Sindrom Patau adalah penyakit genetik bawaan, karena kehadiran trisomi pada kromosom 13. Pada khususnya, adalah yang paling autosomal umum trisomi ketiga setelah sindrom Down dan Sindrom Edwards.
Pada tingkat klinis, patologi ini mempengaruhi banyak sistem. Dengan demikian, berbagai perubahan dan kelainan pada sistem saraf , retardasi pertumbuhan umum, malformasi jantung, ginjal, dan muskuloskeletal biasanya muncul .
Diagnosis biasanya dibuat selama kehamilan dalam banyak kasus, karena temuan klinis dapat dideteksi dengan USG rutin. Namun, untuk menyingkirkan positif palsu dan kesalahan diagnosis, berbagai tes genetik sering dilakukan untuk mengidentifikasi trisomi 13.
Mengenai pengobatan, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Patau, kelangsungan hidup mereka yang terkena biasanya tidak melebihi satu tahun kehidupan. penyebab paling umum kematian adalah komplikasi kardiorespirasi.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Patau
Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kondisi medis yang berasal dari genetik yang dikaitkan dengan disabilitas intelektual yang parah selain beberapa gangguan fisik.
Orang yang terkena biasanya menunjukkan kelainan jantung yang serius, berbagai perubahan pada sistem saraf, malformasi muskuloskeletal, perubahan wajah, hipotonia otot, dan lain-lain.
Terutama karena pengaruh multisistem yang serius, orang yang terkena sindrom Patau biasanya memiliki harapan hidup yang sangat berkurang .
Sindrom ini awalnya diidentifikasi pada tahun 1960 sebagai sindrom sitogenetik, yaitu kelainan genetik yang terkait dengan kelainan kromosom.
Kromosom membentuk materi genetik dari sel-sel yang membentuk tubuh kita. Secara khusus, kromosom terdiri dari asam deoksiribonukleat, juga dikenal dengan akronim DNA , dan juga memiliki komposisi yang ditandai dengan adanya zat protein yang berbeda .
Kromosom ini biasanya disusun secara struktural berpasangan. Dalam kasus manusia, kita menyajikan 23 pasang kromosom, dengan total 46 di antaranya.
Dalam kasus sindrom Patau, kelainan genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13. Orang yang terkena memiliki trisomi kromosom 13, yaitu, mereka memiliki tiga salinannya.
Pada tingkat yang lebih spesifik, setiap sel telur dan setiap sperma masing-masing mengandung 23 kromosom, dengan materi genetik dari induk dari pihak ibu dan pihak ayah. Pada saat pembuahan, penyatuan kedua sel menghasilkan penciptaan 23 pasang kromosom, atau yang sama, kehadiran total 46 kromosom.
Namun, ada kalanya kesalahan atau peristiwa yang berubah selama penyatuan, menimbulkan adanya kelainan genetik, seperti adanya kromosom ekstra pada salah satu pasangan.
Dengan cara ini, proses yang diubah ini akan menyebabkan serangkaian peristiwa neurobiologis selama perkembangan janin, yang akan mengubah ekspresi genetik normal atau yang diharapkan, sehingga menimbulkan adanya keterlibatan organik dalam berbagai sistem.
Statistik
Sindrom patau atau trisomi 13 dianggap sebagai penyakit langka atau jarang terjadi. Penyelidikan yang berbeda memperkirakan bahwa patologi ini menyajikan perkiraan frekuensi 1 kasus per 5.000-12.000 bayi baru lahir.
Meskipun demikian, dalam banyak kasus kehamilan mereka yang terkena sindrom Patau biasanya tidak mencapai aterm, sehingga frekuensinya dapat meningkat secara signifikan.
Dengan demikian, telah diamati bahwa tingkat tahunan aborsi spontan dalam patologi ini tinggi, mewakili sekitar 1% dari total ini.
Mengenai distribusi sindrom Patau berdasarkan jenis kelamin, telah diamati bahwa patologi ini mempengaruhi wanita lebih sering daripada pria.
Tanda dan gejala khas
Pada tingkat klinis, sindrom Patau dapat mempengaruhi tubuh dengan cara yang sangat heterogen dan di antara kasus yang berbeda, sehingga sulit untuk menentukan mana tanda dan gejala utama dari patologi ini.
Namun, laporan klinis yang berbeda seperti Ribate molina, Puisac Uriel dan Ramos Fuentes, menyoroti bahwa temuan klinis yang paling sering adalah pada mereka yang terkena sindrom Patau atau trisomi 13:
Gangguan pertumbuhan
Kehadiran retardasi pertumbuhan umum adalah salah satu temuan klinis yang paling sering. Secara khusus, pertumbuhan yang lambat atau tertunda dapat diamati pada tahap prenatal dan postnatal pada sekitar 87% kasus sindrom Patau.
Perubahan dan malformasi pada sistem saraf pusat (SSP)
Dalam kasus sistem saraf, berbagai temuan klinis dapat diamati: hipotonia / hipertonia, krisis apnea, holoprosencephaly, mikrosefali, keterbelakangan psikomotor atau cacat intelektual berat.
- Hipotonia / Hipertonia otot : istilah hipotonia mengacu pada adanya kelemahan otot atau penurunan tonus otot, di sisi lain , istilah hipertonia mengacu pada adanya tonus otot yang tinggi secara tidak normal. Kedua peristiwa medis terjadi pada 26-48% individu yang terkena.
- Episode krisis atau apnea : Episode apnea biasanya terjadi pada sekitar 48% kasus dan terdiri dari pengurangan atau kelumpuhan proses pernapasan untuk waktu yang singkat.
- Holoprosencephaly : istilah ini mengacu pada adanya malformasi yang berbeda pada tingkat otak, terutama mempengaruhi bagian paling anterior. Temuan klinis ini dapat dilihat pada sekitar 70% kasus sindrom Patau.
- Mikrosefali : sekitar 86% dari mereka yang terkena memiliki lingkar kepala lebih rendah dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan tingkat kematangan mereka.
- Retardasi psikomotor : sebagai akibat dari berbagai malformasi fisik, individu dengan sindrom Patau akan mengalami kesulitan serius dalam mengkoordinasikan dan melaksanakan semua jenis tindakan motorik. Temuan ini dapat diamati pada 100% kasus.
- Disabilitas intelektual berat : gangguan kognitif dan cacat intelektual berat adalah temuan klinis yang ada pada semua kasus sindrom Patau yang didiagnosis. Kedua kondisi neurologis berkembang sebagai akibat dari keterlibatan ekstensif sistem saraf.
Perubahan dan malformasi kraniofasial
Pada tingkat wajah dan tengkorak juga dapat diamati beberapa tanda dan gejala klinis:
- Pipih dahi: perkembangan abnormal dari bagian depan tengkorak adalah hadiah tanda dalam semua kasus sindrom Patau.
- Gangguan mata : dalam kasus anomali dan patologi yang mempengaruhi mata, ini hadir pada sekitar 88% kasus, yang paling sering adalah mikroftalmin, koloboma iris atau hipotelorisme okular.
- Berbagai malformasi di pinna : perkembangan kelainan wajah dan tengkorak juga dapat mempengaruhi pinna pada 80% kasus.
- Bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing : kedua malformasi rongga mulut terjadi pada sekitar 56% individu yang terkena. sumbing merujuk pada kehadiran penutupan lengkap dari bibir, menunjukkan celah di daerah medial, sedangkan istilah sumbing langit-langit mengacu pada penutupan lengkap dari seluruh struktur yang membentuk langit-langit atau atap mulut .
Malformasi muskuloskeletal
Kelainan dan malformasi muskuloskeletal dapat mempengaruhi berbagai area, yang paling umum adalah leher dan ekstremitas.
- Leher : kelainan yang mempengaruhi area spesifik ini hadir di sebagian besar kasus, khususnya leher pendek atau kurang berkembang dapat diamati pada 79% dari mereka yang terkena, sementara kelebihan kulit di tengkuk hadir dalam 59% kasus.
- Ekstremitas : perubahan yang mempengaruhi ekstremitas beragam, dimungkinkan untuk mengamati polidaktili pada 76% dari mereka yang terkena, jari tertekuk atau tumpang tindih pada 68%, alur di tangan pada 64%, atau kuku hiperkonveks pada 68% dari yang terkena.
Gangguan sistem kardiovaskular
Anomali yang berhubungan dengan sistem kardiovaskular merupakan kondisi medis yang paling serius pada sindrom Patau, karena sangat mengancam kelangsungan hidup mereka yang terkena.
Dalam kasus ini, temuan yang paling sering adalah komunikasi intraventrikular pada 91%, persistensi duktus arteriosus pada 82%, dan komunikasi interventrikular pada 73%.
Gangguan sistem genitourinari
Manifestasi sistem genitourinari biasanya berhubungan dengan kriptorkismus pada pria, ginjal polikistik, uterus bikornuata pada wanita, dan hidronefrosis.
Penyebab
Seperti yang telah kita tunjukkan sebelumnya, sindrom Patau dikaitkan dengan adanya kelainan genetik pada kromosom 13.
Sebagian besar kasus disebabkan oleh adanya tiga salinan lengkap kromosom 13, sehingga materi genetik tambahan mengubah perkembangan normal dan, oleh karena itu, menimbulkan perjalanan klinis khas sindrom Patau.
Namun, ada juga kasus sindrom Patau karena duplikasi bagian kromosom 13. Ada kemungkinan bahwa beberapa orang yang terkena memiliki semua salinan utuh dari ini dan satu ekstra melekat pada kromosom yang berbeda.
Selain itu, kasus juga telah dilaporkan di mana individu hanya menunjukkan jenis perubahan genetik ini di beberapa sel tubuh. Dalam hal ini, patologi memperoleh nama trisomi mosaik 13, dan oleh karena itu presentasi tanda dan gejala akan tergantung pada jenis dan jumlah sel yang terkena.
Diagnosa
Orang yang terkena sindrom Patau menunjukkan serangkaian manifestasi klinis yang sudah ada sejak lahir.
Berdasarkan pengamatan tanda dan gejala, diagnosis klinis dapat dibuat. Namun, bila ada kecurigaan, penting untuk melakukan tes pelengkap jenis lain untuk memastikan adanya sindrom Patau.
Dalam kasus ini, tes pilihan adalah tes kariotipe genetik, ini mampu memberi kita informasi tentang ada / tidaknya salinan ekstra kromosom 13.
Dalam kasus lain, juga dimungkinkan untuk membuat diagnosis pada tahap prenatal, kinerja ultrasound rutin dapat menunjukkan indikator alarm , yang, secara umum, analisis genetik diminta untuk mengkonfirmasi keberadaan mereka.
Tes yang paling umum pada tahap prenatal adalah USG janin, amniosentesis, dan pengambilan sampel vilus korionik.
Selain itu, setelah diagnosis pasti sindrom Patau dibuat, baik pada fase prenatal maupun postnatal, penting untuk melakukan pemantauan medis berkelanjutan untuk mendeteksi kemungkinan komplikasi medis dini yang membahayakan kelangsungan hidup orang yang terkena. .
Perlakuan
Saat ini, tidak ada pengobatan khusus atau kuratif untuk sindrom Patau, oleh karena itu, intervensi terapeutik akan berorientasi pada pengobatan komplikasi medis.
Karena pengaruh multisistem yang serius, orang yang terkena sindrom Patau akan memerlukan bantuan medis sejak lahir.
Di sisi lain, gangguan jantung dan pernapasan adalah penyebab utama kematian, oleh karena itu, penting untuk melakukan pemantauan medis dan perawatan yang terperinci dari kedua kondisi tersebut.
Selain intervensi farmakologis untuk tanda dan gejala yang berbeda, juga dimungkinkan untuk menggunakan prosedur bedah untuk memperbaiki beberapa malformasi dan kelainan muskuloskeletal.
Singkatnya, pengobatan sindrom Patau atau trisomi 13 akan spesifik tergantung pada setiap kasus dan perjalanan klinis terkait. Umumnya, intervensi biasanya memerlukan kerja terkoordinasi dari spesialis yang berbeda: dokter anak, ahli jantung, ahli saraf, dll.
Referensi
- Terbaik, R. (2015). Sindrom Patau . Diperoleh dari Medscape.
- Referensi Rumah Genetika. (2016). Trisomi 13 . Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
- NIH. (2016). Trisomi 13 . Diperoleh dari MedlinePlus.
- NORD. (2007). Trisomi 13 . Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
- Yatim piatu. (2008). Trisomi 13 . Diperoleh dari Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Sindrom Patau (Trisomi 13). Diperoleh dari Trisomi 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (sindrom Patau). Asosiasi Pediatri Spanyol , 91-95.
- Kesehatan Anak Stanford. (2016). Trisomi 18 dan 13 . Diperoleh dari Stanford Children’s Health.