanda dan gejala yang paling khas:
Kelumpuhan wajah
Kelumpuhan wajah memiliki asal neurologis dan ditentukan sebagai imobilitas otot-otot yang mempersarafi area wajah. Kondisi medis ini biasanya akibat adanya cedera sementara atau permanen pada saraf wajah (peradangan, kerusakan jaringan, dll).
Saraf wajah, juga disebut kranial VII, adalah terminal saraf yang bertanggung jawab untuk menginervasi berbagai area wajah dan struktur yang berdekatan. Fungsi utama dari struktur ini adalah untuk mengontrol mimikri wajah yang memungkinkan ekspresi emosi, artikulasi suara bahasa, berkedip, memberi makan, dll.
Adanya berbagai faktor patologis, seperti proses infeksi, dapat menyebabkan melemahnya atau kelumpuhan daerah yang dipersarafi oleh saraf wajah. Pada sindrom Melkersson-Rosenthal, kelumpuhan wajah dapat bersifat perifer, hanya mempengaruhi satu sisi wajah dengan perjalanan yang berulang.
Gejala ini dapat diamati pada lebih dari 30% dari mereka yang terkena. Ini biasanya menyajikan perkembangan yang cepat, membangun dirinya sendiri dalam waktu sekitar 24-48 jam. Selain itu, munculnya intermiten atau berulang biasanya muncul sekitar 3 atau 4 minggu kemudian.
Dalam beberapa kasus, kelumpuhan wajah bisa total atau sebagian dan dapat menghasilkan gejala sisa yang berhubungan dengan maloklusi okular. Hal ini juga memungkinkan untuk mengidentifikasi manifestasi klinis yang berhubungan dengan keterlibatan saraf kranial lainnya, seperti saraf pendengaran, hipoglosus, glossopharyngeal, pendengaran dan penciuman.
Edema orofasial
Edema orofasial sering dianggap sebagai manifestasi klinis sentral dari sindrom Melkerson-Rosenthal. Ini adalah bentuk dasar dari presentasi di sekitar 80% kasus. Ini didefinisikan oleh adanya akumulasi cairan yang abnormal dan patologis yang menghasilkan peradangan atau pembengkakan pada daerah yang terkena. Ini dapat sepenuhnya atau sebagian mempengaruhi wajah, lidah, gusi atau mukosa mulut.
Yang paling umum adalah bahwa penebalan bibir yang signifikan diidentifikasi, terutama yang atas. Sebuah struktur 2 atau 3 kali lebih tinggi dari biasanya dapat dicapai.
Edema orofasial mungkin disertai dengan episode demam dan gejala konstitusional ringan lainnya. Gejala klinis ini biasanya muncul dalam beberapa jam atau hari, namun kemungkinan dalam waktu singkat perjalanan klinisnya akan menjadi berulang. Akibatnya, daerah yang meradang cenderung secara bertahap memperoleh struktur yang keras dan keras.
Manifestasi lain yang terkait dengan erosi yang menyakitkan, kemerahan, retak pada komisura, sensasi terbakar, pertapaan, dll. dapat muncul.
lidah pecah-pecah
Gejala umum lain dari sindrom Melkersson-Rosenthal adalah perkembangan lidah terlipat atau skrotum. Lidah memperoleh alur memanjang di tengah dan celah melintang muncul, memperoleh penampilan skrotum, serebriform atau terlipat.
Secara umum, peningkatan kedalaman alur lidah diamati, tanpa menyebabkan erosi atau keterlibatan mukosa. Gejala ini biasanya berhubungan dengan kelainan genetik dan biasanya disertai dengan penurunan ketajaman pengecapan dan parestesia.
Penyebab
Penelitian saat ini belum mengidentifikasi penyebab sindrom Melkerson-Rosenthal.
Organisasi Nasional untuk gangguan Langka menyoroti kemungkinan kejadian faktor genetik mengingat deskripsi kasus keluarga di mana berbagai anggota dipengaruhi oleh patologi ini.
Selain itu, ini juga menyoroti kontribusi jenis patologi lain terhadap presentasinya. Kadang-kadang penyakit Crohn, sakoidosis, atau alergi makanan sering mendahului timbulnya sindrom Melkersson-Rosenthal.
Diagnosa
Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan kecurigaan trias gejala klasik. Tidak ada tes laboratorium yang dapat secara pasti menentukan keberadaannya.
Namun, studi histopatologi sering digunakan untuk analisis edema.
Perlakuan
Banyak tanda dan gejala yang membentuk perjalanan klinis sindrom Melkersson-Rosenthal biasanya sembuh tanpa intervensi terapeutik. Namun, jika tidak ada jenis pengobatan yang digunakan, episode berulang dapat muncul.
Pengobatan lini pertama biasanya mencakup pemberian kortikosteroid, obat antiinflamasi nonsteroid, dan antibiotik. Dalam kasus lain, prosedur bedah atau terapi radiasi dapat digunakan. Terutama dalam kasus di mana ada perubahan bibir yang signifikan.
Referensi
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Kelumpuhan wajah dan edema bibir berulang. Pendeta Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTASI OROFACIAL SINDROM MELKERSSON ROSENTHAL. TINJAUAN PUSTAKA DAN STUDI KASUS.
- Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr .
- Moreno, M. (1998). Sindrom Melkersson Rosenthal. Undang-Undang Medis Kolombia .
- NIH. (2016). Sindrom Melkersson-Rosenthal . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NORD. (2016). Sindrom Melkersson Rosenthal . Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
- Romero Maldonado, N. (1999). Sindrom Melkersson-Rosenthal: triad klinis klasik. . Actas Dermosifiliogr .
- Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Penjualan Betalia, M. (2012). Melkersson-Sindrom Rosenthal. Jurnal Kedokteran Keluarga dan Perawatan Primer .
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindrom Melkersson-Rosenthal. Komunikasi kasus dan tinjauan singkat topik. Pdt Cent Dermatol Easter .