sindrom Seckel merupakan penyakit bawaan yang ditandai oleh adanya dwarfisme dan retardasi pertumbuhan intrauterin yang berlanjut sampai postnatal. Sindrom ini memiliki asal genetik resesif autosomal, terkait dengan mutasi spesifik yang berbeda dan varian patologi yang berbeda, seperti yang terletak pada kromosom 3, kromosom 18 atau 14.
Di sisi lain, pada tingkat klinis, sindrom Seckel dibedakan dengan perkembangan mikrosefali, mikognatia, perawakan pendek atau penampilan wajah tertentu (profil burung). Selain itu, semua fitur ini sering disertai dengan keterbelakangan parah perkembangan intelektual.
Mengenai diagnosis patologi ini, dimungkinkan untuk mengkonfirmasinya selama kehamilan, karena fitur morfologis dan patologi yang terkait dengan pertumbuhan intrauterin dapat diidentifikasi melalui USG rutin.
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Seckel, pengobatan biasanya berorientasi pada studi genetik dan pengobatan komplikasi medis melalui pendekatan multidisiplin.
Patologi ini awalnya dijelaskan oleh Rudolf Virchow pada tahun 1892; Berdasarkan temuan medisnya, ia memberinya nama “kerdil berkepala burung”. Namun, baru pada tahun 1960 Helmont Seckel menggambarkan gambaran klinis definitif dari sindrom tersebut.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Seckel
Sindrom Seckel adalah penyakit langka atau langka. Hal ini ditandai dengan keterlambatan patologis dalam pertumbuhan janin selama kehamilan yang mengarah pada perkembangan ukuran tubuh yang berkurang, mikrosefali, keterbelakangan mental, atau penampilan wajah yang khas yang disebut “kepala atau profil burung”.
Karena prevalensinya yang rendah, sindrom Seckel diklasifikasikan dalam penyakit atau gangguan langka, yaitu yang mempengaruhi sekelompok kecil orang dalam populasi umum, dibandingkan dengan jenis patologi lainnya.
Tanda dan gejala
Gambaran klinis sindrom Seckel dapat muncul pada tingkat yang bervariasi di antara mereka yang terkena, karena pada dasarnya akan bergantung pada asal etiologi spesifiknya.
Namun, beberapa tanda dan gejala yang paling sering dalam patologi ini meliputi:
Retardasi pertumbuhan intrauterin
Temuan medis utama dari patologi ini adalah adanya perkembangan pertumbuhan janin yang lambat secara abnormal selama tahap kehamilan.
Seperti yang telah kita tunjukkan sebelumnya, sindrom Seckel termasuk dalam patologi yang diklasifikasikan sebagai dwarfimos, di mana ada keterlambatan signifikan dalam pertumbuhan dan usia tulang, terutama.
Biasanya, perkembangan fisik yang melambat cenderung memanjang setelah lahir, selama tahap neonatus dan infantil, sebagai akibatnya, komplikasi medis sekunder dapat berkembang, seperti yang akan kita jelaskan di bawah ini.
Mikrosefali
Mikrosefali adalah jenis patologi neurologis di mana temuan klinis mendasar adalah adanya penurunan lingkar kepala yang tidak normal , yaitu ukuran kepala orang yang terkena lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia mereka.
Mikrosefali dapat muncul sebagai konsekuensi dari perkembangan struktur tengkorak yang buruk atau karena adanya ritme pertumbuhan yang abnormal.
Namun, dalam kasus sindrom Seckel, mikrosefali adalah produk dari retardasi pertumbuhan intrauterin, sehingga tengkorak dan otak janin tidak tumbuh dengan kecepatan yang konstan dan sesuai dengan harapan.
Meskipun tingkat keparahan konsekuensi medis mikrosefali bervariasi, secara umum, cenderung disertai dengan keterlambatan perkembangan yang signifikan , defisit belajar, cacat fisik, dan kejang, antara lain.
Selain itu, struktur kraniofasial orang yang terkena sindrom Seckel biasanya menunjukkan karakteristik lain, seperti craniosyntosis, yaitu penutupan awal sutura kranial.
perawakan pendek
Karakteristik lain yang signifikan dari sindrom Seckel adalah adanya perawakan pendek, dalam beberapa kasus, disebut sebagai dwarfisme dalam literatur medis.
IUGR menghasilkan berat badan lahir rendah , disertai dengan keterlambatan perkembangan atau pematangan tulang.
Jadi, selama fase pascanatal, karakteristik ini mengarah pada perkembangan perawakan dan anggota badan yang sangat pendek.
Selain itu, juga dapat menyebabkan perkembangan jenis patologi tulang lainnya seperti dislokasi radia , displasia pinggul, kyphoscoliosis, clinophactyly, atau kaki pengkor.
Profil burung
Perubahan kranial dan wajah memberi orang dengan sindrom Seckel konfigurasi yang khas, yang ditandai dengan temuan morfologis yang berbeda :
– Mikrosefali : berkurangnya lingkar otak, yaitu kepala kecil yang tidak normal.
– Wajah mengecil: ekstensi wajah mengecil atau tidak normal, biasanya terlihat secara visual memanjang dan menyempit.
– Penonjolan frontal : dahi memiliki konfigurasi struktural yang menonjol atau menonjol.
– Jembatan hidung yang menonjol : hidung biasanya memiliki konfigurasi struktural berbentuk paruh yang menonjol, dalam banyak kasus disebut hidung paruh-tanduk.
– Micrognathia : struktur morfologi rahang cenderung lebih kecil atau lebih kecil dari biasanya, yang dapat menyebabkan perubahan penting dalam makan.
– Mata besar : dibandingkan dengan struktur lainnya, mata dapat diamati lebih besar dari biasanya. Selanjutnya, dalam beberapa kasus adalah mungkin untuk mengamati perkembangan proses yang berubah seperti eksoftalmus atau proptosis, yaitu limpahan bola mata.
– Strabismus : dalam beberapa kasus, juga mungkin untuk mengamati penyimpangan satu atau kedua bola mata, ini dapat berubah ke luar atau ke arah struktur hidung.
– Telinga displastik : telinga biasanya menunjukkan perkembangan yang tidak lengkap atau buruk, dengan tidak adanya lobus. Selain itu, mereka biasanya memiliki implantasi kraniofasial yang rendah.
– Celah langit-langit : langit -langit yang terkena biasanya menunjukkan perubahan yang berbeda, seperti atap melengkung atau adanya celah atau celah.
– Displasia gigi : gigi juga biasanya kurang berkembang, dengan susunan yang buruk dan berjejal.
Defisit perkembangan intelektual
Perkembangan otak dan struktur otak yang buruk dapat menyebabkan gangguan neurologis dan kognitif yang parah pada orang dengan sindrom Seckel.
Dengan demikian, salah satu temuan yang paling sering adalah adanya defisit dalam perkembangan intelektual yang ditandai dengan kinerja yang buruk dalam bahasa, memori, perhatian, dll.
Selain itu, perubahan perilaku dan motorik yang berbeda cenderung muncul, seperti stereotip atau episode agresivitas.
Gejala lainnya
Selain fitur yang disebutkan di atas, jenis komplikasi medis lain mungkin muncul dalam perjalanan klinis sindrom Seckel:
– Displasia genital : dalam kasus laki-laki yang terkena, adanya kriptokidisme atau penurunan testis yang buruk ke dalam skrotum adalah umum. Pada wanita, klitoromegali atau klitoris besar yang tidak normal sering terjadi.
– Hirsutisme : istilah ini sering digunakan untuk merujuk pada keberadaan rambut yang berlebihan atau berlebihan di permukaan tubuh.
– Defisiensi hematologi : dalam banyak kasus adalah mungkin untuk mengidentifikasi defisiensi signifikan pada satu atau lebih komponen darah (sel darah merah, sel darah putih, trombosit, dll.).
Penyebab
Sindrom Seckel adalah patologi dengan asal genetik resesif autosomal , yaitu, perlu ada dua salinan gen yang rusak atau diubah untuk gangguan dan karakteristik klinisnya untuk berkembang.
Lebih lanjut, dalam hal kelainan genetik spesifik, sindrom Seckel sangat heterogen, karena hingga saat ini 3 jenis kelainan telah diidentifikasi , khususnya terletak pada kromosom 3, 18, dan 14.
Selain itu, tiga bentuk klinis diferensial dari sindrom Seckel yang terkait dengan perubahan genetik telah diidentifikasi:
– Sindrom Seckel 1 : terkait dengan perubahan pada kromosom 3, khususnya di lokasi 3q22-P24 dan terkait dengan mutasi spesifik pada gen protein Rad3.
– Sindrom Seckel 2 : berhubungan dengan perubahan pada kromosom 18, khususnya pada lokasi 18p11.31-q11, namun mutasi spesifiknya belum teridentifikasi.
– Sindrom Seckel 3 : berhubungan dengan perubahan pada kromosom 14 khususnya pada lokasi 14q21-q22, namun belum diketahui mutasi spesifiknya.
Namun, penelitian lain menunjukkan bahwa sindrom Seckel dapat muncul sebagai akibat dari mutasi genetik spesifik di lokasi berikut :
– gen rbbp8 pada kromosom 18.
– Gen CNPJ pada kromosom 13.
– Gen CEP152 pada kromosom 15.
– Gen CEP63 pada kromosom 3.
– Gen NIN pada kromosom 14.
– Gen DNA2 pada kromosom 10.
– Gen TRAIP pada kromosom 3.
Diagnosa
Karakteristik klinis dan morfologis dari sindrom Seckel, seperti retardasi pertumbuhan intrauterin, mikrosefali atau kelainan struktur wajah dapat diidentifikasi selama kehamilan.
Dengan demikian, USG janin adalah salah satu metode yang paling efektif, mereka memungkinkan deteksi visual dan metrik kelainan struktural tulang dan perubahan ritme perkembangan fisik.
Namun, jenis patologi ini tidak dapat dikonfirmasi secara klinis sampai kondisi medis berkembang sepenuhnya, umumnya selama masa kanak-kanak.
Poin penting lainnya adalah studi genetik karena memungkinkan mempelajari sejarah keluarga dan pola keturunan.
Perlakuan
Saat ini, tidak ada jenis pendekatan medis yang telah diidentifikasi yang memungkinkan penyembuhan atau memperlambat perkembangan sindrom Seckel. Namun, perawatan yang berbeda dapat digunakan untuk perbaikan gejala.
Dengan demikian, pengobatan biasanya berorientasi pada studi genetik dan pengobatan komplikasi medis melalui pendekatan multidisiplin.
Selain itu, pengendalian defisiensi hematologi dan oleh karena itu pengobatan komplikasi medis sekunder lainnya seperti anemia, pansitopenia atau leukemia, antara lain , sangat penting .
Referensi
- Baquero lvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dua kasus dengan Sindrom Seckel dalam keluarga Kolombia. Pdt Mex Pedro, 69-73.
- Bocchini, C. (2014). SINDROM SECKEL. Diperoleh dari Universitas Johns Hopkins.
- Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Sindrom Sekel. Diperoleh dari Orphanet.
- Fitzgerald, B., O’Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi tahap janin sindrom Seckel: Sebuah laporan kasus memberikan korelasi morfologi untuk mekanisme molekuler yang muncul. Otak & Perkembangan, 238-243.
- Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Kasus dengan sindrom Seckel-Like. Pdt Mex Pedro.
- NORD. (2007). Sindrom Sekel. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.