Penyakit genetik adalah kondisi yang terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen kita. Salah satu jenis penyakit genetik yang cukup umum adalah penyakit yang disebabkan oleh alel resesif. Penyakit ini muncul jika seseorang mewarisi dua alel resesif yang cacat, masing-masing dari kedua orang tuanya. Kalau hanya punya satu alel resesif, biasanya seseorang menjadi carrier (pembawa) tanpa menunjukkan gejala penyakit.
Nah, di artikel ini kita akan bahas lebih detail tentang apa itu alel resesif, gimana penyakit ini muncul, dan contohnya dalam kehidupan nyata. Yuk, kita mulai!
Apa Itu Alel Resesif?
Sebelum masuk ke contoh penyakit, kita bahas dulu konsep dasar genetiknya.
- Gen adalah unit pewarisan yang mengontrol karakteristik atau sifat tertentu, seperti warna mata, tinggi badan, atau kesehatan.
- Setiap gen memiliki dua salinan (disebut alel)—satu diwarisi dari ayah, satu dari ibu.
- Alel bisa bersifat dominan atau resesif:
- Alel dominan: Cukup satu alel ini untuk menunjukkan sifat tertentu.
- Alel resesif: Sifat ini hanya muncul jika seseorang memiliki dua alel resesif, satu dari masing-masing orang tua.
Contoh:
Kalau gen untuk warna mata biru adalah resesif, maka seseorang hanya akan punya mata biru kalau dia mewarisi dua alel resesif untuk warna biru (satu dari ayah, satu dari ibu). Kalau dia punya satu alel dominan untuk warna coklat, matanya akan berwarna coklat, karena alel coklat dominan.
Bagaimana Penyakit Genetik Resesif Terjadi?
Penyakit genetik yang disebabkan oleh alel resesif terjadi saat seseorang memiliki dua salinan gen yang cacat (resesif). Kalau hanya punya satu salinan gen cacat (dan satu gen normal), dia tidak akan sakit, tapi menjadi carrier. Ini berarti dia bisa menurunkan gen cacat tersebut ke anaknya.
Contoh:
Misalnya, gen “A” adalah gen normal, dan gen “a” adalah gen resesif yang cacat.
- AA: Orang ini sehat (tidak membawa gen cacat).
- Aa: Orang ini sehat, tapi carrier (pembawa gen cacat).
- aa: Orang ini akan mengidap penyakit genetik resesif.
Contoh Penyakit Genetik yang Disebabkan oleh Alel Resesif
Berikut adalah beberapa penyakit genetik terkenal yang disebabkan oleh alel resesif:
1. Cystic Fibrosis (CF)
Cystic Fibrosis adalah penyakit genetik yang memengaruhi kelenjar lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Akibatnya, lendir yang seharusnya cair menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat organ seperti paru-paru dan pankreas.
- Gejala:
- Batuk kronis.
- Infeksi paru-paru yang sering terjadi.
- Masalah pencernaan, seperti diare atau kesulitan menyerap nutrisi.
- Cara Pewarisan:
Untuk terkena Cystic Fibrosis, seseorang harus mewarisi dua alel resesif cacat dari gen CFTR (satu dari ayah, satu dari ibu).
Contoh Kasus:
Seorang anak lahir dari dua orang tua carrier (Aa dan Aa). Peluang anak tersebut:
- 25% (AA): Anak sehat, tidak membawa gen cacat.
- 50% (Aa): Anak sehat, tapi carrier.
- 25% (aa): Anak terkena Cystic Fibrosis.
2. Sickle Cell Anemia
Sickle Cell Anemia adalah penyakit darah genetik yang memengaruhi bentuk sel darah merah. Biasanya, sel darah merah berbentuk bulat dan fleksibel, tapi pada orang dengan penyakit ini, sel darah merah berbentuk seperti sabit (sickle). Ini menyebabkan aliran darah terganggu dan membawa oksigen ke tubuh menjadi tidak optimal. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HBB.
- Gejala:
- Rasa sakit yang parah (krisis sickle cell).
- Anemia (kekurangan sel darah merah sehat).
- Pembengkakan di tangan dan kaki.
- Kerusakan organ karena aliran darah yang tersumbat.
- Cara Pewarisan:
Sama seperti Cystic Fibrosis, seseorang harus memiliki dua alel resesif cacat pada gen HBB untuk mengidap penyakit ini.
Contoh Kasus:
Seorang anak dengan genotipe AA akan sehat, AS (carrier) tidak menunjukkan gejala, dan SS akan mengidap Sickle Cell Anemia.
3. Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs Disease adalah gangguan genetik yang memengaruhi sistem saraf pusat. Penyakit ini biasanya muncul pada bayi dan disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA, yang menyebabkan penumpukan zat beracun di otak.
- Gejala:
- Kehilangan kemampuan motorik (misalnya, bayi tidak bisa duduk atau merangkak).
- Kebutaan.
- Kejang.
- Kematian dini, biasanya sebelum usia 5 tahun.
- Cara Pewarisan:
Anak dengan Tay-Sachs harus mewarisi dua alel resesif cacat dari gen HEXA (satu dari masing-masing orang tua).
Contoh Kasus:
Jika kedua orang tua adalah carrier (Aa dan Aa), ada peluang 25% anak akan terkena Tay-Sachs, 50% menjadi carrier, dan 25% sehat.
4. Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria (PKU) adalah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh tidak bisa memecah asam amino tertentu yang disebut fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin menumpuk dalam darah dan menyebabkan kerusakan otak jika tidak diobati. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen PAH.
- Gejala:
- Masalah perkembangan otak.
- Keterbelakangan mental.
- Kejang.
- Bau badan khas akibat penumpukan fenilalanin.
- Cara Pewarisan:
Sama seperti penyakit lainnya, seseorang harus memiliki dua alel resesif cacat pada gen PAH untuk mengidap PKU.
Contoh Kasus:
Seorang bayi yang lahir dengan PKU dapat dicegah dari kerusakan otak jika penyakit ini terdeteksi dini melalui skrining bayi baru lahir, dan bayi diberi diet rendah fenilalanin seumur hidupnya.
5. Albinisme
Albinisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang tidak memiliki pigmen (melanin) di kulit, rambut, dan matanya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam produksi melanin, seperti gen TYR.
- Gejala:
- Kulit sangat pucat.
- Rambut putih atau sangat terang.
- Mata sensitif terhadap cahaya.
- Masalah penglihatan, seperti mata juling.
- Cara Pewarisan:
Untuk memiliki albinisme, seseorang harus mewarisi dua alel resesif cacat.
Contoh Kasus:
Jika kedua orang tua carrier memiliki anak, ada peluang 25% anak akan mengalami albinisme.
Kesimpulan
Penyakit genetik yang disebabkan oleh alel resesif hanya muncul jika seseorang mewarisi dua alel resesif cacat dari kedua orang tuanya. Contohnya, Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, Tay-Sachs Disease, Phenylketonuria (PKU), dan Albinisme, semuanya memiliki pola pewarisan yang sama.
Penting untuk memahami bahwa jika seseorang adalah carrier (hanya memiliki satu alel resesif cacat), dia tidak akan sakit, tapi bisa mewariskan gen tersebut ke anaknya. Oleh karena itu, tes genetik dan konseling genetik sangat penting, terutama untuk pasangan dengan riwayat keluarga penyakit genetik. Dengan pemahaman yang tepat, kita bisa mencegah dan menangani penyakit genetik ini dengan lebih baik. 😊
