Sindrom Myeloproliferative: Jenis, Gejala, Penyebab, Perawatan

sindrom myeloproliferative adalah sekelompok penyakit kronis yang memiliki konsekuensi serius pada kesehatan dan kehidupan pada umumnya orang yang menderita. Jenis sindrom ini, yang saat ini disebut neoplasma mieloproliferatif, mencakup semua kondisi di mana setidaknya satu jenis sel darah, yang diproduksi di sumsum tulang, berkembang dan berproliferasi secara tidak terkendali.

Perbedaan utama dari sindrom ini dibandingkan dengan sindrom myelodysplastic adalah, pada sindrom myeloproliferative, sumsum tulang membuat sel dengan cara yang tidak terkontrol, sedangkan pada sindrom myelodysplastic ada defisit dalam pembuatan sel.

Untuk memahami subjek dengan baik, perlu diketahui bagaimana sel darah berkembang dari sel induk sumsum tulang, dijelaskan dalam artikel tentang sindrom myelodysplastic.

Indeks artikel

Penyebab

Sindrom mieloproliferatif terjadi karena sumsum tulang menciptakan sel dengan cara yang tidak terkontrol, tetapi mengapa hal ini terjadi tidak sepenuhnya jelas. Seperti pada kebanyakan sindrom, ada dua jenis faktor yang tampaknya terkait dengan timbulnya sindrom:

Faktor genetik

Pada beberapa pasien, sebuah kromosom, yang disebut kromosom Philadelphia, ditemukan lebih pendek dari biasanya. Jadi sepertinya ada komponen genetik yang meningkatkan predisposisi untuk menderita penyakit ini.

Faktor lingkungan

Faktor genetik saja tidak menjelaskan sindrom ini karena ada orang yang pemendekan kromosom Philadelphianya belum ditemukan dan, bagaimanapun, menunjukkan salah satu sindrom.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa faktor lingkungan seperti terus terpapar radiasi, bahan kimia, atau logam berat meningkatkan kemungkinan menderita jenis penyakit ini (seperti yang terjadi pada kanker lain).

Faktor risiko

Faktor lain, seperti usia atau jenis kelamin pasien, dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom mieloproliferatif. Faktor-faktor risiko tersebut dijelaskan dalam tabel berikut:

Tabel sindrom mieloproliferatif

Jenis sindrom mieloproliferatif

Klasifikasi sindrom myeloproliferative saat ini meliputi:

Polisitemia vera

Sindrom ini ditandai dengan fakta bahwa sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah, terutama sel darah merah, yang mengentalkan darah. Ini terkait dengan gen JAK2, yang muncul bermutasi pada 95% kasus (Ehrlich, 2016).

Trombositemia esensial

Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang memproduksi terlalu banyak trombosit, menyebabkan darah membeku dan membentuk trombus yang menyumbat pembuluh darah, yang dapat menyebabkan infark serebral dan miokard.

Mielofibrosis primer

Penyakit ini, juga disebut myelosclerosis, terjadi ketika sumsum tulang memproduksi terlalu banyak kolagen dan jaringan fibrosa, yang mengurangi kemampuannya untuk membuat sel darah.

Leukemia mieloid kronis

Sindrom ini, juga disebut kanker sumsum, ditandai dengan produksi granulosit yang tidak terkendali, sejenis sel darah putih, yang akhirnya menyerang sumsum tulang dan organ lain, mencegah berfungsinya mereka dengan baik.

Gejala

Dalam kebanyakan kasus, gejala tidak terlihat pada awal penyakit, sehingga orang sering menyadari bahwa mereka memiliki sindrom pada tes rutin. Kecuali dalam kasus myelofibrosis primer, di mana limpa biasanya membesar, mengakibatkan nyeri perut.

Setiap sindrom memiliki gambaran klinis yang berbeda dengan gejala yang khas, meskipun beberapa gejala hadir dalam berbagai kondisi.

-Polisitemia vera

Manifestasi klinisnya meliputi gejala-gejala berikut:

Gejala nonspesifik (terjadi pada 50% kasus)

  • Asthenia (kelemahan fisik atau kelelahan).
  • Keringat malam.
  • Penurunan berat badan.
  • krisis asam urat.
  • Ketidaknyamanan epigastrium.
  • Gatal menyeluruh (gatal).
  • Sulit bernafas.

Fenomena trombotik (terjadi pada 50% kasus)

  • Kecelakaan pembuluh darah otak.
  • Kejang jantung.
  • Serangan jantung
  • Klaudikasio intermiten (nyeri otot) pada ekstremitas bawah.
  • Trombosis pada vena perut.
  • Insufisiensi vaskular perifer (dengan kemerahan dan nyeri pada jari dan telapak kaki yang memburuk dengan paparan panas).

Perdarahan (terjadi pada 15-30% kasus)

  • Epistaksis (pendarahan dari lubang hidung).
  • Gingivoragia (gusi berdarah).
  • Pendarahan pencernaan

Manifestasi neurologis (terjadi pada 60% kasus)

  • Sakit kepala
  • Kesemutan di tangan dan kaki.
  • Merasa pusing
  • Gangguan penglihatan

-Trombositemia esensial

Manifestasi klinisnya meliputi gejala-gejala berikut:

Gangguan mikroperedaran (terjadi pada 40% kasus)

  • Kemerahan dan nyeri pada jari tangan dan kaki.
  • ganglia distal.
  • Kecelakaan serebrovaskular sementara.
  • Iskemia.
  • Sinkop.
  • Ketidakstabilan
  • Gangguan penglihatan

Trombosis (terjadi pada 25% kasus)

Perdarahan (terjadi pada 5% kasus).

-mielofibrosis primer

Manifestasi klinisnya meliputi gejala-gejala berikut:

Konstitusional (terjadi pada 30% kasus)

  • Kurang nafsu makan.
  • Penurunan berat badan.
  • Keringat malam.
  • Demam.

Turunan dari anemia (terjadi pada 25% kasus)

  • Asthenia (kelemahan fisik atau kelelahan).
  • Dispnea saat aktivitas (merasa sesak napas).
  • Edema pada ekstremitas bawah (pembengkakan akibat retensi cairan).

Splenomegali (terjadi pada 20% kasus)

  • Pembengkakan limpa disertai nyeri perut.

Penyebab lain yang lebih jarang (terjadi pada 7% kasus)

  • Trombosis arteri dan vena.
  • Hiperurisemia (peningkatan asam urat dalam darah), yang dapat memicu asam urat.
  • Gatal menyeluruh (gatal).

– Leukemia mieloid kronis

Sebagian besar gejalanya konstitusional:

  • Asthenia (kelemahan fisik atau kelelahan).
  • Kehilangan nafsu makan dan berat badan.
  • Demam dan keringat malam
  • Kesulitan bernapas.

Meskipun pasien juga dapat mengalami gejala lain seperti infeksi, kelemahan dan patah tulang, serangan jantung, perdarahan saluran cerna dan pembesaran limpa (splenomegali).

Perlakuan

Saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia yang dapat menyembuhkan sindrom mieloproliferatif, tetapi ada pengobatan untuk meringankan gejala dan mencegah kemungkinan komplikasi di masa depan yang mungkin diderita pasien.

Perawatan yang digunakan tergantung pada jenis sindrom proliferatif, meskipun ada beberapa indikasi (seperti perubahan nutrisi) yang umum untuk semua sindrom mieloproliferatif.

Polisitemia vera

Perawatan yang digunakan untuk meringankan gejala polisitemia vera dimaksudkan untuk mengurangi jumlah sel darah merah, untuk itu digunakan obat-obatan dan terapi lain, seperti proses mengeluarkan darah.

Proses mengeluarkan darah dilakukan untuk mengevakuasi sejumlah darah, melalui sayatan kecil, untuk menurunkan kadar sel darah merah dan mengurangi kemungkinan pasien mengalami serangan jantung atau penyakit kardiovaskular lainnya.

Ini adalah pengobatan lini pertama, yaitu pengobatan pertama yang diterima pasien setelah mereka didiagnosis. Hal ini karena telah terbukti menjadi satu-satunya pengobatan yang meningkatkan harapan hidup orang dengan polisitemia vera.

Perawatan obat meliputi:

  • Terapi myelosupresif dengan hidroksiurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea) atau anagrelide (nama dagang: Agrylin). Obat ini mengurangi jumlah sel darah merah.
  • Aspirin dosis rendah, untuk mengurangi demam dan kemerahan serta rasa terbakar pada kulit.
  • Antihistamin, untuk mengurangi rasa gatal.
  • Allopurinol, untuk mengurangi gejala asam urat.

Dalam beberapa kasus juga perlu untuk menerapkan terapi lain, seperti transfusi darah jika pasien menderita anemia atau operasi untuk mengangkat limpa jika ukurannya membesar.

Trombositemia esensial

Trombositemia esensial terutama dikelola mediasi, termasuk:

  • Terapi myelosupresif dengan hidroksiurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea) atau anagrelide (nama dagang: Agrylin), untuk mengurangi kadar sel darah merah.
  • Aspirin dosis rendah, untuk mengurangi sakit kepala dan kemerahan serta rasa terbakar pada kulit.
  • Asam aminocaproic, untuk mengurangi pendarahan (biasanya digunakan sebelum operasi, untuk mencegah pendarahan).

Mielofibrosis primer

Myelofibrosis primer pada dasarnya diobati dengan obat-obatan, meskipun dalam kasus yang parah perawatan lain seperti operasi, transplantasi dan transfusi darah mungkin diperlukan.

Perawatan obat meliputi:

  • Terapi myelosupresif dengan hidroksiurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea), untuk mengurangi jumlah sel darah putih dan trombosit, memperbaiki gejala anemia dan mencegah beberapa komplikasi seperti pembesaran limpa.
  • Thalidomide dan lenalidomide, untuk mengobati anemia.

Dalam beberapa kasus, limpa terlihat membesar dan membutuhkan pembedahan untuk mengangkatnya.

Jika orang tersebut menderita anemia berat, perlu menjalani transfusi darah, selain melanjutkan pengobatan.

Dalam kasus yang paling serius, perlu dilakukan transplantasi sumsum tulang, yang menggantikan sel-sel yang rusak atau hancur dengan yang sehat.

Leukemia mieloid kronis

Jumlah perawatan yang tersedia untuk leukemia myeloid kronis telah meningkat secara dramatis dan terutama mencakup terapi obat dan transplantasi.

Perawatan obat meliputi:

  • Terapi yang ditargetkan untuk kanker, dengan obat-obatan seperti dasatinib (nama merek: Sprycel), imatinib (nama merek: Gleevec), dan nilotinib (nama merek: Tasigna). Obat-obatan ini memengaruhi protein tertentu dalam sel kanker yang mencegahnya berkembang biak secara tak terkendali.
  • Interferon, untuk membantu sistem kekebalan tubuh pasien melawan sel kanker. Perawatan ini hanya digunakan jika transplantasi sumsum tulang tidak dapat dilakukan.
  • Kemoterapi, obat-obatan seperti siklofosamida dan sitarabin diberikan untuk membunuh sel kanker. Biasanya dilakukan sebelum pasien menerima transplantasi sumsum tulang.

Selain terapi medis, ada perawatan lain yang secara signifikan dapat meningkatkan kondisi dan harapan hidup pasien, seperti transplantasi sumsum tulang atau limfosit.

Referensi

  1. Ehrlich, SD (2 Februari 2016). Gangguan mieloproliferatif . Diperoleh dari University of Maryland Medical Center:
  2. Yayasan Josep Carreras. (sf). Sindrom mieloproliferatif kronis . Diperoleh pada 17 Juni 2016, dari Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (April 2016). Neoplasma mieloproliferatif . Diperoleh dari Klinik Cleveland

Related Posts