Istilah ectrodactyly digunakan untuk merujuk pada sindrom warisan langka, di mana ada malformasi jari tangan dan kaki. Hal ini ditandai dengan tidak adanya falang distal atau jari lengkap.
Ini dapat terjadi pada satu atau lebih jari tangan dan bahkan mempengaruhi bagian dari karpus dan pergelangan tangan. Dalam kasus yang parah, dan ketika kondisi mempengaruhi kaki, fibula atau keempat anggota badan mungkin tidak ada.
Kasus ectrodactyly di ekstremitas atas. Oleh Aurélie & Sylvain Mulard – Self-photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Pada jenis ectrodactyly yang paling umum, jari ketiga tangan hilang, menciptakan celah yang dalam di ruang itu. Jari-jari yang tersisa dilekatkan oleh jaringan lunak. Ini dikenal sebagai sindaktili, dan inilah yang akhirnya memberikan penampilan capit lobster.
Sindrom ini mencakup kelainan bentuk lain seperti celah bibir dan langit-langit, obstruksi saluran air mata, dan cacat genito-kemih.
Diagnosis prenatal dibuat melalui evaluasi anggota badan janin dengan USG. Jika kondisi ini dikonfirmasi, konsultasi dengan spesialis dalam konseling genetik dianjurkan untuk studi kromosom orang tua.
Meskipun tidak ada pengobatan untuk penyakit ini, ada tindakan konservatif dan pembedahan yang digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Indeks artikel
Penyebab
Juga dikenal sebagai sindrom Karsch-Neugebauer , ectrodactyly adalah kondisi langka yang ditandai dengan kelainan bentuk tangan dan kaki. 1 dari 90.000 orang menderita penyakit ini.
Meskipun kasus sporadis telah dijelaskan, ini sangat jarang. Ectrodactyly digambarkan sebagai penyakit keturunan yang berasal dari mutasi salah satu gen pada kromosom 7 yang paling sering terlibat dalam penyakit ini.
Ada dua jenis ektrodaktili, tipe I adalah yang paling umum; dalam hal ini, ada kelainan bentuk tangan dan / atau kaki tanpa perubahan tubuh lainnya.
Sebaliknya, tipe II lebih serius dan jarang. Pada pasien ini, langit-langit mulut sumbing diamati, selain malformasi yang khas. Mungkin juga ada masalah sistem visual dan genito-kemih.
Tanda dan gejala
Penderita ectrodactyly memiliki kelainan bentuk yang sangat khas pada tangan dan kaki. Tergantung pada tingkat keparahan penyakit, dan tergantung pada mutasi genetik individu, malformasi yang berbeda diamati.
Pada ektrodaktili tipe I, kelainan diamati pada jari tangan dan kaki, meskipun hanya dapat terjadi pada satu anggota badan, perjalanannya tidak dapat diprediksi.
Ciri khas pada pasien ini adalah tidak adanya jari tengah dengan penyatuan jari-jari yang tersisa di setiap sisi.
Di lokasi jari yang tidak ada, celah yang dalam dapat terlihat, memberikan tampilan seperti cakar lobster . Ini adalah sama di tangan dan di kaki.
Kasus ectrodactyly di ekstremitas bawah. Oleh Aurélie & Sylvain Mulard – Self-photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Dalam kasus yang parah mungkin tidak ada lebih banyak jari dan bahkan tulang karpus, pergelangan tangan, fibula, atau keempat anggota badan.
Tipe II ectrodactyly terjadi dengan malformasi lain selain yang terlihat pada sindrom ini.
Hal ini umum dikaitkan dengan langit-langit mulut dan bibir sumbing, tidak adanya gigi sebagian atau seluruhnya, kelainan saluran air mata, fotofobia, dan penurunan ketajaman visual. Malformasi genito-kemih seperti ginjal yang kurang berkembang, antara lain, juga dapat diamati.
Diagnosa
Sebelum melahirkan
Dalam penilaian kontrol kehamilan, spesialis dapat mengamati wajah atau anggota dengan malformasi ultrasound, dari usia kehamilan 8 hingga minggu.
Ketika malformasi ciri-ciri ectrodactyly terbukti, penyakit ini harus dicurigai meskipun tidak ada dalam keluarga.
Diagnosis prenatal definitif dibuat dari studi genetik cairan ketuban, yang diperoleh melalui prosedur yang disebut amniosentesis , yang umumnya tidak menunjukkan bahaya bagi ibu atau janin.
Amniosentesis. Oleh BruceBlaus – Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Setelah kelahiran
Setelah lahir, malformasi yang disebabkan oleh mutasi genetik terbukti, sehingga diagnosis yang dicurigai dibuat dari pemeriksaan fisik.
Radiografi tangan dan kaki konvensional digunakan untuk mengamati kerangka pasien, yang kadang-kadang kurang berkembang atau dengan sisa-sisa tulang primitif janin.
X-ray tangan dan kaki pasien dengan ectrodactyly. Oleh Gambar Buku Arsip Internet – flickr.com, Tanpa batasan, commons.wikimedia.org
Perlakuan
Penyakit ini tidak memiliki pengobatan yang ditujukan untuk penyembuhannya. Namun, langkah-langkah diambil agar pasien meningkatkan kualitas hidup mereka dan dapat berhubungan dengan lingkungan mereka dengan cara yang normal.
Dengan demikian, ada teknik konservatif dan teknik bedah yang membantu individu dengan ektrodaktili untuk melakukan tugas sehari-hari mereka tanpa masalah.
Perawatan konservatif termasuk penggunaan prostesis dan sol khusus yang meningkatkan gaya berjalan dan stabilitas.
Kasus ektrodaktili. Oleh Aurélie & Sylvain Mulard – Self-photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Dalam kasus kelainan bentuk tangan, terapi fisik dan rehabilitasi adalah unsur yang paling membantu bagi pasien.
Untuk bagiannya, perawatan bedah digunakan untuk mengoptimalkan gerakan jari, meningkatkan gaya berjalan dan menghindari deformitas kaki yang membatasi penggunaan alas kaki.
Dalam semua kasus, jari-jari dipisahkan dengan sindaktili dan celah ditutup, yang membantu mempertahankan bentuk kaki dan tangan.
Konseling genetik
Spesialis genetika memiliki layanan konseling dan saran khusus untuk pasien yang menjadi karier atau memiliki penyakit yang dapat ditularkan kepada anak-anaknya.
Dalam kasus ectrodactyly, itu diwariskan secara dominan. Artinya, anak-anak pembawa gen memiliki peluang 50% menderita penyakit tersebut.
Warisan dominan autosomal. Oleh nih.gov, Domain Publik, commons.wikimedia.org
Konseling genetik bertugas menjelaskan bentuk penularan ini, di samping kemungkinan anak-anak mengidap penyakit tersebut.
Ectrodactyly merupakan suatu kondisi yang menimbulkan dampak psikologis yang besar baik bagi pasien maupun keluarganya, bahkan menimbulkan penolakan terhadap pasien.
Konseling genetik berusaha mempersiapkan orang tua untuk situasi ini, jika diagnosis penyakit telah dikonfirmasi pada anak yang belum lahir.
Konseling genetik adalah layanan penting dalam kasus penyakit keturunan.
Referensi:
- Bordoni, B; Wahid, A; Varacallo, M. (2019). Anatomi, Tulang Panggul dan Tungkai Bawah, Otot Gastrocnemius. StatPearls. Pulau Harta Karun (FL). Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Menang, B.D; Natarajan, P. (2016). Malformasi split-hand / kaki: Sebuah sindrom langka. Jurnal kedokteran keluarga dan perawatan primer. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S.B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodaktili dan diagnosis prenatal. Jurnal kebidanan dan ginekologi India. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly kaki. Laporan dua kasus. tindakan ortopedi Meksiko. Diambil dari: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Split hand / foot malformation syndrome (SHFM): kelainan ortopedi bawaan yang langka. laporan kasus BMJ. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformitas cakar lobster. Indian J Dent Res. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). ektrodaktili; presentasi kasus. Perinatologi dan reproduksi manusia. Diambil dari: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Diagnosis prenatal ectrodactyly: anomali ‘cakar lobster’. Obstesi USG. Ginekol. Diambil dari: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V.R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / malformasi kaki tangan terbelah. Jurnal genetika manusia India. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov