macrocefalia adalah gangguan neurologis di mana peningkatan abnormal dalam ukuran kepala terjadi. Secara khusus, ada peningkatan batas tengkorak, yaitu jarak di sekitar area terluas atau atas tengkorak lebih besar dari yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena.
Pada tingkat yang lebih klinis, makrosefali terjadi ketika lingkar kepala atau perimeter di atas rata-rata untuk usia dan jenis kelamin tersebut dengan 2 standar deviasi atau lebih besar dari persentil 98. Tanda-tanda ini dapat terlihat sejak lahir atau berkembang pada awal kehidupan.
Secara umum, ini adalah kelainan langka yang lebih sering menyerang pria daripada wanita. Meskipun tidak semua kasus makrosefali menyebabkan kekhawatiran, sering disertai dengan berbagai gejala atau tanda medis: keterlambatan perkembangan umum , kejang, disfungsi kortikospinal, antara lain.
Indeks artikel
Karakteristik makrosefali
Makrosefali merupakan gangguan neurologis yang termasuk dalam gangguan pertumbuhan kranial.
Pada patologi atau gangguan pertumbuhan tengkorak, kelainan ukuran tengkorak terjadi karena perubahan yang berbeda pada tulang kubah tengkorak atau pada sistem saraf pusat .
Secara khusus, makrosefali didefinisikan sebagai peningkatan abnormal pada batas tengkorak yang melebihi nilai yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena (García Peñas dan Romero Andújar, 2007).
Jenis perubahan dapat disebabkan kelebihan volume yang dari cairan serebrospinal , peningkatan ukuran otak atau bahkan penebalan kubah tengkorak.
Meskipun sejumlah besar dari mereka yang terkena makrosefali tidak menunjukkan tanda atau gejala signifikan yang berasal dari patologi, banyak lainnya menunjukkan kelainan neurologis yang signifikan.
Statistik
Tidak ada data statistik konkret tentang prevalensi makrosefali pada populasi umum.
Namun, studi klinis menganggapnya sebagai patologi yang jarang atau jarang terjadi, yang terjadi pada sekitar 5% populasi (Mallea Escobar et al., 2014).
Umumnya, ini adalah kelainan yang mempengaruhi jenis kelamin laki-laki ke tingkat yang lebih besar dan biasanya sudah ada saat lahir atau berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan, oleh karena itu makrosefali infantil sering terjadi.
Gejala dan tanda
Berasal dari definisi patologi ini, gejala makrosefali yang paling khas adalah adanya ukuran kepala besar yang tidak normal.
Seperti halnya patologi atau kelainan lain yang mempengaruhi pertumbuhan tengkorak, ukuran kepala diukur melalui lingkar atau perimeter tengkorak, pengukuran kontur kepala dari atas (Microcephaly, 2016).
Ukuran kepala atau tengkorak ditentukan baik oleh pertumbuhan otak, volume cairan serebrospinal (CSF) atau darah, dan oleh ketebalan tulang tengkorak (Mallea Escobar et al., 2014).
Variasi dalam salah satu faktor ini dapat menyebabkan konsekuensi neurologis yang penting, oleh karena itu sangat penting bahwa kontrol dan pengukuran pertumbuhan batas tengkorak dilakukan pada bayi baru lahir dan anak-anak, terutama selama tahun-tahun pertama kehidupan (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Pola pertumbuhan standar menunjukkan kepada kita nilai-nilai berikut (Mallea Escobar et al., 2014):
– Lingkar kepala bayi baru lahir cukup bulan : 35-36cm.
– Perkiraan pertumbuhan perimeter kranial selama tahun pertama kehidupan : kira-kira 12cm, lebih menonjol pada pria.
– Kecepatan peningkatan perimeter tengkorak selama tiga bulan pertama kehidupan : sekitar 2cm per bulan.
– Kecepatan peningkatan perimeter tengkorak selama trimester kedua kehidupan : sekitar 1cm per bulan.
– Kecepatan peningkatan perimeter tengkorak selama trimester ketiga dan keempat kehidupan : sekitar 0,5 cm per bulan.
Nilai yang diperoleh dari pengukuran ukuran kepala pada kontrol medis dan sanitasi harus dibandingkan dengan standar atau grafik pertumbuhan yang diharapkan. Anak-anak dengan makrosefali menyajikan nilai secara signifikan lebih tinggi daripada rata-rata untuk usia dan jenis kelamin mereka.
Karena etiologi yang berbeda yang akan menimbulkan peningkatan ukuran kepala, komplikasi medis yang berbeda mungkin muncul yang mempengaruhi fungsi neurologis dan tingkat fungsional umum dari orang yang terkena.
Komplikasi atau kemungkinan konsekuensi
Kondisi medis yang terkait dengan makrosefali akan tergantung pada penyebab etiologi, meskipun demikian, ada beberapa manifestasi klinis yang sering terjadi (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
– Makrosefali asimtomatik.
– episode kejang.
– Keterlambatan umum dalam perkembangan, defisit kognitif dan intelektual, hemiparesis, dll.
– Muntah, mual, sakit kepala, mengantuk, lekas marah, kurang nafsu makan.
– Gangguan dan defisit gaya berjalan, defisit visual.
– Tanda-tanda hipertensi intrakranial, anemia, perubahan biokimia, patologi tulang sistemik.
Penyebab
Seperti yang kita tunjukkan sebelumnya, makrosefali dapat muncul karena berbagai perubahan yang memengaruhi ukuran otak, volume cairan serebrospinal, atau karena kelainan tulang.
Salah satu publikasi Asosiasi Dokter Anak Spanyol tentang makrosefali dan mikrosefali, membuat klasifikasi terperinci tentang kemungkinan penyebab etiologis makrosefali (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
-Patologi otak dan cairan serebrospinal (CSF)
Dalam kasus makrosefali karena adanya atau perkembangan patologi otak dan / atau cairan serebrospinal, makrosefali yang berasal dari primer atau sekunder juga dapat ditemukan.
Makrosefali primer
Mikrosefali primer terjadi sebagai konsekuensi dari peningkatan ukuran dan berat otak.
Umumnya, pada jenis mikrosefali ini, jumlah sel saraf yang lebih besar atau ukuran yang lebih besar dapat diamati. Ketika keberadaan penyebab etiologis ini ditentukan , patologinya disebut macroencephaly.
Jenis perubahan ini biasanya memiliki asal genetik dan oleh karena itu, familial macrocephaly dan hemimegalencephaly adalah bagian dari klasifikasi ini.
Selain itu, makroensefali sering membentuk serangkaian manifestasi klinis dari patologi lain seperti: displasia tulang, X rapuh, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, chromosomopathies, dll.
Mikrosefali sekunder
Mikrosefali sekunder, juga disebut mikrosefali progresif atau evolutif, dapat disebabkan oleh perubahan volume cairan serebrospinal, adanya lesi atau adanya zat yang menempati.
– Peningkatan kadar dan volume cairan serebrospinal (CSS) : kelainan pada produksi, drainase atau reabsorpsi cairan serebrospinal dapat menyebabkan akumulasi ini dan oleh karena itu menyebabkan Hidrosefalus.
– Adanya cedera penghuni : jenis perubahan ini mengacu pada adanya malformasi vaskular struktural dan intraserebral, massa atau kumpulan. Beberapa patologi yang menyebabkan jenis cedera ini adalah: kista, tumor, memar, malformasi arteriovenosa , dll.
– Adanya zat abnormal : jenis perubahan ini mengacu pada adanya deposit atau penyakit metabolik seperti penyakit Alexander, penyakit Canavan, penyakit metabolik, dll.
-Kelainan tulang
Adapun kasus-kasus makrosefali yang disebabkan oleh kelainan tulang, kita dapat menemukan:
– Makrosefali karena penutupan awal sutura kranial .
– Makrosefali akibat kelainan tulang sistemik : rakhitis, osteogenesis, osteoporosis, dll.
Diagnosa
Macrocephaly adalah patologi neurologis yang dapat dideteksi selama fase kehamilan.
Pemeriksaan kesehatan rutin melalui ultrasound ultrasound mampu mendeteksi kelainan pada pertumbuhan tengkorak selama tahap awal kehamilan, ketika makrosefali memiliki asal bawaan atau prenatal.
Namun, tidak selalu mungkin untuk mendeteksinya sebelum lahir, karena banyak kasus makrosefali terjadi akibat kondisi medis lainnya.
Biasanya terdeteksi dalam konsultasi pediatrik melalui pengukuran perimeter tengkorak. Selain itu, analisis neurologis yang berbeda juga harus dilakukan untuk menentukan penyebab etiologis.
Secara khusus, pemeriksaan klinis harus mencakup (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
– Pemeriksaan fisik tengkorak : pengukuran yang tepat dari batas tengkorak dan perbandingan dengan standar pertumbuhan harus dilakukan.
– Pemeriksaan neurologis : juga perlu untuk mengevaluasi berbagai faktor neurologis (gaya berjalan, koordinasi motorik, defisit sensorik, tanda-tanda serebelum, refleks, dll.).
– Pemeriksaan pediatrik : dalam hal ini akan berorientasi pada studi penyebab etiologis makrosefali melalui analisis patologi genetik dan neurologis, dll.
– Pemeriksaan penunjang : selain pemeriksaan fisik dan neurologis, beberapa pemeriksaan penunjang seperti pencitraan resonansi magnetik, computed tomography, rontgen, pungsi lumbal, elektroensefalografi, dll. mungkin diperlukan. Terutama pada makrosefali yang tidak diketahui asalnya.
Apakah ada pengobatan untuk makrosefali?
Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk makrosefali. Umumnya, pengobatan bersifat simtomatik dan akan tergantung pada diagnosis pasti dari etiologi.
Setelah deteksi makrosefali, penting untuk menentukan penyebab yang mendasari untuk merancang pendekatan terapi terbaik, karena dalam kasus di mana ada hidrosefalus sebagai penyebab utama makrosefali, akan diperlukan untuk menggunakan intervensi bedah.
Oleh karena itu, perawatan akan memiliki nilai paliatif yang nyata. Pendekatan farmakologis dapat digunakan untuk mengontrol komplikasi medis, serta yang non-farmakologis untuk pengobatan gejala sisa neurologis dan kognitif.
Dalam semua kasus makrosefali dan jenis gangguan perkembangan kranial lainnya, pemeriksaan neurologis dan / atau neuropsikologis harus dilakukan untuk memeriksa tingkat fungsi umum: defisit perkembangan, fungsi kognitif, defisit bahasa, keterampilan motorik, dll. (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).
Beberapa intervensi nonfarmakologis yang dapat digunakan pada kasus makrosefali yang simptomatik adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):
– Rehabilitasi neuropsikologis.
– Stimulasi dini.
– Pendidikan khusus.
– Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
Ramalan
Prognosis dan evolusi patologi ini pada dasarnya tergantung pada asal dan gejala yang terkait.
Pada anak-anak dengan mikrosefali jinak, tidak adanya gejala atau komplikasi medis yang signifikan akan memungkinkan mereka untuk mengembangkan semua area secara normal (Erickson Gabbey, 2014).
Namun, dalam banyak kasus lain, prospek masa depan akan bergantung pada adanya komplikasi medis (Erickson Gabbey, 2014). Secara umum, anak-anak dengan makrosefali akan menunjukkan keterlambatan perkembangan umum yang signifikan dan oleh karena itu akan memerlukan intervensi terapeutik untuk meningkatkan perolehan keterampilan baru dan pencapaian tingkat fungsional yang efisien.
Bibliografi
- AAN. (2016). Charapter 13. Masalah Umum di Neurologi Pediatrik . Diperoleh dari American Academy of Neurology.
- Erickson Gabbey, A. (2014). Apa itu Makrosefali? Diperoleh dari Healthline.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro dan mikrosefali. gangguan pertumbuhan tengkorak. Asosiasi Pediatri Spanyol .
- Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Saa, K. (2014). Mengatasi Macrocephaly pada Anak . Diperoleh dari Majalah Electronic Pediatrics.
- Mikrosefali (2016). Mikosefali . Diperoleh dari Mycocephaly.org.
- Jaringan, M.-C. (2016). Malformasi makrosefali-kapiler . Diperoleh dari Jaringan M-CM.
- NIH. (2003). Lembar Fakta Gangguan Cephalic . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2015). Peningkatan lingkar kepala . Diperoleh dari MedlinePlus.