Ohtahara sindrom , juga dikenal sebagai awal ensefalopati epilepsi kekanak-kanakan dari, adalah jenis yang ditandai dengan kejang epilepsi, kejang tahan terhadap pendekatan terapi dan keterbelakangan psikomotor yang parah. Jenis epilepsi ini ditandai dengan menjadi salah satu yang paling awal, muncul selama bulan-bulan pertama kehidupan, dan juga salah satu yang paling tidak umum.
Pada tingkat etiologi, patologi ini dapat disebabkan oleh berbagai peristiwa, termasuk perdarahan, serangan jantung, asfiksia atau perubahan struktural di tingkat otak. Namun, di lebih dari 60% kasus penyebab spesifik tidak dapat diidentifikasi.
Mengenai diagnosis, dengan adanya kejang dan kecurigaan klinis epilepsi, berbagai tes diagnostik biasanya digunakan, seperti computerized axial tomography (CT) atau electroencephalography (EEG).
Di sisi lain, dalam hal pengobatan, pendekatan yang berbeda biasanya tidak memberikan hasil yang positif, dosis vitamin B1, asam valproat , vigabatrin, diet ketogenik, dll. biasanya digunakan .
Umumnya, anak-anak dengan sindrom Ohtahara cenderung memiliki prognosis medis yang buruk, meninggal dalam waktu singkat. Namun, ada kasus di mana mereka bertahan hidup, berkembang menjadi sindrom Barat.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Ohtahara
Sindrom Ohtahara adalah jenis ensefalopati epilepsi, asal bervariasi dan tergantung pada usia, menyajikan manifestasi klinis pertama pada periode prenatal.
Epilepsi adalah jenis patologi neurologis yang terutama mempengaruhi sistem saraf pusat . Dalam kebanyakan kasus, ini adalah penyakit dengan perjalanan kronis yang ditandai dengan perkembangan kejang atau serangan epilepsi.
Peristiwa ini, hasil dari aktivitas otak yang abnormal, ditandai dengan periode sensasi dan perilaku yang tidak biasa, kejang otot, perilaku, bahkan kehilangan kesadaran.
Selain itu, epilepsi dianggap sebagai salah satu gangguan neurologis paling umum di seluruh dunia. Sekitar 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia, namun, sindrom Ohtahara atau ensefalopati epilepsi masa kanak – kanak , adalah penyakit dengan prevalensi rendah pada populasi umum.
Dalam kasus patologi ini, istilah ensefalopati digunakan secara khusus untuk merujuk pada berbagai gangguan yang mengubah fungsi dan struktur otak.
Beberapa penulis, seperti Aviña Fierro dan Herández Aviña, mendefinisikan ensefalopati epilepsi sebagai serangkaian sindrom kejang paroksismal parah yang biasanya memulai perjalanan klinisnya pada saat-saat pertama kehidupan atau selama masa kanak-kanak dan yang cenderung berkembang menjadi epilepsi yang tidak dapat disembuhkan yang berkembang dengan cepat menuju kematian orang yang terkena.
Jadi, pada tahun 1976, Ohtahara dan kelompok kerjanya menggambarkan jenis ensefalopati epilepsi dengan onset dini dan terkait dengan sindrom lain seperti Lennox-Gastaut dan sindrom Barat.
Demikian pula Clark pada tahun 1987 melalui analisis 11 kasus, menegaskan karakteristik penyakit ini dan menyebutnya sindrom Ohtahara. Dengan cara ini, sindrom Barat didefinisikan melalui karakteristik berikut:
- Timbulnya peristiwa kejang pada anak usia dini.
- Kejang tonik-spasmodik.
- Kejang refrakter dengan pendekatan terapeutik.
- Keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotor.
- Prognosis medis yang sedikit penuh harapan.
- Perjalanan klinis ke sindrom Barat
- Etiologi yang beragam
Akhirnya, baru pada tahun 2001 ketika Liga Internasional Melawan Epilepsi memasukkan sindrom Ohtahara sebagai entitas medis tertentu, yang diklasifikasikan dalam ensefalopati epilepsi yang terjadi pada anak-anak.
Statistik
Epilepsi merupakan salah satu patologi neurologis yang paling sering, sekitar 50 juta orang terkena di seluruh dunia ( World Health Organization, 2016). Secara khusus, berbagai penelitian memperkirakan prevalensinya sekitar 4-10 kasus per 1.000 penduduk.
Sindrom Ohtahara adalah jenis epilepsi yang jarang terjadi pada populasi umum, selain itu ada beberapa kasus yang dipublikasikan dalam laporan klinis, dengan proporsi kasus yang lebih tinggi pada populasi wanita.
Oleh karena itu, dari sudut pandang epidemiologi, sindrom Ohtahara dianggap sebagai penyakit langka, prevalensinya diperkirakan sekitar 0,2-4% dari semua epilepsi masa kanak-kanak.
Tanda dan gejala
Fitur utama dari sindrom Ohtahara adalah presentasi kejang atau kejang epilepsi. Biasanya kejang bersifat tonik, namun kejang mioklonik juga sering terjadi.
Secara umum, gejala kejang epilepsi bervariasi tergantung pada penyebab spesifik etiologi dan perjalanan klinis individu, karena sementara pada beberapa orang tampaknya tidak ada selama beberapa detik, yang lain menunjukkan sentakan otot yang kuat.
Secara khusus, tergantung pada ekspansi struktural dan fokus sumber pelepasan epilepsi, kejadian epilepsi dapat diklasifikasikan sebagai umum dan fokal.
Dalam kasus sindrom Ohtahara, kejang biasanya bersifat umum, yaitu pelepasan saraf abnormal mempengaruhi semua atau sebagian besar area otak.
Meskipun ada berbagai jenis kejang umum (kejang absen, kejang tonik, atonik, klonik, miklonik, dan tonik-klonik), yang paling sering terjadi pada sindrom Ohtahara adalah tonik dan miklonik:
– Kejang tonik : dalam hal ini, kejang epilepsi ditandai dengan perkembangan tonus otot yang meningkat secara tidak normal , yaitu kekakuan otot yang signifikan, terutama pada ekstremitas dan punggung. Perubahan otot dalam banyak kasus menghasilkan jatuhnya orang yang terkena.
– Kejang mioklonik : dalam hal ini, kejang epilepsi ditandai dengan adanya sentakan otot yang kuat, pada tungkai dan lengan.
Selain itu, gejala utama ini dicirikan oleh sifatnya yang keras kepala; dalam banyak kasus, pendekatan farmakologis dan bedah klasik yang digunakan dalam pengobatan epilepsi biasanya tidak berhasil pada sindrom Ohtahara.
Bagaimana perjalanan klinisnya?
Adapun manifestasi klinis awal dari sindrom Ohtahara, kejang epilepsi dan kejang biasanya mulai bermanifestasi pada tahap awal kehidupan.
Secara khusus, kejang tonik-mioklonik biasanya mulai muncul dalam tiga bulan pertama kehidupan, namun, dalam beberapa kasus awal, sudah terbukti hanya dalam 10 hari setelah lahir.
Setelah kelahiran yang lancar dan perkembangan normal selama saat-saat pertama kehidupan, kejang cenderung muncul dengan tajam dan tiba-tiba.
Dengan demikian, peristiwa tonik-mioklonik ini biasanya berlangsung sekitar 10 detik dan, sebagai tambahan, dapat terjadi selama fase tidur atau siang hari dalam keadaan terjaga.
Biasanya, karena komplikasi medis dan perkembangan pengaruh neurologis yang serius (struktur dan fungsional), perjalanan klinis sindrom Ohtahara cenderung berkembang dari prognosis medis yang buruk menjadi buruk.
Kebanyakan orang dengan sindrom Ohtahara meninggal pada usia dini, namun, dalam kasus lain, kondisi medis ini berkembang menjadi sindrom Barat.
Apa implikasi klinis kejang pada sindrom Ohtahara?
Anak-anak dengan sindrom Ohtahara menunjukkan keterbelakangan umum dari belahan otak, produk dari peristiwa epilepsi dan pelepasan .
Sebagai akibatnya, sebagian besar dari mereka yang terkena dampak akan menunjukkan keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan psikomotorik, terutama ditekankan dalam perolehan kapasitas dan keterampilan motorik baru selama masa kanak-kanak.
Selain itu, ketika entitas medis ini berkembang menjadi sindrom Barat, beberapa gejala berikut dapat ditambahkan ke gejala yang disebutkan di atas :
– Spasme infantil : tubuh gemetar yang ditandai dengan fleksi total, kekakuan pada tungkai dan lengkungan pada daerah lumbal.
– Hypsarrhythmia : peristiwa ini didefinisikan sebagai pola pelepasan listrik otak yang benar-benar tidak teratur, ditandai dengan pelepasan gelombang lambat, lonjakan dan gelombang tajam dengan tidak adanya sinkronisasi hemisfer sama sekali.
– Regresi keterampilan motorik : selain ada kesulitan yang nyata dalam memperoleh beberapa keterampilan yang berhubungan dengan koordinasi otot atau kontrol gerakan sukarela, pada banyak kesempatan hilangnya kemampuan untuk tersenyum, memegang kepala, berdiri tegak atau duduk.
– Kelumpuhan otot : perkembangan diplegia, quadriplegia atau tetraplegia mungkin terjadi.
– Mikrosefali : perkembangan lingkar kepala yang berkurang dibandingkan dengan individu dari kelompok usia dan jenis kelamin yang sama.
Penyebab
Etiologi ensefalopati epilepsi, seperti sindrom Ohtahara, sangat beragam.
Namun, beberapa yang paling umum termasuk adanya atau perkembangan perubahan struktural pada sistem saraf pusat (SSP), patologi metabolik atau perubahan genetik.
Dalam kasus kelainan genetik, pemeriksaan beberapa kasus telah menunjukkan adanya mutasi pada gen STXBP1 yang terkait dengan perjalanan klinis patologi ini.
Diagnosa
Saat ini tidak ada tes atau tes khusus yang menunjukkan keberadaannya secara pasti, oleh karena itu, protokol diagnostik yang diikuti pada sindrom Ohtahara mirip dengan jenis gangguan epilepsi lainnya.
Di klinik, selain mempelajari gejala dan karakteristik kejang dan kejang, beberapa tes pelengkap seperti pencitraan resonansi magnetik, elektroensefalografi, tomografi terkomputerisasi, pemeriksaan neuropsikologis, atau studi genetik dapat digunakan.
Perlakuan
Perawatan yang digunakan pada sindrom Ohtahara terutama didasarkan pada kombinasi berbagai obat yang digunakan pada jenis patologi epilepsi lainnya.
Jadi, beberapa pendekatan menggunakan: fenobarbital, asam valproat, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramate, antara lain.
Selain itu, jenis intervensi lain yang berkaitan dengan terapi steroid, pembedahan, terapi diet atau pengobatan gangguan metabolisme juga sedang dicoba.
Namun, sebagian besar tidak memiliki efek menguntungkan dalam mengendalikan kejang dan perkembangan penyakit. Seiring waktu, kejang menjadi berulang dan disertai dengan gangguan serius pada perkembangan fisik dan kognitif.
Referensi
- Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Ensefalopati epilepsi infantil dini. Deskripsi kasus sindrom Ohtahara. Pdt Mex Pdiatr, 109-112.
- Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Ensefalopati Epilepsi Onset Dini: Sindrom Othara dan Ensefalopati Mioklonik Dini. Neurologi Pediatrik, 317-323.
- EF. (2016). Sindrom Ohtahara. Diperoleh dari Yayasan Epilepsi.
- ILAE. (2016). SINDROM OHTAHARA. Diperoleh dari Liga Internasional Melawan Epilepsi.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epilepsi pada Anak dan Remaja. Pdt. Med. Klinik. Hitungan, 915-927.
- NIH. (2015). Sindrom Ohtahara. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Mutasi baru pada gen STXBP1 pada pasien dengan sindrom Ohtahara non-lesi. Pdt Neurol.
- Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Ensefalopati epilepsi anak usia dini (sindrom Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
- Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Sindrom Ohtahara dengan penekanan pada penemuan genetik baru-baru ini. Otak & Perkembangan, 459-468.
- Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindrom Ohtahara. Pdt Neurol, 340-342.