colpocephaly adalah kelainan otak bawaan yang mempengaruhi struktur sistem ventrikel. Pada tingkat anatomi, otak menunjukkan pelebaran yang signifikan dari tanduk oksipital dari ventrikel lateral. Hal ini mungkin untuk mengamati bahwa bagian posterior dari ventrikel lateral lebih besar dari yang diharapkan karena perkembangan abnormal dari materi putih.
Manifestasi klinis dari patologi ini muncul di awal tahun-tahun pertama kehidupan dan ditandai dengan keterlambatan maturasi kognitif dan motorik serta perkembangan kejang dan epilepsi.
Meskipun penyebab spesifik colpocephaly belum ditemukan, jenis patologi ini dapat terjadi akibat perkembangan beberapa proses abnormal selama perkembangan embrio sekitar bulan kedua dan keenam kehamilan.
Diagnosis colpocephaly umumnya dibuat pada periode pra atau perinatal, diagnosis pada kehidupan dewasa sangat jarang.
Di sisi lain, prognosis orang dengan colpocephaly sangat tergantung pada tingkat keparahan patologi, tingkat perkembangan otak dan adanya jenis komplikasi medis lainnya.
Intervensi medis colpocephaly berorientasi terutama pada pengobatan patologi sekunder, seperti kejang.
Indeks artikel
Karakteristik colpocephaly
Colpocephaly adalah kelainan neurologis bawaan, yaitu, ada perubahan perkembangan normal dan efisien sistem saraf , dalam hal ini, berbagai area otak selama kehamilan.
Secara khusus, perubahan kongenital yang mempengaruhi sistem saraf pusat (SSP) adalah salah satu penyebab utama kematian dan morbiditas janin.
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menunjukkan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupan akibat menderita beberapa jenis patologi bawaan.
Selain itu, jenis anomali ini merupakan salah satu penyebab paling penting dari gangguan fungsi pada populasi anak karena menimbulkan berbagai macam gangguan neurologis.
Gangguan otak
Di sisi lain, colpocephaly diklasifikasikan dalam kelompok patologi yang mempengaruhi struktur otak dan dikenal sebagai “gangguan otak”.
Gangguan otak mengacu pada adanya berbagai perubahan atau kelainan sistem saraf pusat yang berasal dari tahap awal perkembangan janin.
Perkembangan sistem saraf (SN) pada tahap prenatal dan postnatal mengikuti serangkaian proses dan peristiwa yang sangat kompleks, pada dasarnya didasarkan pada berbagai peristiwa neurokimia, diprogram secara genetik dan sangat rentan terhadap faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan .
Ketika terjadi malformasi kongenital sistem saraf, struktur dan/atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, yang berakibat serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif.
Secara khusus, colpocephaly adalah patologi yang mempengaruhi perkembangan ventrikel lateral, khususnya, daerah posterior atau oksipital, yang mengakibatkan pertumbuhan besar alur oksipital yang tidak normal.
Meskipun ini adalah kondisi medis yang sedikit ditinjau dalam literatur medis dan eksperimental, telah dikaitkan dengan adanya kejang, keterbelakangan mental dan berbagai perubahan sensorik dan motorik.
Statistik
Colpocephaly adalah malformasi kongenital yang sangat langka. Meskipun tidak ada angka terbaru, pada tahun 1992 sekitar 36 kasus berbeda dari individu yang terkena patologi ini telah dijelaskan .
Tidak adanya data statistik pada patologi ini mungkin merupakan hasil dari kurangnya konsensus tentang karakteristik klinis dan kesalahan diagnosis, karena tampaknya terkait dengan kondisi medis yang berbeda.
Tanda dan gejala
Temuan struktural khas colpocephaly adalah adanya pelebaran atau pembesaran tanduk oksipital dari ventrikel lateral.
Di dalam otak kita, kita dapat menemukan sistem rongga yang saling berhubungan dan dimandikan oleh cairan serebrospinal (CSF), sistem ventrikel.
Cairan ini mengandung protein, elektrolit, dan beberapa sel. Selain melindungi terhadap kemungkinan trauma, cairan serebrospinal memainkan peran penting dalam pemeliharaan homeostasis otak, melalui fungsi nutrisi, imunologi dan inflamasinya (Chauvet dan Boch, X).
Ventrikel lateral adalah bagian terbesar dari sistem ventrikel ini dan terdiri dari dua area sentral (badan dan atrium) dan tiga ekstensi (tanduk).
Secara khusus, tanduk posterior atau oksipital meluas ke lobus oksipital dan atapnya dibentuk oleh serat yang berbeda dari corpus callosum.
Oleh karena itu, setiap jenis perubahan yang menyebabkan malformasi atau beragam kerusakan dan cedera pada ventrikel lateral dapat menimbulkan berbagai macam tanda dan gejala neurologis.
Dalam kasus colpocephaly, fitur klinis yang paling umum meliputi: cerebral palsy, defisit intelektual, mikrosefali, myelomeningocele, agenesis corpus callosum, lisecephaly, hipoplasia serebelum, kelainan motorik, kejang otot, kejang, dan hipoplasia saraf optik.
Mikrosefali
Mikrosefali adalah suatu kondisi medis di mana ukuran kepala lebih kecil dari biasanya atau yang diharapkan (lebih kecil dibandingkan dengan kelompok usia dan jenis kelamin Anda) karena otak belum berkembang dengan baik atau berhenti tumbuh.
Ini adalah kelainan yang jarang atau jarang terjadi, namun, tingkat keparahan mikrosefali bervariasi dan banyak anak dengan mikrosefali mungkin mengalami gangguan dan keterlambatan neurologis dan kognitif yang berbeda.
Ada kemungkinan bahwa orang-orang yang mengembangkan mikrosefali mengalami kejang berulang, berbagai cacat fisik, defisit belajar, antara lain.
palsi serebral
Istilah cerebral palsy (CP) mengacu pada sekelompok gangguan neurologis yang mempengaruhi area yang bertanggung jawab untuk kontrol motorik.
Kerusakan dan cedera umumnya terjadi selama perkembangan janin atau awal kehidupan pascakelahiran dan secara permanen mempengaruhi gerakan tubuh dan koordinasi otot, tetapi tidak akan bertambah parah secara progresif.
Secara normal, palsi serebral akan menyebabkan kecacatan fisik yang bervariasi dalam derajat afeknya, tetapi selain itu dapat juga muncul disertai dengan cacat sensorik dan/atau intelektual.
Oleh karena itu, berbagai sensorik, kognitif, komunikasi, persepsi, defisit perilaku, kejang epilepsi, dll. Dapat muncul terkait dengan patologi ini .
mielomeningokel
Dengan istilah myelomeningocele kita mengacu pada salah satu jenis spina bifida.
Spina bifida adalah malformasi kongenital yang mempengaruhi berbagai struktur sumsum tulang belakang dan tulang belakang dan, di samping perubahan lain, dapat menyebabkan kelumpuhan pada ekstremitas bawah atau ekstremitas.
Berdasarkan daerah yang terkena, kita dapat membedakan empat jenis spina bifida: okultisme, cacat tabung saraf tertutup, meningokel, dan mielomeningokel. Secara khusus, myelomenigocele, juga dikenal sebagai spina bifida terbuka, dianggap sebagai subtipe yang paling serius.
Pada tingkat anatomis, dapat dilihat bagaimana kanal tulang belakang terbuka atau terbuka di sepanjang satu atau lebih segmen tulang belakang, di punggung tengah atau bawah. Dengan cara ini, meningen dan sumsum tulang belakang menonjol, membentuk kantung di belakang.
Akibatnya, individu yang didiagnosis dengan myelomeningocele dapat hadir dengan keterlibatan neurologis yang signifikan yang mencakup gejala seperti : kelemahan otot dan / atau kelumpuhan ekstremitas bawah; gangguan usus, kejang dan gangguan ortopedi, antara lain.
Agenesis korpus kalosum
Agenesis corpus callosum adalah jenis patologi neurologis bawaan yang mengacu pada tidak adanya sebagian atau seluruhnya dari struktur yang menghubungkan belahan otak, corpus callosum.
Jenis patologi ini biasanya dikaitkan dengan kondisi medis lain seperti malformasi Chiari, sindrom Angeleman, sindrom Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencephaly, dll.
Konsekuensi klinis dari agenesis corpus callosum bervariasi secara signifikan di antara mereka yang terkena, meskipun beberapa karakteristik umum adalah: defisit dalam hubungan pola visual, keterlambatan intelektual, kejang atau spastisitas.
Lissencephaly
Lissencephaly adalah kelainan bawaan yang juga merupakan bagian dari kelompok gangguan otak. Patologi ini ditandai dengan tidak adanya atau perkembangan parsial dari konvolusi serebral korteks serebral.
Permukaan otak tampak halus secara tidak normal dan dapat menyebabkan perkembangan mikrosefali, perubahan wajah, keterbelakangan psikomotor, kejang otot, kejang, dll.
kejang
Kejang atau kejang terjadi sebagai akibat dari aktivitas saraf yang tidak biasa, yaitu aktivitas normal terganggu menyebabkan kejang atau periode perilaku dan sensasi yang tidak biasa dan kadang-kadang dapat menyebabkan hilangnya kesadaran,
Gejala kejang dan serangan epilepsi dapat sangat bervariasi tergantung pada area otak di mana mereka terjadi dan orang yang menderitanya.
Beberapa gambaran klinis kejang adalah: kebingungan sementara, gemetar anggota badan yang tidak terkendali, kehilangan kesadaran dan / atau tidak adanya epilepsi.
Episode, selain menjadi situasi berbahaya bagi individu yang terkena risiko jatuh, tenggelam atau kecelakaan lalu lintas, merupakan faktor penting dalam perkembangan kerusakan otak akibat aktivitas saraf abnormal.
Hipoplasia serebelum
Hipoplasia serebelum adalah patologi neurologis yang ditandai dengan tidak adanya perkembangan otak kecil yang lengkap dan fungsional .
Otak kecil adalah salah satu area terbesar dari sistem saraf kita. Meskipun fungsi motorik secara tradisional telah dikaitkan dengan itu (koordinasi dan pelaksanaan tindakan motorik, pemeliharaan tonus otot, keseimbangan, dll), dalam beberapa dekade terakhir partisipasinya dalam berbagai proses kognitif yang kompleks telah disorot .
Hipoplasia saraf optik
Hipoplasia saraf optik adalah jenis lain dari gangguan neurologis yang mempengaruhi perkembangan saraf optik. Secara khusus, saraf optik lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia orang yang terkena.
Di antara konsekuensi medis yang dapat diturunkan dari patologi ini, kita dapat menyoroti: penurunan penglihatan, kebutaan sebagian atau total dan / atau gerakan mata yang tidak normal .
Selain gangguan penglihatan, hipoplasia saraf optik biasanya dikaitkan dengan komplikasi sekunder lainnya seperti: defisit kognitif, sindrom Morsier , gangguan motorik dan linguistik, defisit hormonal, dan lain-lain.
Defisit intelektual dan gangguan motorik
Sebagai akibat dari colpocephaly, individu yang terkena dapat mengalami keterlambatan pematangan kognitif umum, yaitu, perkembangan atensi, linguistik, memori, dan keterampilan praktis mereka akan lebih rendah dari yang diharapkan untuk kelompok usia dan tingkat pendidikan mereka.
Di sisi lain, di antara perubahan yang terkait dengan bidang motorik, mungkin ada kejang otot, perubahan tonus otot, di antara gejala lainnya .
Penyebab
Colpocephaly terjadi ketika ada kekurangan penebalan atau mielinisasi daerah oksipital.
Meskipun penyebab perubahan ini tidak diketahui secara pasti, mutasi genetik, gangguan migrasi saraf, paparan radiasi dan / atau konsumsi zat beracun atau infeksi telah diidentifikasi sebagai kemungkinan penyebab etiologi colpocephaly.
Diagnosa
Colpocephaly adalah jenis malformasi otak yang dapat didiagnosis sebelum lahir jika memungkinkan untuk menunjukkan adanya pembesaran tanduk oksipital dari ventrikel lateral.
Beberapa teknik diagnostik yang digunakan dalam patologi ini adalah: ultrasonografi ultrasound, pencitraan resonansi magnetik, tomografi terkomputerisasi, pneumoensefalografi, dan ventrikulografi.
Apakah ada pengobatan untuk colpocephaly?
Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk colpocephaly. Oleh karena itu, intervensi akan tergantung pada tingkat kepura-puraan dan gejala sekunder dari patologi ini.
Secara umum, intervensi ditujukan untuk mengendalikan kejang, pencegahan gangguan otot, rehabilitasi fungsi motorik , dan rehabilitasi kognitif.
Bibliografi
- Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Colpocephaly asimtomatik dan agenesis parsial corpus callosum. Pdt Neurol , 68-70. Esenwa, CC, & Daun, DE (2013). Colpocephaly pada orang dewasa. BMJ .
- Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Kolposefalus . Diperoleh dari Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., dan lainnya. (1989). Colpocephaly Radiologis: Malformasi Bawaan atau Akibat Kerusakan Otak Intrauterin dan Perinatal. Otak & Perkembangan,, 11 (5).
- Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly pada Kembar Identik. Otak & Perkembangan,, 13 (3).
- NIH. (2016). Gangguan Sefalik . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2015). Kolposefalus . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Tidak adanya corpus callosum, colpocephaly dan skizofrenia. Pdt Neurol , 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, MG (2014). MALFORMASI ensefal. Pdt. Act. Clin. Med , 46 . Waxman, SG (2011). Ventrikel dan Membran Otak. Dalam SG Waxman, Neuroanatomi (hal. 149). Meksiko: McGraw-Hill.