Talasemia adalah penyakit manusia yang bersifat genetik. Satu set anemia yang disebabkan oleh mutasi beberapa gen dalam rantai hemoglobin dikumpulkan dengan nama talasemia.
Karena itu, thalassemia adalah penyakit keturunan dan regresif, karena salinan gen yang sesuai tidak cukup untuk hemoglobin disintesis dengan benar. Talasemia dinamai Laut Mediterania, karena itu dijelaskan pada zaman kuno yang terkait dengan populasi yang terkait dengannya.
Namun, distribusi talasemia terjadi di seluruh dunia. Perkiraan kejadian penyakit pada populasi dunia menempatkan sekitar 5% populasi sebagai pembawa setidaknya satu mutasi gen yang terkait dengan penyakit ini. Di daerah sekitar Mediterania, seperti Afrika utara atau Italia selatan, persentase populasi yang mengalami mutasi meningkat.
Hemoglobin dibentuk oleh beberapa rantai peptida yang mengikat bersama untuk membentuk protein fungsional. Hemoglobin manusia dewasa (Hemoglobin A) terdiri dari 4 rantai, 2 dari tipe alpha dan dua dari tipe beta. Rantai alfa disintesis dari salah satu dari 2 salinan gen yang ada pada kromosom 16, sedangkan gen yang mengkode rantai beta hemoglobin ditemukan pada kromosom 11.
Bentuk talasemia yang paling umum adalah mutasi. tepat waktu atau penghapusan salah satu dari 2 salinan gen rantai alfa. Meskipun keparahan anemia dipengaruhi oleh mutasi spesifik dari setiap situasi secara umum, mutasi dalam rantai beta lebih serius. Ini karena hanya ada dua salinan gen, sehingga 50% rantai beta akan bermutasi. Mutasi pada salah satu gen rantai alfa dapat diatasi sebagian dengan sintesis rantai alfa dari 3 salinan gen yang ada dalam DNA.
Banyak mutasi yang menyebabkan talasemia telah dijelaskan. Di antara mutasi yang paling sering kita temukan mutasi di wilayah promotor, yang mempengaruhi jumlah rantai yang disintesis (bahkan jika mereka dalam kondisi baik). Mutasi dari situs yang dipotong, rantai hemoglobin memiliki situs splicing, yang bila diubah menyebabkan konformasi protein yang menyimpang.
Mutasi di wilayah akhir gen, di mana rantai poli-adenin bergabung, mutasi di wilayah ini menyebabkan kegagalan dalam pengambilan RNA kurir dalam ribosom dan, meskipun gen tidak memiliki mutasi, itu menyebabkan sintesis minor jumlah rantai alfa atau beta. Akhirnya, mutasi dalam tubuh gen menyebabkan sintesis versi protein yang salah, yang terlipat dengan buruk atau memiliki urutan asam amino yang berbeda.
Seperti yang telah kami katakan, tergantung pada mutasi spesifik, anemia yang disebabkan dapat bervariasi dalam intensitas. Kasus anemia berat telah dijelaskan, bahkan beberapa di antaranya hampir tanpa gejala. Salah satu masalah penyakit genetik yang terletak di wilayah-wilayah tertentu di dunia ini adalah meningkatnya kemungkinan mengalami lebih dari satu mutasi pada saat yang bersamaan. Ini jelas membuat efek anemia bahkan lebih kuat daripada dalam kasus pembawa variasi genetik tunggal.
Thalassemia, seperti anemia herediter lainnya merusak sel darah merah, sel yang bertanggung jawab untuk mengangkut darah. Kondisi ini telah terlihat mempengaruhi perjalanan penyakit lain, malaria. Orang yang terkena talasemia dilindungi dari malaria. Anda dapat membaca kasus anemia sel sabit dan bagaimana melindungi terhadap malaria, di sini.