Craniosynostosis: gejala, penyebab dan pengobatan

craniosynostosis adalah masalah langka tengkorak yang menyebabkan perkembangan atau hadir pada cacat lahir pada kepala bayi. Ini tentang penyatuan awal bagian-bagian tengkorak yang berbeda sehingga tidak dapat tumbuh dengan baik, mengganggu perkembangan normal otak dan tengkorak.

Pada bayi baru lahir, tengkorak terdiri dari beberapa tulang yang belum menyatu, hal ini dimaksudkan agar otak memiliki ruang yang cukup untuk terus berkembang. Faktanya, tulang tengkorak akan berukuran dua kali lipat selama tiga bulan pertama kehidupan dan tidak sepenuhnya menyatu sampai akhir masa remaja.

craniosynostosis

Pada kenyataannya, tingkat penyatuan tulang tengkorak berubah seiring bertambahnya usia dan tergantung pada jahitannya; menutup beberapa sebelum yang lain. Tengkorak bayi yang baru lahir terdiri dari tujuh tulang, dan mereka berkembang melalui dua proses: perpindahan tulang dan recaraling tulang.

Tampaknya tengkorak itu terdiri dari satu bagian yang kompak, namun, bertentangan dengan apa yang mungkin Anda pikirkan, tengkorak itu lebih seperti bola sepak: ia memiliki serangkaian tulang yang disusun dalam pelat yang cocok untuk membentuk sebuah bola.

Di antara lempeng-lempeng ini terdapat jaringan elastis kuat yang disebut jahitan. Inilah yang memberi tengkorak fleksibilitas untuk berkembang seiring pertumbuhan otak. Fleksibilitas ini juga memungkinkan bayi dilahirkan melalui jalan lahir.

Apa yang terjadi adalah ketika area tengkorak yang tumbuh menyatu dan menutup, area lain akan mencoba mengimbanginya, menjadi lebih menonjol dan mengubah bentuk normal kepala.

Craniosynostosis juga dapat muncul dalam literatur sebagai synostosis atau penutupan jahitan prematur.

Indeks artikel

Jenis-jenis craniosynostosis

Ada beberapa jenis craniosynostosis tergantung pada bagian tengkorak yang diubah dan bentuk kepala yang dihasilkan.

Scaphocephaly

Ini adalah jenis yang paling umum dan paling sering menyerang pria. Ini adalah fusi prematur dari jahitan sagital, yang terletak di garis tengah bagian atas tengkorak dan bergerak dari titik lunak (juga disebut ubun-ubun) ke bagian belakang kepala.

Ini menghasilkan bentuk kepala yang panjang dan sempit. Saat tumbuh, bagian belakang kepala menjadi lebih menonjol dan runcing, dan dahi menonjol. Jenis ini adalah yang paling sedikit menimbulkan masalah bagi perkembangan otak normal dan relatif mudah didiagnosis.

plagiocephaly anterior

Ini terdiri dari penyatuan awal salah satu jahitan koronal, di mana dahi dan lobus frontal otak tumbuh ke depan. Pada tipe ini, dahi tampak rata, dan rongga mata terangkat dan miring.

Selain itu, ini menonjol dan hidung juga menyimpang ke satu sisi. Salah satu tanda bahwa bayi menderita craniosynostosis jenis ini adalah ia akan memiringkan kepalanya ke satu sisi untuk menghindari penglihatan ganda.

trigonosefali

Ini adalah persimpangan jahitan metopik, yang terletak di tengah dahi orang yang terkena dan pergi dari titik lunak atau ubun-ubun ke awal hidung.

Ini menyebabkan rongga mata menyatu dan mata sangat dekat satu sama lain. Dahi mengambil bentuk segitiga yang menonjol.

plagiocephaly posterior

Ini adalah yang paling jarang, dan hasil dari penutupan prematur dari salah satu jahitan lamboid di bagian belakang kepala.

Hal ini menyebabkan pendataran area tengkorak ini, membuat tulang di belakang telinga (tulang mastoid) menonjol, yang dimanifestasikan di satu telinga lebih rendah dari yang lain. Dalam hal ini, tengkorak juga dapat dimiringkan ke satu sisi.

Semua ini sesuai dengan penyatuan satu jahitan, tetapi bisa juga ada penyatuan lebih dari satu.

Craniosynostosis jahitan ganda

Sebagai contoh:

– Brachycephaly anterior : disebut bicoronal, karena terjadi ketika dua sutura koronal, yang bergerak dari telinga ke telinga, menyatu sebelum waktunya, menghadirkan daerah dahi dan alis yang rata. Tengkorak secara umum terlihat lebih lebar dari biasanya.

– Brachycephaly posterior : tengkorak juga melebar, tetapi karena penyatuan kedua jahitan lamboid (yang, seperti yang kita katakan, ada di belakang).

– Scaphocephaly pada sutura satigal dan metopic : kepala tampak memanjang dan menyempit.

Beberapa jahitan craniosynostosis

Sebagai contoh:

– Turribrachycephaly , karena penyatuan jahitan bikoronal, sagital dan metopik: kepala runcing, dan merupakan karakteristik sindrom Apert.

– Bergabung dengan multijahitan yang memberikan tengkorak bentuk “daun semanggi”.

Prevalensi

Penyakit ini jarang terjadi, menyerang sekitar 1 dari 1.800 hingga 3.000 anak. Ini lebih sering terjadi pada pria, dengan 3 dari 4 kasus pria terpengaruh, meskipun ini tampaknya bervariasi tergantung pada jenis craniosynostosis.

Antara 80% dan 95% kasus termasuk dalam bentuk non-sindrom, yaitu sebagai kondisi yang terisolasi, meskipun penulis lain memperkirakan bahwa antara 15% dan 40% pasien dapat menjadi bagian dari sindrom lain.

Mengenai jenis craniosynostosis, tampaknya yang paling sering adalah yang melibatkan jahitan sagital (40-60% kasus), diikuti oleh koronal (20-30%) dan, kemudian metopik (10% atau kurang) . Penyatuan jahitan lambdoid sangat jarang.

Penyebab

Berbagai sindrom

Craniosynostosis bisa menjadi sindrom, yaitu terkait dengan sindrom langka lainnya. Sindrom adalah serangkaian gejala terkait yang muncul dari penyebab yang sama dan dalam banyak kasus biasanya bersifat genetik.

Kraniosinostosis sekunder

Apa yang dikenal sebagai craniosynostosis sekunder juga dapat terjadi, yang lebih umum, dan yang berasal dari kegagalan perkembangan otak.

Biasanya akan menyebabkan mikrosefali atau mengecilnya ukuran kepala. Oleh karena itu, di sini craniosynostosis akan muncul bersamaan dengan masalah perkembangan otak lainnya seperti holoprosencephaly atau encephalocele.

Agen teratogenik

Ini juga dapat disebabkan oleh agen teratogenik, ini berarti zat kimia apa pun, keadaan defisiensi atau beberapa agen fisik berbahaya yang menghasilkan perubahan morfologis pada tahap janin. Beberapa contohnya adalah zat seperti aminopterin, valproate, flukonazol atau siklofosfamid, antara lain.

Kemungkinan penyebab lainnya

– Di sisi lain, bisa juga non-sindrom; penyebabnya bervariasi dan tidak sepenuhnya diketahui.

Diketahui bahwa ada faktor-faktor yang dapat memfasilitasi craniosynostosis seperti:

– Sedikit ruang di dalam rahim atau bentuknya tidak normal, terutama menyebabkan sinostosis koronal.

– Gangguan yang mempengaruhi metabolisme tulang: hiperkalsemia atau rakhitis.

– Kadang-kadang dapat disebabkan oleh kelainan hematologi (darah), seperti ikterus hemolitik kongenital, anemia sel sabit, atau talasemia.

– Dalam beberapa kasus, craniosynostosis adalah akibat dari masalah iatrogenik (yaitu, disebabkan oleh kesalahan dokter atau ahli kesehatan)

Gejala

Dalam beberapa kasus, craniosynostosis mungkin tidak terlihat sampai beberapa bulan setelah lahir. Secara khusus, jika dikaitkan dengan masalah kraniofasial lainnya, dapat dilihat sejak lahir, tetapi jika lebih ringan atau memiliki penyebab lain, itu akan diamati saat anak tumbuh.

Selain itu, beberapa gejala yang dijelaskan di sini biasanya muncul pada masa kanak-kanak.

– Yang mendasar adalah bentuk tengkorak yang tidak beraturan, yang ditentukan oleh jenis craniosynostosis yang dimilikinya.

– Sebuah tonjolan keras dapat dirasakan saat disentuh di area di mana jahitan terpasang.

– Bagian lunak tengkorak (fontanel) tidak terlihat atau berbeda dari biasanya.

– Kepala bayi tampaknya tidak tumbuh secara proporsional dengan bagian tubuh lainnya.

– Dapat terjadi peningkatan tekanan intrakranial yang dapat terjadi pada semua jenis craniosynostosis. Ini jelas karena malformasi tengkorak, dan semakin banyak jahitan bergabung, semakin umum peningkatan ini dan semakin serius. Misalnya pada jenis jahitan ganda, peningkatan tekanan intrakranial akan terjadi pada sekitar 60% kasus, sedangkan pada kasus jahitan tunggal persentasenya menurun hingga 15%.

Sebagai konsekuensi dari poin sebelumnya, gejala berikut juga akan terjadi pada craniosynostosis:

– Sakit kepala persisten, terutama di pagi dan malam hari.

– Kesulitan dalam penglihatan seperti melihat ganda atau kabur.

– Pada anak yang sedikit lebih tua, penurunan prestasi akademik.

– Keterlambatan perkembangan saraf.

– Jika peningkatan tekanan intrakranial tidak diobati, muntah, lekas marah, reaksi lambat, pembengkakan mata, kesulitan mengikuti objek dengan penglihatan, masalah pendengaran dan pernapasan dapat terjadi.

Diagnosa

Yang penting, tidak semua deformitas tengkorak adalah craniosynostosis. Misalnya, bentuk kepala yang tidak normal dapat terjadi jika bayi berada dalam posisi yang sama untuk waktu yang lama, seperti berbaring telentang.

Bagaimanapun, perlu berkonsultasi dengan dokter jika diamati bahwa kepala bayi tidak berkembang dengan baik atau memiliki penyimpangan. Namun, diagnosis lebih disukai karena pemeriksaan pediatrik rutin dilakukan untuk semua bayi di mana spesialis memeriksa pertumbuhan tengkorak.

Jika itu adalah bentuk yang lebih ringan, mungkin tidak terdeteksi sampai anak tumbuh dan ada peningkatan tekanan intrakranial. Oleh karena itu, gejala-gejala yang disebutkan di atas tidak boleh diabaikan, yang dalam hal ini akan muncul antara usia 4 dan 8 tahun.

Diagnosis harus mencakup:

– Pemeriksaan fisik : palpasi kepala orang yang terkena untuk memeriksa apakah ada tonjolan di jahitan atau untuk mengamati apakah ada kelainan bentuk wajah.

– Studi pencitraan , seperti computed tomography (CT), yang memungkinkan kita melihat jahitan yang telah disambung. Mereka dapat diidentifikasi dan diamati bahwa di mana harus ada jahitan, tidak ada satu pun, atau garis yang menonjol di puncak.

– Sinar X : untuk mendapatkan pengukuran tengkorak yang tepat (melalui sefalometri).

– Tes genetik : jika diduga bersifat herediter bersamaan dengan suatu sindrom, dengan tujuan untuk mendeteksi sindrom mana yang akan terjadi dan mengobatinya sesegera mungkin. Mereka biasanya memerlukan tes darah, meskipun terkadang sampel dari jaringan lain seperti kulit, sel di bagian dalam pipi, atau rambut juga dapat diuji.

Sindrom terkait

Ada lebih dari 180 sindrom berbeda yang dapat menyebabkan craniosynostosis, meskipun semuanya sangat jarang. Beberapa yang paling khas adalah:

– Sindrom Crouzon : ini adalah yang paling umum dan berhubungan dengan craniosynostosis koronal bilateral, kelainan wajah tengah dan mata menonjol. Tampaknya karena mutasi pada gen FGFR2, meskipun beberapa kasus muncul secara spontan.

– Sindrom Apert : Ini juga menunjukkan craniosynostosis koronal bilateral, meskipun bentuk lain dari sinostosis dapat diamati. Ada fusi di dasar tengkorak, selain kelainan bentuk di tangan, siku, pinggul, dan lutut. Asalnya turun temurun dan memunculkan fitur wajah yang khas.

– Carpenter syndrome : sindrom ini biasanya berhubungan dengan posterior plagiocephaly atau penyatuan jahitan lamboid, meskipun scaphocephaly juga muncul. Ini dibedakan oleh deformasi juga di ekstremitas dan satu digit lagi di kaki, antara lain.

– Sindrom Pfeiffer : craniosynostosis unicoronal umum terjadi pada kondisi ini, serta kelainan bentuk wajah, yang menyebabkan masalah pendengaran, dan pada ekstremitas. Hal ini juga terkait dengan hidrosefalus.

– Sindrom Saethre-Chotzen: biasanya menunjukkan craniosynostosis koronal unilateral, dengan perkembangan dasar kranial anterior yang sangat terbatas, pertumbuhan rambut yang sangat rendah, asimetri wajah, dan perkembangan yang tertunda. Ini juga dari tipe bawaan.

Perlakuan

Upaya harus dilakukan untuk mengembangkan pengobatan dini, karena banyak masalah dapat diperbaiki dengan pertumbuhan otak yang cepat dan fleksibilitas tengkorak bayi untuk beradaptasi dengan perubahan.

Bahkan dalam kasus yang sangat ringan, tidak ada perawatan khusus yang direkomendasikan, tetapi diharapkan efek estetikanya tidak akan separah orang yang terkena mengembangkan dan menumbuhkan rambut.

Jika kasusnya tidak terlalu serius, disarankan untuk menggunakan metode non-bedah. Biasanya, perawatan ini akan mencegah perkembangan penyakit atau mereka akan membaik, tetapi biasanya masih ada tingkat kerusakan tertentu yang dapat diselesaikan dengan operasi sederhana.

Membentuk helm

Jika kita menemukan diri kita dalam situasi di mana telah terjadi deformasi lain di tengkorak seperti plagiocephaly posisional, atau sisi kepala yang rata karena berada dalam posisi yang sama untuk waktu yang lama, karena tekanan dari rahim atau komplikasi di melahirkan, kita bisa mendapatkan kembali bentuk kepala normal dengan helm pembentuk khusus untuk bayi.

Memposisikan ulang

Pilihan lain adalah reposisi, yang telah efektif dalam 80% kasus. Ini terdiri dari menempatkan bayi di sisi yang tidak terpengaruh, dan melatih otot leher dengan menempatkannya telungkup, di perutnya. Teknik ini efektif jika bayi berusia kurang dari 3 atau 4 bulan.

Intervensi bedah

Intervensi bedah yang dilakukan oleh ahli bedah kraniofasial dan ahli bedah saraf diindikasikan dalam kasus masalah kraniofasial yang serius, seperti lamboid atau craniosynostosis koronal, atau jika ada peningkatan tekanan intrakranial.

Pembedahan adalah pengobatan pilihan untuk sebagian besar malformasi kraniofasial, terutama yang berhubungan dengan sindrom mayor.

Tujuan pembedahan adalah untuk mengurangi tekanan yang diberikan tengkorak pada otak dan memberikan ruang yang cukup bagi otak untuk tumbuh, serta meningkatkan penampilan fisik.

Setelah operasi, orang yang terkena mungkin memerlukan intervensi kedua nanti jika mereka cenderung mengembangkan craniosynostosis saat mereka tumbuh. Hal yang sama terjadi jika mereka juga memiliki kelainan bentuk wajah.

Bedah endoskopi

Jenis operasi lain adalah endoskopi, yang jauh lebih tidak invasif; karena melibatkan pengenalan tabung yang diterangi (endoskop) melalui sayatan kecil di kulit kepala, untuk mendeteksi lokasi yang tepat dari jahitan yang menyatu untuk membukanya nanti. Jenis operasi ini dapat dilakukan hanya dalam waktu satu jam, pembengkakan tidak separah ini, kehilangan darah lebih sedikit, dan pemulihan lebih cepat.

Dalam kasus sindrom lain yang mendasari, pemantauan berkala pertumbuhan tengkorak diperlukan untuk memantau peningkatan tekanan intrakranial.

Jika bayi Anda memiliki sindrom yang mendasarinya, dokter dapat merekomendasikan kunjungan tindak lanjut rutin setelah operasi untuk memantau pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.

Referensi

  1. Kraniosinostosis . (Februari 2015). Diperoleh dari Cincinnati Children’s.
  2. Kraniosinostosis . (11 Maret 2016). Diperoleh dari NHS.
  3. Penyakit dan Kondisi: Craniosynostosis . (30 September 2013). Diperoleh dari Mayo Clinic.
  4. Kimonis, V., Emas, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetika Craniosynostosis. Seminar Dalam Neurologi Pediatrik, 14 (Kemajuan Genetika Klinis (Bagian II), 150-161.
  5. Sheth, R. (17 September 2015). Kraniosinostosis Anak . Diperoleh dari Medscape.
  6. Jenis Craniosynostosis . (sf). Diperoleh pada 28 Juni 2016, dari Pusat Bedah Craniosynostosis Endoskopi.
  7. Villarreal Reyna, G. (sf). Kraniosinostosis . Diperoleh pada 28 Juni 2016, dari Bedah Saraf Endovaskular.
  8. Konverter Word ke HTML online gratis membantu Anda menyingkirkan kode kotor saat mengonversi dokumen untuk web.

Related Posts