sindrom Sotos atau “Gigantisme otak” di penyakit genetik yang ditandai oleh pertumbuhan fisik berlebihan selama tahun pertama kehidupan. Secara khusus, kondisi medis ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan berlebih yang paling umum.
Tanda dan gejala klinis patologi ini bervariasi dari satu orang ke orang lain, namun ada beberapa temuan karakteristik: fitur wajah atipikal, pertumbuhan fisik berlebihan selama masa kanak-kanak, dan cacat intelektual atau perubahan kognitif.
Selain itu, banyak individu yang terkena juga mengalami serangkaian komplikasi medis lainnya seperti kelainan jantung bawaan, kejang, penyakit kuning, kelainan ginjal, masalah perilaku, dan lain-lain.
Sindrom sotos memiliki sifat genetik, sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi gen NSD1, yang terletak pada kromosom 5. Diagnosis patologi ini ditegakkan terutama melalui kombinasi temuan klinis dan studi genetik.
Mengenai pengobatan, saat ini tidak ada intervensi terapeutik khusus untuk sindrom sotos. Umumnya, perawatan medis akan tergantung pada karakteristik klinis masing-masing individu.
Indeks artikel
Karakteristik umum sindrom Sotos
Sindrom Sotos, juga dikenal sebagai gigantisme serebral, adalah sindrom yang diklasifikasikan dalam gangguan pertumbuhan berlebih. Patologi ini secara sistematis dijelaskan untuk pertama kalinya oleh ahli endokrin Juan Sotos, pada tahun 1964.
Dalam laporan medis pertama, fitur klinis utama dari 5 anak dengan pertumbuhan berlebih dijelaskan: pertumbuhan yang cepat, keterlambatan perkembangan umum, fitur wajah tertentu dan perubahan neurologis lainnya.
Namun, baru pada tahun 1994, ketika kriteria diagnostik utama untuk sindrom Sotos ditetapkan oleh Cole dan Hughes: penampilan wajah yang khas, pertumbuhan yang berlebihan selama masa kanak-kanak, dan ketidakmampuan belajar.
Saat ini telah dideskripsikan ratusan kasus, sehingga kita dapat mengetahui bahwa penampilan fisik anak yang terkena sindrom sotos adalah: tinggi badan lebih tinggi dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia, tangan dan kaki besar, lingkar kepala dengan lingkar kepala yang berlebihan. ukuran, dahi lebar dan dengan relung lateral.
Statistik
Sindrom sotos dapat terjadi pada 1 dari 10.000-14.000 bayi baru lahir.
Namun, prevalensi sebenarnya dari patologi ini tidak diketahui secara pasti, karena variabilitas karakteristik klinisnya cenderung dikacaukan dengan kondisi medis lainnya, sehingga kemungkinan tidak didiagnosis dengan benar.
Studi statistik yang berbeda menunjukkan bahwa kejadian nyata sindrom Sotos dapat mencapai angka 1 dari setiap 5.000 orang.
Meskipun sindrom Sotos sering dianggap sebagai penyakit langka atau langka, ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan berlebih yang paling umum.
Mengenai karakteristik tertentu, sindrom sotos dapat mempengaruhi pria dan wanita dalam proporsi yang sama. Selain itu, ini adalah kondisi medis yang dapat terjadi di wilayah geografis dan kelompok etnis mana pun.
Tanda dan gejala
Berbagai penyelidikan, melalui analisis ratusan pasien yang terkena, telah menggambarkan dan mensistematisasikan tanda dan gejala sindrom Sotos yang paling sering :
Temuan klinis hadir pada 80% -100% kasus
Lingkar kepala di atas rata-rata (makrosefali); tengkorak memanjang (dolichocephaly); perubahan struktural dan malformasi pada sistem saraf pusat ; dahi menonjol atau menonjol; garis rambut tinggi; penampilan kemerahan di pipi dan hidung; langit-langit tinggi; peningkatan tinggi dan berat badan ; pertumbuhan yang dipercepat dan/atau berlebihan selama masa kanak-kanak; tangan dan kaki besar; penurunan tonus otot yang abnormal (hipotonia); keterlambatan perkembangan umum; gangguan bahasa.
Temuan klinis hadir pada 60-80% kasus
Usia tulang lebih besar dari usia biologis atau alami; erupsi awal gigi; keterlambatan akuisisi keterampilan motorik halus, torsi fisura palpebra; dagu runcing dan menonjol; IQ di bawah kisaran normal; kesulitan belajar, skoliosis; infeksi saluran pernapasan berulang; gangguan dan gangguan perilaku (hiperaktivitas, gangguan bahasa, depresi, kecemasan, fobia, perubahan siklus tidur-bangun, lekas marah, perilaku stereotip, dll.).
Temuan klinis hadir dalam kurang dari 50% kasus
Proses makan dan refluks yang tidak normal; dislokasi pinggul; strabismus dan nistagmus; episode kejang; penyakit jantung bawaan; penyakit kuning, dll.
Lebih khusus lagi, di bawah ini kita akan menjelaskan gejala yang paling umum berdasarkan area yang terkena.
Karakter fisik
Di antara perubahan fisik, temuan klinis yang paling relevan mengacu pada pertumbuhan dan perkembangan, pematangan tulang, perubahan wajah, anomali jantung, perubahan neurologis dan proses neoplastik.
Penumbuhan yg terlalu cepat
Dalam kebanyakan kasus sindrom semak belukar, sekitar 90% individu memiliki tinggi dan lingkar kepala di atas rata – rata, yaitu di atas nilai yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia mereka.
Sejak lahir, karakteristik perkembangan ini sudah ada dan, di samping itu, laju pertumbuhan dipercepat secara tidak normal, terutama selama tahun-tahun pertama kehidupan.
Terlepas dari kenyataan bahwa tingginya lebih tinggi dari yang diharapkan, standar pertumbuhan cenderung stabil pada tahap dewasa.
Di sisi lain, maturasi tulang dan maturasi tulang cenderung mendahului usia biologis, sehingga cenderung menyesuaikan dengan usia perawakan. Juga, pada anak-anak dengan sindrom scrub, juga tidak biasa melihat erupsi gigi dini.
Perubahan kranio-wajah
Keanehan wajah merupakan salah satu temuan sentral pada sindrom sotos, terutama pada anak kecil. Fitur wajah yang paling umum biasanya meliputi:
– Kemerahan.
– Kelangkaan rambut di daerah fronto-temporal.
– Garis rambut rendah.
– Dahi terangkat.
– Kemiringan fisura palpebra.
– Konfigurasi wajah yang panjang dan sempit.
– dagu runcing dan menonjol atau menonjol.
Meski ciri-ciri wajah ini masih ada di usia dewasa, namun seiring berjalannya waktu cenderung lebih halus.
Kelainan jantung
Kemungkinan kehadiran dan perkembangan kelainan jantung meningkat secara signifikan dibandingkan dengan populasi umum.
Telah diamati bahwa sekitar 20% orang dengan sindrom sotos memiliki beberapa jenis kelainan jantung terkait.
Beberapa perubahan jantung yang paling umum adalah: komunikasi atrium atau interventrikular, persistensi duktus arteriosus, takikardia, dll.
Kelainan saraf
Pada tingkat struktural dan fungsional, berbagai anomali telah terdeteksi di sistem saraf pusat: dilatasi ventrikel, hipoplasia corpus callosum, atrofi otak , atrofi serebolik, hipertensi intrakranial, dan lain-lain.
Karena ini, adalah umum bagi individu dengan sindrom sotos untuk menunjukkan hipotonia yang signifikan, gangguan perkembangan dan koordinasi gerakan, hiperlefleksia atau proses kejang.
Proses neoplastik
Proses neoplastik atau adanya tumor hadir pada sekitar 3% individu dengan sindrom sotos.
Dengan cara ini, berbagai tumor jinak dan ganas yang terkait dengan patologi ini telah dijelaskan: neuroblastoma, karsinoma, hemangioma kavernosa , tumor Wilms, antara lain.
Selain semua karakteristik tersebut, kita juga dapat menemukan jenis perubahan fisik lainnya seperti skoliosis, kelainan ginjal, atau kesulitan makan.
Karakteristik psikologis dan kognitif
Keterlambatan umum perkembangan dan khususnya, keterampilan motorik, adalah salah satu temuan paling umum pada sindrom Sotos.
Dalam kasus perkembangan psikomotor, adalah umum untuk mengamati koordinasi yang buruk dan kesulitan dalam memperoleh keterampilan motorik dan halus. Dengan demikian, salah satu dampak paling signifikan dari perkembangan motorik yang buruk adalah ketergantungan dan keterbatasan perkembangan otonom.
Kita juga dapat mengamati keterlambatan nyata dalam bahasa ekspresif. Meskipun mereka cenderung memahami ungkapan, rumusan kebahasaan atau maksud komunikatif secara normal , mereka mengalami kesulitan dalam mengungkapkan keinginan, maksud, atau pikiran mereka.
Di sisi lain, pada tingkat kognitif telah terdeteksi bahwa antara 60 dan 80% individu yang menderita sindrom Sotas mengalami kesulitan belajar atau cacat mental yang bervariasi dari ringan hingga ringan.
Penyebab
Sindrom sotos adalah penyakit yang berasal dari genetik, karena adanya kelainan atau mutasi pada gen NSD1 yang terletak pada kromosom 5.
Jenis perubahan genetik ini telah diidentifikasi pada sekitar 80-90% kasus sindrom Sotos. Dalam kasus ini, istilah sindrom Sotos 1 sering digunakan .
Fungsi penting dari gen NSD1 adalah untuk menghasilkan berbagai protein yang mengontrol aktivitas gen yang terlibat dalam pertumbuhan, perkembangan, dan pematangan normal.
Selain itu, baru-baru ini, jenis perubahan lain yang terkait dengan sindrom Sotos juga telah diidentifikasi, khususnya mutasi pada gen NFX, yang terletak pada kromosom 19. Dalam kasus ini, istilah sindrom Sotos 2 sering digunakan.
Sindrom sotos menyajikan kejadian sporadis, terutama karena mutasi genetik Novo, namun, kasus telah terdeteksi di mana ada bentuk pewarisan autosomal dominan.
Diagnosa
Saat ini, tidak ada penanda biologis spesifik yang telah diidentifikasi yang mengkonfirmasi keberadaan patologi ini. Diagnosis sindrom Sotos dibuat berdasarkan temuan fisik yang diamati dalam pemeriksaan klinis.
Selain itu, bila ada kecurigaan klinis, tes pelengkap lainnya biasanya diminta, seperti studi genetik, rontgen usia tulang, atau pencitraan resonansi magnetik.
Adapun usia diagnosis yang biasa, ini cenderung bervariasi tergantung pada kasus. Pada beberapa individu, sindrom Sotas terdeteksi setelah lahir, karena pengenalan fitur wajah dan karakteristik klinis lainnya.
Namun, yang paling umum adalah bahwa penegakan diagnosis sindrom Sotas tertunda sampai saat di mana tonggak perkembangan yang biasa mulai tertunda atau muncul secara tidak normal dan berubah.
Perawatan
Saat ini tidak ada intervensi terapeutik khusus untuk sindrom Sotos, ini harus berorientasi pada pengobatan komplikasi medis yang berasal dari entitas klinis.
Selain tindak lanjut medis, orang yang menderita sindrom Sotos akan memerlukan intervensi psikoedukasi khusus, karena keterlambatan perkembangan secara umum.
Pada tahun-tahun pertama kehidupan dan selama tahap infantil, program stimulasi dini, terapi okupasi, terapi wicara, rehabilitasi kognitif, antara lain, akan bermanfaat untuk penyesuaian kembali proses pematangan.
Selain itu, dalam beberapa kasus, individu dengan sindrom sotos dapat mengembangkan berbagai perubahan perilaku yang dapat mengakibatkan kegagalan dalam interaksi sekolah dan keluarga, selain mengganggu proses belajar. Karena itu, intervensi psikologis diperlukan untuk mengembangkan metode solusi yang paling memadai dan efektif.
Sindrom sotos bukanlah patologi yang menempatkan kelangsungan hidup orang yang terkena pada risiko serius, umumnya harapan hidup tidak berkurang dibandingkan dengan populasi umum.
Ciri khas sindrom Sotos biasanya hilang setelah tahap awal masa kanak-kanak. Misalnya, tingkat pertumbuhan cenderung melambat dan keterlambatan perkembangan kognitif dan psikologis sering mencapai kisaran normal.
Referensi
- Sindrom Sotos Asosiasi Spanyol. (2016). APA ITU SINDROM SOTOS? Diperoleh dari Asosiasi Sindrom Sotos Spanyol.
- Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). sindrom sotos. Jurnal Penyakit Langka Yatim.
- Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sindrom sotos terkait dengan distonia fokal. Pendeta Neurol, 971-972.
- Lapunzina, P. (2010). SINDROM SOTO. Diagnosis protokol ter pediatr., 71-79.
- NIH. (2015). Apa itu Sindrom Sotos? Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2016). sindrom sotos. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
- NORD. (2015). Sindrom Sotos. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
- Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Bab IX. sindrom sotos.
- Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). sindrom sotos. Jurnal Genetika Manusia Eropa, 264-271.