Bisakah sindrom Angelman diturunkan ke keturunannya?
Sebagian besar kasus sindrom Angelman tidak diturunkan, terutama yang disebabkan oleh delesi pada kromosom ibu 15 atau oleh disomi uniparental paternal.
Apa penyebab genetik sindrom Angelman?
Sindrom Angelman disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 15. Nama gen ini adalah UBE3A. Biasanya, orang mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tua, dan kedua salinan menjadi aktif di banyak area dalam tubuh. Sindrom Angelman terjadi ketika hanya satu salinan gen yang aktif di area otak tertentu.
Apa prospek jangka panjang untuk anak dengan sindrom Angelman?
Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman hidup hampir selama orang tanpa kondisi, namun, mereka tidak dapat hidup mandiri dan akan membutuhkan perawatan suportif seumur hidup. Individu dengan sindrom Angelman akan terus memiliki keterbatasan intelektual dan gangguan bicara yang parah sepanjang hidup mereka.
Bagaimana cara merawat anak dengan sindrom Angelman?
Perlakuan
- Obat anti kejang untuk mengontrol kejang.
- Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan.
- Terapi komunikasi, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar.
- Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu perkembangan.
Apa jenis kelamin Sindrom Angelman yang paling umum?
Populasi yang Terkena Sindrom Angelman mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Prevalensi sindrom Angelman diperkirakan sekitar 1 dari 12.000-20.000 orang pada populasi umum.
Apakah Sindrom Angelman pada spektrum autisme?
Sindrom Angelman memiliki komorbiditas tinggi dengan autisme dan berbagi dasar genetik yang sama dengan beberapa bentuk autisme. Pandangan saat ini menyatakan bahwa sindrom Angelman dianggap sebagai bentuk ‘sindrom’ dari gangguan spektrum autisme19.
Berapa harapan hidup anak dengan sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah kondisi genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan cacat fisik dan belajar yang parah. Seseorang dengan sindrom Angelman akan memiliki harapan hidup yang mendekati normal, tetapi mereka akan membutuhkan dukungan sepanjang hidup mereka.
Bagaimana Sindrom Angelman berbeda dari autisme?
Anak-anak dengan autisme dapat mengembangkan kepala yang lebih besar dan, pada kenyataannya, otak yang lebih besar. Ini tidak akan terlihat di bulan-bulan awal, tetapi kemudian saat mereka tumbuh, itu adalah sesuatu yang bisa muncul dengan sendirinya. Sebaliknya, Sindrom Angelman dapat menyebabkan kepala kecil atau microbrachycephaly, menurut Mayo Clinic.
Bantuan medis seperti apa yang dibutuhkan anak yang terkena Sindrom Angelman?
Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Angelman. Terapi medis untuk kejang biasanya diperlukan. Terapi fisik dan okupasi, terapi komunikasi, dan terapi perilaku penting dalam memungkinkan individu dengan sindrom Angelman mencapai potensi perkembangan maksimal mereka.
Apa pengobatan sindrom Angelman?
Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Angelman saat ini. Perawatan terbaik adalah meminimalkan kejang, kecemasan, dan masalah gastrointestinal dan memaksimalkan tidur. Kejang diobati dengan obat-obatan dan terapi diet, sementara masalah tidur diobati dengan obat-obatan dan pelatihan tidur.
Bisakah gangguan ini dicegah Angelman Syndrome?
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Jika Anda memiliki anak dengan AS atau riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, Anda mungkin ingin berbicara dengan penyedia Anda sebelum hamil.
Bagaimana sindrom Angelman mempengaruhi kehidupan seseorang?
Ini menyebabkan perkembangan yang tertunda, masalah dengan bicara dan keseimbangan, cacat intelektual, dan kadang-kadang, kejang. Orang dengan sindrom Angelman sering tersenyum dan tertawa, dan memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat.