Apa itu fokomelia?
focomelia adalah gangguan tulang bawaan sangat jarang yang mempengaruhi ekstremitas cara ciri-ciri dari lahir. Tulang-tulang ekstremitas atas sangat memendek atau tidak ada dan jari-jari mungkin melekat.
Dalam kasus ekstrim, kedua tulang ekstremitas atas dan bawah tidak ada, sehingga tangan dan kaki melekat pada tubuh, secara langsung membentuk apa yang dikenal sebagai tetrafokomelia.
Seperti malformasi lainnya, ini adalah konsekuensi dari perubahan perkembangan embrio. Anak-anak dengan phocomelia membutuhkan pembedahan, karena patologi lain berkembang bersamaan dengan gangguan ini.
Mereka yang terkena phocomelia memiliki tingkat kematian yang tinggi. Individu yang terkena dampak ringan dapat bertahan hidup hingga dewasa.
Gejala
– Anggota badan yang kurang berkembang dan tidak adanya tulang panggul. Ekstremitas atas biasanya tidak sepenuhnya terbentuk dan bagian tangan mungkin hilang. Lengan pendek, jari yang menyatu, dan jari yang hilang seringkali merupakan konsekuensi yang paling menonjol.
– Ekstremitas bawah juga biasanya menunjukkan gejala yang mirip dengan ekstremitas atas.
-Phocomelia juga dapat menyebabkan kekurangan mental pada anak-anak. Bayi yang baru lahir cenderung memiliki kepala yang lebih kecil daripada anak-anak tanpa kelainan dan rambut jarang dengan penampilan abu-abu “abu-abu”.
-Pigmen di mata orang yang terkena biasanya memiliki nada kebiruan.
– Hidung yang tidak berkembang, telinga yang rusak, mulut kecil yang tidak teratur (micrognathia) dan bibir sumbing juga biasanya ada.
-Ini juga menyajikan cacat lain seperti alat kelamin besar, penyakit jantung bawaan dan ginjal kistik.
Beberapa dari kondisi ini biasanya didiagnosis saat lahir atau bahkan lebih awal, sementara yang lain mungkin tidak diketahui dan berkembang di kemudian hari, memerlukan perawatan seperti operasi rekonstruktif.
Sulit untuk meringkas gejala yang dapat terjadi pada sindrom phocomelia, karena spektrumnya mencakup sejumlah besar organ dan jaringan, yang semuanya secara langsung terpengaruh dalam perkembangan embrionnya.
Penyebab
Meskipun beberapa faktor lingkungan dapat menyebabkan phocomelia, penyebab utama berasal dari penggunaan thalidomide dan pewarisan genetik.
Warisan
Keluarga dapat membawa gen resesif yang diturunkan ke anak yang pada gilirannya dapat mengembangkan kondisi tersebut. Bentuk sindrom phocomelia yang diturunkan ditransmisikan sebagai sifat resesif autosomal dengan ekspresif yang bervariasi, dan malformasi terkait dengan kromosom 8.
Ini adalah asal genetik dengan pola pewarisan Mendel, yang muncul dengan beberapa malformasi kongenital dan pemisahan prematur heterokromatin sentromer dari kromosom pada 50% kasus.
Bentuk genetik penyakit ini lebih jarang daripada rekan farmakologisnya, karena bersifat resesif autosomal, gen cenderung ditransmisikan dari generasi ke generasi dalam keluarga ini, tetapi jarang bermanifestasi secara klinis.
Incest dapat memicu generasi masa depan dengan phocomelia terang-terangan, sebagai transmisi gen yang sama dari kedua orang tua meningkatkan kemungkinan bahwa gen lemah (atau resesif) akan mengekspresikan dirinya secara fisik (atau fenotip).
Talidomid
Kasus sindrom phocomelia yang diinduksi obat dapat dikaitkan terutama dengan konsumsi thalidomide oleh ibu hamil.
Pada pertengahan abad terakhir, kasus phocomelia meningkat secara dramatis karena resep thalidomide.
Mereka diresepkan untuk meredakan mual di pagi hari dan ditemukan memiliki efek teratogenik; kemampuan untuk menghasilkan malformasi yang terlihat jelas. Malformasi yang diamati yang disebabkan oleh thalidomide berkisar dari hipoplasia satu atau lebih jari hingga tidak adanya semua ekstremitas.
Thalidomide diakui sebagai penyebab cacat bawaan yang serius dan ditarik dari pasar di seluruh dunia antara tahun 1961 dan 1962.
Insiden saat ini
Insiden phocomelia saat ini adalah 1 sampai 4 dari 10.000 bayi. Terlepas dari kenyataan bahwa jumlah bayi telah berkurang secara signifikan karena penghapusan thalidomide dalam pengobatan selama kehamilan, masih ada phocomelia yang diinduksi secara genetik.
Terakhir, ada infeksi yang dapat terjadi selama kehamilan yang dapat mempengaruhi bayi dan bermanifestasi sebagai sindrom focomelic.
Contoh paling umum yang ada saat ini adalah cacar air pada wanita hamil, yang disebabkan oleh virus yang sama yang menyebabkannya pada orang sehat, virus varicella zoster.
Dalam hal ini, juga khas untuk mengamati bayi dengan katarak kongenital pada mata dan perubahan bentuk tengkorak.
Perawatan
Tidak ada pengobatan, tetapi memungkinkan gerakan tubuh dan penyesuaian untuk aktivitas sehari-hari, dan juga penggunaan prostesis untuk memfasilitasi fungsi.
Kurangnya saraf dan jaringan tulang membuat ahli bedah hanya memiliki sedikit pekerjaan selama rekonstruksi, itulah sebabnya sangat sedikit operasi yang dilakukan pada anak-anak atau orang dewasa dengan jenis malformasi ekstremitas ini.
Namun, pembedahan dapat berguna untuk memperbaiki kelainan posisi beberapa tulang dan sendi atau untuk mengontrol beberapa tanda dan gejala yang terkait dengan kelainan tersebut.
Pengobatan untuk sindrom phocomelia sering direncanakan saat anak masih bayi dan berfokus pada tingkat keparahan gejala individu yang terkena. Sebagian besar pengobatan untuk sindrom phocomelia bersifat suportif, memungkinkan bayi untuk menjalani kehidupan yang lebih normal.
Protesa mioelektrik telah menghasilkan hasil yang revolusioner karena banyaknya fungsi yang disediakan tanpa kabel. Anggota badan bergerak ketika mereka terhubung ke prostesis melalui saraf, yang mengirimkan sinyal gerakan.
Ada juga kemungkinan mencangkok tulang dari bagian tubuh lain ke ekstremitas atas untuk meningkatkan kegunaan tangan. Namun, koreksi tidak lengkap karena tidak adanya pembuluh darah dan saraf yang diperlukan untuk gerakan.
Perawatan umum lainnya adalah penggunaan kawat gigi dan terapi untuk mengatasi keterlambatan bicara, kognitif, dan bahasa. Dukungan psikologis untuk bayi dan anak dengan phocomelia sangat penting, terutama jika anak tersebut memiliki cacat mental.
Referensi
- Karim Mukhtar, (2013), Rekomendasi Anestesi untuk Pasien Penderita Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Mrs. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome – Laporan Kasus: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), sindrom Roberts: laporan kasus, Jurnal Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi Meksiko: medigraphic.com
- Phocomelia – Lengan atau Kaki yang Dipendekkan atau Tidak Ada, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org