Sindrom Treacher Collins Juliana Wetmore mengacu pada kondisi dengan gadis Amerika yang lahir: memiliki adanya 40% dari tulang-tulang wajah.
Sindrom Treacher-Collins adalah kelainan genetik yang ditandai dengan deformasi dan kurangnya jaringan di dagu, mata, telinga, dan tulang pipi, yang mengakibatkan kesulitan pada sistem pernapasan, pendengaran, dan pencernaan.
Salah satu kasus paling terkenal dari pasien dengan sindrom Treacher-Collins, dan yang paling parah dalam catatan, adalah kasus Juliana Wetmore.
Juliana lahir pada tahun 2003 di Jacksonville, Amerika Serikat. Sejauh ini, ia telah menjalani lebih dari empat puluh lima operasi, baik untuk meningkatkan pendengarannya maupun untuk rekonstruksi wajah.
Penyebab dan gejala
Penyebab sindrom Treacher-Collins adalah mutasi pada gen pada kromosom 5, dan dapat disebabkan oleh transmisi herediter atau spontan. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini mempengaruhi satu dari setiap 50.000 kelahiran.
Dalam kasus Juliana Wetmore, bulan-bulan pertama kehamilan normal, sampai pemindaian ultrasound pertama menunjukkan beberapa kelainan.
Dokter yang memantau kehamilan Tami Wetmore memerintahkan amniosentesis; yaitu, studi prenatal.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa janin menderita langit-langit mulut sumbing, tetapi hanya pada saat lahir orang tua dan dokter menyadari keseriusan situasi bayi.
Reaksi pertama terhadap kasus Juliana Wetmore
Sejak saat pertama dokter memperingatkan orang tua Juliana Wetmore tentang kelainan pada bayinya, mereka memutuskan untuk melanjutkan kehamilan.
Meskipun orang tua awalnya terkejut saat bertemu bayi mereka, mereka mengatasinya dan memulai proses pemulihan yang panjang, yang sejauh ini mencakup empat puluh lima intervensi.
Proses pemulihan
Pada saat lahir Juliana Wetmore tidak memiliki rongga orbita, tulang pipinya hilang, ia menderita kelainan bentuk di lubang hidung dan juga saluran pendengaran eksternal dan telinganya hilang.
Segera tim medis di Rumah Sakit Anak Miami memulai operasi, dengan itu mereka menemukan mata kirinya dan memasukkan selang ke tenggorokan dan perutnya, untuk memfasilitasi pernapasan dan makan.
Diharapkan dalam waktu dekat selang yang dimasukkan ke perut Anda bisa dilepas sehingga Anda bisa makan sendiri.
Dia saat ini menghadiri sekolah Clay County untuk anak-anak tunarungu, karena dia berkomunikasi melalui bahasa isyarat. Perkembangannya pada tingkat intelektual benar-benar normal, dan dia bahkan menghadiri pelajaran klasik dan tap dance.
Sekutu baru dalam proses pemulihan
Pada tahun 2015 Thom dan Tami Wetmore, orang tua Julianne, memutuskan untuk mengadopsi seorang gadis Ukraina bernama Danica, yang juga menderita sindrom Treacher-Collins, meskipun dengan gejala yang lebih ringan daripada Julianne.
Saat ini, kedua kakak beradik itu menjadi contoh solidaritas dan kerjasama dalam menghadapi kesulitan.
Referensi
- Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore menang setelah dilahirkan tanpa wajah”, 2014. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, “Gadis Lahir tanpa wajah mengubah kecantikan: Juliana Wetmore, penderita Treacher Collins, akhirnya dapat berbicara setelah 45 operasi”, 2014. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari medicaldaily.com
- Henderson Cooper, “Bayi perempuan lahir tanpa wajah, 11 tahun kemudian semuanya berubah”, 2016. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari i-lh.com