Seberapa umumkah sindrom muatan?
Sindrom CHARGE adalah kelainan langka, mempengaruhi 0,1-1.2/10.000 kelahiran hidup. Ini mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama dan telah terlihat di semua ras dan di setiap benua. Ada jauh lebih banyak kasus CHARGE daripada yang dijelaskan dalam literatur medis.
Apakah Charge Syndrome Dapat Disembuhkan?
Layanan intervensi dini untuk anak-anak dengan sindrom CHARGE. Meskipun tidak ada obat untuk sindrom CHARGE, intervensi dini dapat membuat perbedaan.
Apakah Charge Syndrome mengancam nyawa?
Pola malformasi bervariasi antara individu dengan gangguan ini, dan beberapa masalah kesehatan dapat mengancam jiwa pada masa bayi. Individu yang terkena biasanya memiliki beberapa karakteristik mayor atau kombinasi dari karakteristik mayor dan minor.
Apa harapan hidup sindrom biaya?
Anak-anak dengan CHARGE telah terbukti memiliki tingkat kelangsungan hidup 70% hingga usia lima tahun (dari analisis kelangsungan hidup aktuaria). 1,2 Angka kematian tertinggi pada tahun pertama kehidupan.
Apakah sindrom Crouzon cacat?
Kecerdasan biasanya normal, tetapi cacat intelektual mungkin ada. Sindrom Crouzon disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen FGFR2 dan diturunkan secara autosomal dominan. Perawatan mungkin melibatkan operasi untuk mencegah komplikasi, meningkatkan fungsi, dan membantu perkembangan psikososial yang sehat.
Apakah sindrom Crouzon dapat diobati?
Bagaimana pengobatannya? Anak-anak dengan sindrom Crouzon ringan mungkin tidak perlu dirawat. Mereka dengan kasus yang lebih parah harus menemui spesialis kraniofasial, dokter yang merawat gangguan tengkorak dan wajah. Dalam kasus yang lebih parah, dokter dapat melakukan operasi untuk membuka jahitan dan memberi ruang otak untuk tumbuh.
Bisakah orang dengan sindrom Crouzon punya anak?
Kebanyakan orang tua yang memiliki bayi dengan sindrom Crouzon memiliki gen normal. Namun, anak-anak dengan sindrom Crouzon dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Orang tua dengan sindrom Crouzon memiliki peluang 50 persen untuk memiliki bayi yang juga memiliki sindrom Crouzon.
Bagaimana sindrom Crouzon didiagnosis?
Bagaimana Penyakit Crouzon Didiagnosis? Di Rumah Sakit Anak Boston, ahli bedah kraniofasial dan ahli genetika terlatih dapat memastikan diagnosis sindrom Crouzon. Mereka akan mengevaluasi bayi Anda dan mungkin memesan X-ray dan/atau computed tomography (CT) scan untuk memastikan diagnosis.
Apa perbedaan antara sindrom Apert dan Crouzon?
Kesimpulannya, sindrom Apert lebih bersifat asimetris dan entitas klinis yang lebih parah daripada sindrom Crouzon.
Seperti apa sindrom Apert?
Individu dengan sindrom Apert memiliki sindaktili pada jari tangan dan kaki. Tingkat keparahan fusi bervariasi, meskipun tangan cenderung lebih parah terkena daripada kaki. Paling umum, tiga digit di masing-masing tangan dan kaki menyatu bersama. Dalam kasus yang paling parah, semua jari tangan dan kaki menyatu.
Jenis mutasi apa yang dimaksud dengan sindrom Apert?
Sindrom Apert terjadi sebagai akibat dari mutasi missense heterozigot pada gen FGFR2. Telah dilaporkan bahwa p. Mutasi Ser252Trp bertanggung jawab atas 71% kasus dan p. Mutasi Pro253Arg menyumbang 26% kasus (2).
Seberapa jarang sindrom Apert?
Sindrom Apert jarang terjadi. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir.
Bisakah Anda selamat dari sindrom Apert?
Harapan hidup juga bervariasi antara anak-anak dengan sindrom Apert. Mereka dengan sindrom Apert yang bertahan hidup melewati masa kanak-kanak dan tidak memiliki masalah jantung kemungkinan memiliki harapan hidup normal atau mendekati normal. Harapan hidup kemungkinan meningkat karena kemajuan dalam teknik bedah dan perawatan lanjutan.
Siapa yang mendapat sindrom Apert?
Sindrom Apert, juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kelainan bentuk tengkorak, wajah, dan anggota badan. Sindrom Apert dapat terjadi antara 1 dari setiap 60.000 hingga 80.000 kelahiran.
Apakah sindrom Apert lebih sering terjadi pada pria atau wanita?
Sindrom Apert diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 65.000 kelahiran. Pria dan wanita tampaknya memiliki sindrom Apert dalam jumlah yang relatif sama.