phacomatosis adalah seperangkat gangguan neurokutaneus asal genetik, jarang di populasi umum. Pada tingkat klinis, mereka dicirikan oleh perkembangan keterlibatan organik multisistemik dengan lesi kulit atau tumor, di berbagai area kulit, organ, atau sistem saraf .
Selain itu, perjalanan klinisnya yang tidak spesifik membuat diagnosis dini menjadi sulit, sehingga konsekuensi medis dan psikologisnya secara signifikan memperburuk kualitas hidup orang yang terkena dan kerabat mereka.
Gejala Fakomatosis
Meskipun ada sejumlah besar penyakit neurokutan, yang paling umum termasuk fibromatosis tipe I dan tipe II, penyakit Bourneville , sindrom Sturge-Weber, dan penyakit Von Hippel-Lindau.
Di sisi lain, terlepas dari kenyataan bahwa semua ini adalah patologi bawaan, beberapa pendekatan terapeutik yang bersifat dermatologis telah dirancang untuk mencoba memperbaiki tanda dan gejala yang khas dari gangguan ini dan, oleh karena itu, prognosis medis dari mereka yang terkena.
Indeks artikel
Karakteristik fakomatosis
Istilah phakomatosis berasal dari ungkapan Phakos asal Yunani yang artinya mengacu pada << tanda lahir >>. Pada tingkat tertentu, saat ini, istilah ini digunakan untuk menunjuk satu set patologi genetik yang hadir dengan pengaruh neurokutaneus multisistemik.
Patologi neurokutan pada dasarnya dicirikan oleh adanya hubungan yang signifikan antara pengaruh atau gangguan neurologis dan manifestasi dermatologis.
Dengan demikian, istilah patologi neurokutan digunakan secara umum untuk mencakup berbagai penyakit yang ada pada orang yang terkena secara kongenital dan, sebagai tambahan, dapat hadir sepanjang hidup dengan perkembangan lesi kulit dan tumor di berbagai area, sistem saraf , sistem kardiovaskular, sistem ginjal, sistem kulit, sistem oftalmik, dll.
Dengan cara ini, istilah phakomatosis diperkenalkan pada tahun 1917 oleh Brouwer dan kemudian oleh van der Hoeve pada tahun 1923, namun deskripsi awal hanya mengacu pada beberapa patologi yang termasuk dalam kelompok ini. Saat ini, lebih dari 40 dijelaskan.
Pada tingkat klinis, phakomatosis digambarkan sebagai penyakit yang muncul dengan perubahan kulit dan malformasi jinak / ganas dalam sistem yang berbeda : neurologis, okular, kulit dan visceral.
Mengenai daerah yang terkena, berbagai penulis menunjukkan bahwa yang berasal dari ektodermal adalah yang paling terpengaruh, yaitu kulit dan sistem saraf, meskipun mereka juga dapat mempengaruhi sistem atau perangkat lain, seperti mata.
Apakah patologi neurokutaneus sangat umum?
Sindrom dan patologi neurokutan adalah penyakit langka pada populasi umum, meskipun tidak ada data spesifik tentang semua ini pada tingkat umum .
Dengan demikian, epidemiologi gangguan ini bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya, khususnya neurofibromatosis adalah salah satu yang paling umum, dengan prevalensi relatif satu kasus per 300.000 kelahiran.
Tanda dan gejala
Penyakit neurokutan ditandai dengan perkembangan lesi kulit. Secara khusus, phakomatosis dibedakan dari banyak orang lain dengan adanya hamartomas.
Hamartoma adalah jenis malformasi atau tumor jinak yang dapat tumbuh di berbagai organ seperti otak, jantung, mata, kulit, atau paru-paru.
Namun, phakomatosis dapat dikaitkan dengan sejumlah besar kondisi medis yang akan bervariasi, pada dasarnya, tergantung pada penyakit atau patologi spesifik yang diderita oleh orang yang terkena.
Jenis-jenis fakomatosis
Saat ini, sejumlah besar gangguan neurokutan telah diidentifikasi pada tingkat klinis dan genetik, namun ada beberapa dengan prevalensi yang lebih tinggi pada populasi umum: neurofibromatosis tipe I dan tipe II, penyakit Bourneville, penyakit Von Hippel-Lindau dan Sturge- sindrom Weber.
-Neurofibromatosis
Ada berbagai bentuk klinis neurofibromatosis. Namun, saat ini yang paling umum adalah neurofibromatosis tipe I, juga disebut penyakit Von Reclinghausen, dan neurofibromatosis tipe II, diikuti oleh shwannomatosis tulang belakang.
Pada tingkat etiologis, semua manifestasi medis neurofibromatosis ini memiliki asal genetik dan terjadi dengan pembentukan tumor di daerah saraf , terutama sistem saraf pusat dan perifer.
Formasi tumor, biasanya non-kanker atau jinak, cenderung tumbuh dan berkembang hampir di mana saja di sistem saraf, seperti otak, sumsum tulang belakang, atau saraf perifer.
Dengan demikian, beberapa komplikasi medis sekunder untuk neurofibromatosis termasuk kelainan pertumbuhan, perkembangan kejang, munculnya tumor otak , patologi tulang, tuli dan / atau kebutaan, atau perkembangan ketidakmampuan belajar yang signifikan, antara lain.
Selain itu, patologi ini hadir sejak saat lahir. Namun, manifestasi signifikan dari gambaran klinisnya mungkin tertunda sampai akhir masa bayi, awal masa remaja, atau dewasa.
Di sisi lain, diagnosis jenis patologi ini biasanya mencakup, selain pemeriksaan fisik dan neurologis, tes neuroimaging yang berbeda dan analisis genetik.
Selain itu, saat ini tidak ada obat untuk neurofibromatosis, namun, ada pendekatan terapeutik khusus dalam mengendalikan pengaruh dermatologis, mereka dapat mencakup perawatan farmakologis dan bedah untuk menghentikan atau menghilangkan pembentukan tumor.
Neurofibromatosis tipe I
Neurofibromatosis tipe I (NF1), juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, memanifestasikan dirinya terutama melalui adanya bintik-bintik coklat muda, yang biasa disebut sebagai “café au lait”, ephelides (bintik-bintik) dan neurofibroma (kerusakan saraf pada sel Schwann dan neurit) .
Ini memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena mutasi pada kromosom 17, di lokasi 17q11.2. Dengan demikian, gen yang terlibat dalam perkembangan neurofibromatosis tipe I memiliki peran penting dalam memodulasi pertumbuhan dan diferensiasi sel dan, di samping itu, dapat berfungsi sebagai penekan tumor.
Mengenai epidemiologi patologi ini, menyajikan perkiraan prevalensi satu kasus untuk setiap 2.500.3000 kelahiran.
Diagnosis neurofibromatosis tipe I biasanya dibuat berdasarkan kriteria klinis konsensus National Institute of Health (1987), namun memerlukan pemantauan terus menerus untuk menghindari komplikasi medis sekunder.
Biasanya, pertumbuhan tumor diobati dengan obat-obatan, untuk mencegah perkembangan eksponensialnya atau melalui operasi pengangkatan.
Neurofibromatosis tipe II
Neurofibromatosis tipe II (NF2), memanifestasikan dirinya terutama melalui perkembangan schwannomas, yaitu formasi tumor yang berasal dari sel Shcwaan yang bertanggung jawab untuk menutupi ekstensi saraf.
schwannomas atau neuriomas sering terutama mempengaruhi pendengaran, visual dan untuk sebuah daerah saraf kulit tingkat yang lebih rendah.
Neurofibromatosis tipe II memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena adanya mutasi pada kromosom 22, di lokasi 22q11.22.
Gen yang terlibat dalam perkembangan patologi ini bertanggung jawab untuk mengkodekan komponen protein dengan peran penting dalam penekanan tumor, itulah sebabnya aktivitas yang kurang menghasilkan peningkatan proliferasi sel yang tidak normal.
Mengenai epidemiologi patologi ini, lebih jarang daripada tipe 1, menyajikan perkiraan prevalensi satu kasus per 50.000 kelahiran.
Diagnosis neurofibromatosis tipe II mirip dengan tipe sebelumnya dan biasanya dibuat berdasarkan kriteria klinis konsensus National Institute of Health. Namun, biasanya termasuk tes laboratorium pelengkap, seperti neuroimaging.
Biasanya, pertumbuhan tumor diobati dengan obat-obatan, namun jika memungkinkan, operasi pengangkatan digunakan.
-Penyakit Bourneville
Penyakit Bourneville adalah salah satu istilah yang digunakan untuk merujuk pada tuberous sclerosis, kelainan genetik yang ditandai dengan adanya hamartoma.
Secara klinis, dapat menyebabkan keterlibatan multisistemik yang ditandai dengan keterlibatan kulit (angioma wajah, fibroma kuku, plak fibrosa, bintik hipokromik, dll), keterlibatan ginjal (angiomiolipoma ginjal atau kista ginjal), keterlibatan jantung (rhabdomyomas jantung), keterlibatan neurologis ( rhabdomyomas jantung). umbi-umbian, nodul glial subependimal, atrositoma, kejang, cacat intelektual, kelainan perilaku dan motorik), antara lain.
Seperti penyakit yang dijelaskan di atas, asal mula tuberous sclerosis adalah genetik. Secara khusus, ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen TSC1 dan TSC2.
Di sisi lain, diagnosis tuberous sclerosis dibuat berdasarkan kriteria klinis yang diusulkan dalam konferensi medis pada tahun 1998. Namun, studi genetik juga dianggap relevan untuk konfirmasi.
Mengenai pengobatan tuberous sclerosis, meskipun tidak ada obatnya, pendekatan farmakologis dan bedah yang berbeda biasanya digunakan, terutama untuk mengendalikan pertumbuhan tumor dan komplikasi medis sekunder seperti manifestasi neurologis.
–Penyakit Von Hippel-Lindau
Penyakit Von Hippel-Lindau, juga dikenal sebagai retino-cerebellar angiomatosis, memanifestasikan dirinya terutama melalui kehadiran dan perkembangan malformasi vaskular, kista dan / atau tumor, umumnya jinak.
Ini memiliki asal genetik dominan autosomal, khususnya karena mutasi pada kromosom 3, di lokasi 3p-25-26. Selain itu, ini menyajikan perkiraan kejadian satu kasus untuk setiap 40.000 kelahiran.
Secara khusus, penyakit Von Hippel-Lindau terutama mempengaruhi sistem saraf pusat (SSP) dan retina, melalui pembentukan hemangioma.
Hemangioma adalah malformasi vaskular yang ditandai dengan adanya kelompok kapiler darah yang melebar. Mereka biasanya muncul di daerah otak dan tulang belakang, meskipun mereka juga sering muncul di retina atau di kulit.
Diagnosis patologi ini, selain pemeriksaan fisik dan neurologis, memerlukan studi oftalmologis yang terperinci, bersama dengan analisis dari berbagai tes neuroimaging, untuk memastikan adanya lesi saraf.
Mengenai pengobatan penyakit Von Hippel-Lindau, intervensi dasar adalah pembedahan untuk menghilangkan malformasi vaskular. Namun, perlu pemantauan terus menerus untuk menghindari komplikasi sekunder.
Selain itu, ia memiliki harapan hidup yang berkurang, sekitar 50 tahun, terutama karena perkembangan karsinoma sel ginjal (formasi neoplastik sel kanker di tubulus ginjal).
–Sindrom Sturge-Weber
Sindrom Sturge-Weber, juga dikenal sebagai angiomatosis ensefalotrigeminal , bermanifestasi sendiri terutama melalui adanya hemangioma.
Hemangioma adalah jenis neoplasma atau pembentukan tumor yang ditandai dengan adanya sejumlah besar pembuluh darah di kulit atau organ dalam lainnya.
Secara khusus, pada tingkat klinis, sindrom Sturge-Weber ditandai dengan perkembangan hemangioma wajah, hemangioma intrakranial , dan choridic, konjungtiva, hemangioma episceral dan glaukoma.
Ini memiliki asal genetik, khususnya karena mutasi pada kromosom 9, di lokasi 9q21, pada gen GNQ. Komponen genetik ini memainkan peran penting dalam kontrol faktor pertumbuhan, peptida vasoaktif, dan neurotransmiter (Orhphanet, 2014).
Diagnosis sindrom Sturge-Weber dibuat berdasarkan kecurigaan klinis dan tes laboratorium yang berbeda, seperti computerized tomography atau magnetic resonance imaging.
Di sisi lain, dalam hal perawatan, terapi laser mampu mengurangi perkembangan patologi ini dan, di samping itu, dalam banyak kasus menghilangkan hemangioma sepenuhnya.
Referensi
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Penyakit neurokutan. JANO , 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Fakomatosis keadaan sebenarnya. Pengobatan Balearic , 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologi Anak. EM , 1-13.
- Klinik Mayo. (2015). Neurofibromatosis . Diperoleh dari Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). SINDROM NEUROKUTA GENETIK (FAKOMATOSIS) . Diperoleh dari Kementerian Kesehatan, Dinas Sosial dan Kesetaraan.
- NIH. (2015). Sindrom Sturge-Weber . Diperoleh dari MedlinePlus.
- Yatim piatu. (2014). Sindrom Sturge-Weber . Diperoleh dari Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Sindrom Neurokutan. AEDPED , 209-215.
- Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Fakomatosis . Diperoleh dari Spanish Society of Ophthalmology.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Sindrom Neurokutan yang dapat diidentifikasi oleh Dokter Umum Komprehensif melalui pemeriksaan fisik. Rev Cub de Med Jenderal Int , 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Sindrom Neurokutan (fakomatosis). Klinik Onkologi , 165-170.