Kedokteran genom: sejarah, objek studi, kegunaan

obat genomik adalah cabang genetika yang didedikasikan untuk studi dan analisis genom yang membuat hal-hal yang hidup. Ilmu ini dimungkinkan berkat kemajuan yang telah dialami di bidang genetika.

Penemuan teknik sekuensing DNA oleh Fred Sanger merupakan faktor kunci dalam memajukan disiplin ilmu ini dan membuka jalan bagi studi genom. Khususnya, sebelum penemuan Sanger, banyak penelitian ilmiah dilakukan yang juga berkontribusi pada kemajuan genetika.

Sumber: pixabay.com Kemajuan dalam bidang kedokteran telah dicapai berkat berbagai penelitian di bidang genetika.

Istilah kedokteran genomik pertama kali diciptakan pada tahun 1986 oleh Profesor Thomas Roderick, yang menggunakannya untuk merujuk pada cabang genetika yang mencakup studi tentang struktur genom.

Artinya, itu adalah disiplin yang objek studinya berfokus pada pengurutan genom, serta fungsinya. Semua kontribusi yang diperoleh sebagai hasil dari berbagai penelitian berkontribusi pada evolusi disiplin.

Pengobatan genomik memainkan peran mendasar dalam pelestarian dan pemulihan kesehatan individu.

Di satu sisi, ini menyajikan kemungkinan mendiagnosis beberapa patologi pada tahap awal, serta memprediksi kecenderungan individu untuk mengembangkan penyakit tertentu. Dari sudut pandang ini, ini berkontribusi pada pengobatan pencegahan dan menawarkan kemungkinan bagi orang untuk mengadopsi gaya hidup sehat untuk menghindari munculnya penyakit.

Di sisi lain, pengetahuan seputar genetika memungkinkan perhatian yang dipersonalisasi diberikan dengan pengurangan persentase yang besar atau keseluruhan efek sampingnya.

Indeks artikel

Sejarah

Pengobatan genomik muncul karena kemajuan ilmiah, khususnya yang berkaitan dengan genetika.

Kemajuan teknologi, serta kerja sama para profesional dari berbagai disiplin ilmu, telah memungkinkan penemuan-penemuan penting yang telah dibuat di bidang ini.

Tingkat kepentingan secara luas terletak pada kemungkinan yang tak terhitung banyaknya di bidang kesehatan, yang diterjemahkan ke dalam kualitas hidup yang lebih baik bagi umat manusia, serta peningkatan pengobatan pencegahan, di antara bidang-bidang lainnya.

Istilah kedokteran genomik muncul dengan tujuan untuk membatasi, seolah-olah, cabang genetika, yang objek studinya meliputi urutan genom.

Adalah Profesor Thomas Roderick yang pada tahun 1986 memberi nama pada bagian kedokteran yang berhubungan dengan studi tentang perilaku, ciri-ciri dan fungsi genom dalam tubuh.

Namun, ini adalah hasil dari banyak penyelidikan yang dilakukan oleh berbagai ilmuwan untuk menemukan fungsi organisme dari sel.

Latar belakang

Bukti pertama yang tersedia untuk penemuan DNA sesuai dengan hasil penyelidikan yang dilakukan pada tahun 1871 oleh dokter Swiss Friedrich Miescher.

Ilmuwan ini pertama kali mengamati keberadaan zat yang disebutnya nuklein, yang namanya kemudian diganti oleh Richard Altmann pada tahun 1889 dengan istilah asam nukleat.

Pada gilirannya, pada tahun 1904 Theodor Boveri dan Walter Sutton memaparkan teori pewarisan kromosom, di mana mereka sampai pada kesimpulan bahwa kromosom terjadi pada pasangan yang identik, yang satu berasal dari ayah dan yang lainnya dari Ibu.

Demikian pula, Albrecht Kossel menemukan setelah penelitiannya unsur-unsur yang membentuk nukleotida, berkat itu ia dianugerahi Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1910.

Penelitian lain yang dilakukan oleh Martha Chase dan Alfred Hershey mengungkapkan pada tahun 1952 peran DNA sebagai reseptor untuk sifat genetik. Sedangkan pada tahun 1953, struktur heliks ganda DNA ditemukan oleh James Watson dan Francis Crick.

Namun, penemuan kunci untuk kelahiran genomik adalah milik ahli biokimia Fred Sanger karena menciptakan teknik pertama untuk mengurutkan DNA.

Kontribusinya di bidang ini memungkinkan untuk membaca genom pertama dan meletakkan dasar untuk melaksanakan proyek genom manusia.

Ini adalah studi ilmiah skala besar yang dilakukan untuk menganalisis seluruh genom manusia.

Objek studi

Kedokteran genom adalah cabang genetika yang tertarik untuk mempelajari genom pada makhluk hidup.

genom. Sumber: pixabay.com

Genom terdiri dari semua gen organisme tertentu dan cara mereka didistribusikan di dalam sel. Ada beberapa gen yang hadir di setiap organisme tetapi itu adalah genom tunggal.

Salah satu tujuan utama adalah untuk menentukan atau menemukan fungsi masing-masing gen dalam organisme.

Metodologi utama yang digunakan dalam genomik untuk menentukan peran yang dimainkan oleh gen adalah analisis urutan yang sesuai dengan masing-masing gen.

Demikian pula, ia cenderung pada pengetahuan tentang setiap interaksi antara berbagai gen dan efek yang dihasilkan dari hubungan ini.

Informasi yang diperoleh melalui pengobatan genomik bertujuan untuk meningkatkan diagnosis dan pengobatan berbagai jenis penyakit.

Pengobatan genomik, melalui penggunaan pengetahuan dalam genetika, telah menetapkan tujuan utama untuk menyempurnakan perawatan dan menemukan patologi bahkan sebelum mereka muncul.

Kegunaan

Terlepas dari kenyataan bahwa berbagai penyelidikan telah dilakukan di bidang ini, masih ada kekurangan pengetahuan yang dapat diperoleh dari genom.

Namun, evolusi disiplin ini telah bermanfaat dalam peningkatan kesehatan individu. Misalnya, salah satu yang paling relevan adalah terkait dengan dikeluarkannya diagnosa.

Tingkat akurasi yang memungkinkan kita untuk mencapai pengetahuan genetik membantu dokter membuat diagnosis melalui penelitian tertentu dengan tingkat kesalahan yang sangat kecil. Prosedur membuka kemungkinan bahwa kecenderungan untuk menyajikan patologi tertentu dapat diprediksi, yang meningkatkan ruang lingkup perhatian medis.

Pengobatan genomik membantu diagnosis, serta mengesampingkan penyakit yang berasal dari genetika individu, seperti jenis infeksi atau terkait dengan keberadaan parasit.

Sebagai suatu disiplin, ini adalah sekutu pengobatan pencegahan karena menawarkan kemungkinan menentukan kecenderungan seseorang untuk mengembangkan patologi tertentu sepanjang hidup mereka.

Vaksin juga telah dikembangkan yang membantu mencegah penduduk dari tertular penyakit melalui penggunaan informasi genetik.

Kontribusi untuk pengobatan kuratif

Bidang kerjanya dalam pengobatan kuratif adalah relevan mengingat fakta bahwa melalui sel induk embrion berbagai fungsi dapat dipulihkan dalam tubuh dengan sukses.

Dengan penggunaan sel punca, penyakit darah atau hematologi, serta yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, telah berhasil diobati.

Cakupan perawatan ini sangat menjanjikan bagi umat manusia, karena memungkinkan untuk memulihkan dan meregenerasi bahkan bagian tubuh seperti jaringan atau tulang.

Sedangkan pada tataran farmakologi, genetika memungkinkan pengembangan obat yang menyesuaikan dengan genetika spesifik setiap orang, yang pembuatannya bebas dari efek samping bagi tubuh.

Di bidang kosmetik, hasil yang diperoleh setelah studi genetika memungkinkan elaborasi produk yang tidak menyebabkan penurunan kesehatan dan mendukung rambut, serta kulit.

Metodologi

Kemajuan yang dialami dalam bidang kedokteran akhir-akhir ini berawal dari kontribusi berbagai ilmu pengetahuan, termasuk ilmu komputer. Dalam kasus kedokteran genom, ia menggunakan metodologi yang berkisar pada teknik analisis genom.

Perlu diperhatikan bahwa disiplin ini menganut suatu metode yang bercirikan suatu kajian yang mula-mula meliputi hasil-hasil yang dapat diperoleh pada tataran umum dan kemudian tertarik pada yang khusus.

Beginilah, untuk studi genom, pengamatan dimulai dari banyak gen yang membentuk organisme tertentu, dari mana sekumpulan ciri-ciri diekstraksi.

Selanjutnya, kedokteran genomik mengambil hasil ini dan mengarahkannya ke studi lengkap untuk menarik kesimpulan terkait kasus tertentu.

Analisis genom dapat dilakukan dengan cara tertentu atau ditujukan pada populasi tertentu untuk menentukan penanda genetik yang dalam beberapa kasus mengarah untuk menentukan kecenderungan munculnya patologi.

Pengetahuan yang diperoleh dari penelitian digunakan dalam diagnosis, deteksi dan pengobatan beberapa penyakit secara optimal.

Referensi

  1. Aleman, M, (2016). Kedokteran genom, terdiri dari apa dan kegunaannya. Diambil dari cefegen.es
  2. Kedokteran Genom. Diambil dari dciencia.es
  3. genomik. Diambil dari ecured.cu
  4. Garrigues, F, (2.017). Zaman Genomik. Genotip. Diambil dari genotipia.com
  5. Obat pribadi genom. Apa itu Pengobatan Genom? Diambil dari Medicinapersonalizadagenomica.com
  6. Smith, Y. Sejarah Genomics. Berita Medis. Diambil dari news-medical.net
  7. Smith, Y. Penggunaan genomik. Diambil dari news-medical.net