Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan asal genetik yang dikaitkan dengan profil karakteristik dari kepura-puraan fisik dan kognitif. Secara khusus, pada tingkat klinis, ditandai dengan 4 poin utama: 1) fitur dan karakteristik wajah atipikal , 2) keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotor dan profil neurokognitif spesifik, 3) gangguan kardiovaskular, dan t) kemungkinan berkembangnya hiperkalsemia pada anak-anak. .
Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom Williams dianggap sebagai penyakit langka, ada ribuan orang yang terkena di seluruh dunia. Mengenai diagnosis, pemeriksaan klinis biasanya memberikan temuan yang diperlukan untuk penetapannya, namun, untuk menyingkirkan patologi lain dan positif palsu, studi genetik biasanya dimulai melalui berbagai teknik.
Di sisi lain, tidak ada obat untuk sindrom Williams atau protokol pengobatan standar, sehingga sebagian besar intervensi terapeutik akan mencoba mengatur komplikasi medis. Selain itu, penting untuk memasukkan program perawatan dini, pendidikan khusus individual dan stimulasi neuropsikologis dalam intervensi.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Williams
Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang secara signifikan dapat mempengaruhi area yang berbeda.
Umumnya, patologi ini ditandai dengan adanya fitur wajah atipikal atau perubahan kardiovaskular, cacat intelektual sedang, masalah belajar dan ciri kepribadian yang khas .
Jadi, pasien pertama dengan sindrom Williams dijelaskan oleh Dr. Guido Fanconi, dalam laporan klinis tahun 1952. Namun, ahli jantung Joseph Williams yang pada tahun 1961 secara tepat mengidentifikasi patologi ini, serta dijelaskan oleh Beuren Jerman .
Karena itu, sindrom Williams menerima namanya dari kedua penulis (sindrom Williams-Beuren), atau hanya dari yang pertama.
Terlepas dari kenyataan bahwa, sampai beberapa tahun yang lalu, identifikasi patologi dilakukan berdasarkan karakteristik fenotipik, pada tahun 1993 Edward et al.Menemukan kelainan genetik pada kromosom 7q 11.23 sebagai penyebab etiologis.
Meskipun sindrom Williams dikaitkan dengan berbagai komplikasi medis sekunder, itu tidak memiliki tingkat kematian yang tinggi. Dalam banyak kasus, individu yang terkena mampu mencapai tingkat fungsional yang independen.
Statistik
Sindrom Williams dianggap sebagai kelainan genetik langka atau langka.
Asosiasi Sindrom Williams, di antara lembaga-lembaga lain, telah memperkirakan bahwa sindrom Williams memiliki prevalensi sekitar 1 kasus per 10.000 orang di seluruh dunia. Secara khusus, telah diidentifikasi bahwa di Amerika Serikat mungkin ada sekitar 20.000 atau 30.000 yang terpengaruh.
Mengenai distribusi patologi berdasarkan jenis kelamin, tidak ada data terbaru yang menunjukkan prevalensi yang lebih tinggi di antara mereka, selain itu, tidak ada perbedaan yang diidentifikasi antara wilayah geografis atau kelompok etnis.
Di sisi lain, kita juga tahu bahwa sindrom Williams adalah kondisi medis sporadis, meskipun beberapa kasus penularan keluarga telah dijelaskan .
Tanda dan gejala
Sindrom Williams, seperti patologi asal genetik lainnya, memiliki perjalanan klinis yang ditandai dengan keterlibatan multisistem.
Banyak penulis, seperti González Fernández dan Uyaguari Quezada, menggambarkan spektrum klinis sindrom Williams yang dikategorikan dalam beberapa bidang: karakteristik biomedis, karakteristik psikomotor dan kognitif, karakteristik psikologis dan perilaku, antara lain.
-Karakteristik biomedis
Keterlibatan fisik yang ada pada sindrom Wiliams beragam, di antara temuan klinis paling sering yang dapat kita amati:
Pengerdilan umum
Sudah selama kehamilan, perkembangan yang tertunda atau melambat dapat dideteksi. Anak – anak yang terkena sindrom Williams sering lahir dengan berat dan tinggi badan rendah . Selain itu, setelah tahap dewasa tercapai, tinggi total biasanya lebih rendah dari populasi umum, sekitar 10-15 cm.
Fitur wajah yang tidak biasa
Perubahan wajah adalah salah satu temuan klinis yang paling khas pada sindrom ini. Pada individu yang terkena, kita dapat mengamati dahi yang sangat sempit, lipatan kulit yang ditandai di fisura palpebra, strabismus, iris bintang , hidung pendek dan rata, tulang pipi menonjol dan dagu lebih kecil dari biasanya.
Gangguan muskuloskeletal
Dalam kasus perubahan yang berkaitan dengan perkembangan otot dan tulang, adalah mungkin untuk mengamati adanya penurunan tonus dan kekuatan otot, kelemahan sendi, skoliosis, kontraktur, antara lain. Secara visual, postur yang ditandai dengan bahu terkulai dan ekstremitas bawah semi-fleksi dapat diamati .
Gangguan sistem pendengaran
Meskipun tidak ada kelainan atau malformasi yang signifikan biasanya ditemukan di pinna pendengaran, dalam semua kasus terjadi peningkatan sensitivitas pendengaran. Individu yang terkena cenderung merasakan atau mengalami suara tertentu sebagai hal yang mengganggu atau menyakitkan.
Gangguan kulit
Kulit cenderung memiliki sedikit elastisitas, sehingga memungkinkan untuk mengamati tanda-tanda awal penuaan. Selain itu, hernia dapat berkembang, terutama di selangkangan dan daerah pusar.
Gangguan kardiovaskular
Kelainan yang berbeda pada jantung dan pembuluh darah merupakan komplikasi medis yang paling signifikan , karena dapat membahayakan kelangsungan hidup orang yang terkena.
Di antara kelainan kardiovaskular, beberapa yang paling umum adalah stenosis aorta supravalvular, stenosis cabang paru, stenosis katup aorta. Semua perubahan ini, pada tingkat klinis, dapat mempengaruhi wilayah vaskular lain dan bahkan otak, karena perkembangan hipertensi arteri.
Gangguan sistem genitourinari
Kelainan yang berhubungan dengan fungsi ginjal dan kandung kemih sangat umum terjadi. Selain itu, akumulasi kalsium (nefrokalsinosis), urgensi berkemih atau enuresis nokturnal juga dapat dideteksi.
-Karakteristik psikomotor dan kognitif
Pada tingkat kognitif, karakteristik yang paling signifikan dibentuk oleh keterlambatan umum dalam perolehan keterampilan motorik, keterlambatan intelektual sedang dan berbagai perubahan yang berkaitan dengan persepsi visual.
Gangguan psikomotor
Berbagai perubahan yang berkaitan dengan masalah keseimbangan dan koordinasi dijelaskan, yang terutama disebabkan oleh adanya kelainan muskuloskeletal dan yang akan menyebabkan, antara lain, keterlambatan dalam perolehan gaya berjalan, keterampilan motorik akhir, dll.
Karakteristik kognitif
Dimungkinkan untuk menemukan keterbelakangan mental sedang, IQ khas dari mereka yang terkena biasanya berkisar antara 60 dan 70. Mengenai area spesifik yang terpengaruh, ada asimetri yang jelas: selain koordinasi psikomotor, persepsi dan integrasi visual, biasanya jelas terpengaruh, sementara bidang-bidang seperti bahasa biasanya lebih berkembang.
Karakteristik linguistik
Pada tahap paling awal biasanya terjadi keterlambatan dalam pemerolehan keterampilan berbahasa, namun biasanya pulih sekitar 3-4 tahun. Anak-anak dengan sindrom Williams cenderung memiliki komunikasi ekspresif yang baik, mampu menggunakan kosakata kontekstual, tata bahasa yang benar, kontak mata, ekspresi wajah, dll.
Karakteristik psikologis dan perilakuÇ
Salah satu temuan paling signifikan dalam sindrom Williams adalah perilaku sosial yang luar biasa dari mereka yang terpengaruh. Meskipun dalam beberapa kasus krisis kecemasan atau kekhawatiran yang berlebihan dapat terjadi, mereka sangat berempati dan sensitif.
Penyebab
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyebab sindrom Williams ditemukan dalam berbagai perubahan genetik pada kromosom 7. Kromosom membawa informasi genetik setiap orang dan terletak di inti sel tubuh.
Pada manusia, kita dapat menemukan 46 kromosom yang didistribusikan secara berpasangan. Ini diberi nomor dari 1 hingga 23, kecuali untuk pasangan terakhir yang terdiri dari kromosom seks, yang disebut XX dalam kasus wanita, XY dalam kasus pria. Jadi, di dalam setiap kromosom bisa ada gen yang tak terhingga .
Secara khusus, proses abnormal yang diidentifikasi pada sindrom Williams adalah mikroseleksi atau pemecahan molekul DNA yang mengkonfirmasi kromosom ini . Biasanya, jenis kesalahan ini terjadi pada fase perkembangan gamet jantan atau betina.
Kelainan genetik ditemukan di area 7q11.23, di mana lebih dari 25 gen berbeda yang terkait dengan pola klinis karakteristik patologi ini telah diidentifikasi .
Beberapa gen, seperti Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 atau LIMK1, tidak ada pada mereka yang terpengaruh. Hilangnya ELN berhubungan dengan kelainan jaringan ikat, kulit dan kardiovaskular.
Di sisi lain, beberapa penelitian menunjukkan bahwa hilangnya gen Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 dan LIMK1 dapat menjelaskan perubahan dalam proses visuoperseptif, fenotipe perilaku, atau defisit kognitif.
Lebih lanjut, secara khusus, gen GTF2IRD1 tampaknya memainkan peran penting dalam pengembangan fitur wajah atipikal. Untuk bagiannya, gen NCF1 tampaknya terkait dengan risiko tinggi terkena hipertensi.
Diagnosa
Sampai beberapa tahun terakhir, diagnosis sindrom Williams dibuat secara eksklusif berdasarkan pengamatan karakteristik fenotipik (perubahan wajah, cacat intelektual, defisit kognitif spesifik, antara lain).
Namun, saat ini, diagnosis sindrom Williams biasanya dibuat pada dua tahap: analisis temuan klinis dan studi genetik konfirmasi. Dengan demikian, diagnosis klinis biasanya meliputi:
– Pemeriksaan dan evaluasi fisik dan neurologis.
– Analisis parameter pertumbuhan.
– Pemeriksaan sistem kardiorespirasi.
– Pemeriksaan Nefrurologi.
– Analisis kadar kalsium dalam urin dan darah.
– Analisis oftalmologi.
Di sisi lain, analisis genetik digunakan untuk mengkonfirmasi adanya perubahan genetik yang sesuai dengan sindrom Williams, di antara tes yang paling umum adalah teknik hibridisasi in situ fluoresen (FIHS).
Setelah ekstraksi sampel darah, teknik hibridisasi in situ dilakukan dengan menandai probe DNA yang terdeteksi di bawah lampu neon.
Perlakuan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Williams, namun, patologi ini dikaitkan dengan banyak komplikasi pada organ yang berbeda , sehingga intervensi medis akan berorientasi pada pengobatan mereka.
Penulis González Fernández dan Uyaguari Quezada menekankan bahwa semua intervensi harus memiliki sifat multidisiplin yang jelas, memungkinkan untuk pengobatan berbagai karakteristik gejala sindrom ini. Selain itu, mereka juga menunjukkan berbagai tindakan terapeutik tergantung pada area yang terkena:
Bidang medis
Dalam hal ini, komplikasi medis seperti perubahan jantung atau malformasi muskuloskeletal biasanya memerlukan perawatan terutama berdasarkan pemberian obat-obatan dan prosedur pembedahan. Profesional medis dari berbagai bidang (dokter anak, ahli jantung, dokter mata, dll.) biasanya berpartisipasi dalam pengobatan gejala fisik .
Area neuropsikologis
Defisit kognitif seperti perubahan persepsi visual atau keterlambatan linguistik harus diatasi sejak tahap awal. Stimulasi kognitif dan rehabilitasi akan menjadi faktor penentu dalam mencapai kehidupan mandiri di masa dewasa.
Bidang psikologis
Meskipun mereka yang terkena sindrom Williams biasanya menunjukkan fungsi sosial yang baik, pada beberapa kesempatan mereka cenderung menunjukkan perilaku cemas yang berlebihan dan mengembangkan perilaku gigih atau fobia.
Oleh karena itu, dalam hal ini akan menjadi penting untuk memulai pendekatan psikologis, melalui berbagai strategi yang efektif untuk meminimalkan masalah atau kesulitan tersebut.
Referensi
- Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Sindrom Willims: aspek klinis dan basis molekuler. Pdt Neurol, 69-75.
- Klinik Cleveland. (2013). Sindrom Williams. Diperoleh dari Klinik Cleveland.
- del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Protokol tindak lanjut pada sindrom Williams. Asosiasi Pediatri Spanyol, 116-124.
- Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). sindrom Williams. Ringkasan temuan kognitif, elektrofisiologis, anatomi-fungsional, mikroanatoik, dan genetik. Pdt Neurol, 132-137.
- García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Sindrom Williams: memori, fungsi visuospasial dan fungsi visuokonstruktif. Pdt Neurol, 826-830.
- Yatim piatu. (2006). Sindrom Williams. Diperoleh dari Orphanet.
- Asosiasi Sindrom Williams. (2016). APA ITU SINDROM WILLIAMS? Diperoleh dari Asosiasi Sindrom Williams.