encephalocele , cephalocele, craniocele atau tengkorak bifida adalah penyakit yang timbul oleh cacat dalam tabung saraf (NTD). Ini terjadi sangat awal, ketika embrio berkembang di dalam rahim; Dan yang terjadi adalah sel-sel penyusun tengkorak tidak menyatu sebagaimana mestinya, sehingga meninggalkan sebagian otak di luar.
Ini terdiri dari serangkaian malformasi kongenital yang muncul selama tahap embrionik di mana tengkorak tidak menutup dan sebagian jaringan otak menonjol darinya. Ini dapat memiliki lokasi yang berbeda di tengkorak orang yang terkena, yang akan mempengaruhi diagnosis, pengobatan dan perkembangan penyakit.
Ini adalah cacat langka, bermanifestasi dengan mata telanjang sebagai tonjolan seperti kantung di luar tengkorak, yang biasanya ditutupi oleh lapisan membran tipis atau kulit.
Ini kemudian terdiri dari cacat pada tulang tengkorak yang menyebabkan bagian meninges (selaput yang menutupi otak), jaringan otak, ventrikel, cairan serebrospinal atau tulang menonjol darinya .
Ini dapat terjadi di area kepala mana pun; tetapi yang paling umum adalah di bagian tengah posterior (di tengah area oksipital otak). Ketika ensefalokel berada di tempat ini, masalah neurologis biasanya muncul.
Sekitar setengah dari mereka yang terkena ensefalokel akan menunjukkan defisit kognitif yang signifikan, terutama pembelajaran motorik, meskipun itu tergantung pada struktur otak yang terpengaruh.
Kondisi ini sering didiagnosis sebelum atau segera setelah lahir karena sangat terlihat, meskipun ada kasus yang sangat jarang di mana benjolan sangat kecil dan dapat terlewatkan.
Indeks artikel
Penyebab
Penyebab pasti munculnya ensefalokel masih belum diketahui, meskipun diperkirakan pasti karena partisipasi bersama dari beberapa faktor; karena tampaknya menjadi makanan ibu, paparan janin terhadap agen beracun atau menular, atau bahkan kecenderungan genetik.
Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang yang sudah memiliki riwayat keluarga penyakit terkait dengan cacat tabung saraf (seperti spina bifida), sehingga diduga bahwa gen mungkin terlibat.
Namun, seseorang yang memiliki kecenderungan genetik terhadap kelainan tertentu dapat membawa gen atau gen yang terkait dengan penyakit tersebut; tetapi belum tentu akan mengembangkannya. Tampaknya faktor lingkungan juga harus berkontribusi. Bahkan, kebanyakan kasus terjadi secara sporadis.
Semua faktor ini akan menyebabkan kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Apa yang memungkinkan otak dan sumsum tulang belakang terbentuk adalah tabung saraf.
Ini adalah saluran sempit yang harus terlipat pada minggu ketiga atau keempat kehamilan agar sistem saraf dapat dibangun dengan baik. Penutupan tabung saraf yang buruk dapat terjadi di mana saja di dalamnya dan oleh karena itu ada jenis ensefalokel dengan lokasi yang berbeda.
Ada beberapa faktor spesifik yang dikaitkan dengan penyakit ini, seperti ibu yang kekurangan asam folat. Faktanya, tampaknya tingkat ensefalokel menurun karena wanita subur tidak mengalami defisiensi asam folat.
Encephalocele dapat berjalan seiring dengan lebih dari 30 sindrom yang berbeda, seperti sindrom Fraser, sindrom Roberts, sindrom Meckel, sindrom pita amnion, atau sindrom Walker-Warburg, sindrom Dandy-Walker, malformasi Chiari; diantara yang lain.
Adapun kehamilan di masa depan, jika ensefalokel terisolasi terjadi; tidak ada risiko kehamilan berikutnya dengan kondisi yang sama. Namun, jika itu adalah bagian dari sindrom dengan beberapa anomali terkait, itu mungkin terulang pada anak-anak di masa depan.
Jenis
Encephalocele dapat diklasifikasikan menjadi berbagai jenis tergantung pada jaringan yang terlibat:
– Meningokel : hanya sebagian meningen yang menonjol.
– Encephalomingocele : mengandung meningen dan jaringan otak.
– Hydroencephalomingocele: lebih parah, karena jaringan otak, termasuk ventrikel, serta bagian dari meninges, menonjol.
Seperti yang kita sebutkan, mereka juga diklasifikasikan berdasarkan lokasinya. Tempat paling umum di mana ensefalokel berkembang adalah:
– Oksipital: di bagian belakang tengkorak.
– Zona tengah atas.
– Frontobasal: antara dahi dan hidung, yang pada gilirannya dapat dibagi menjadi nasofrontal, nasoethmoidal atau nasorbital.
– Sphenoid atau dengan dasar tengkorak (melibatkan tulang sphenoid)
Apa prevalensinya?
Encephalocele adalah kondisi yang sangat langka, terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Tampaknya umumnya terkait dengan lahir mati sebelum usia kehamilan 20 minggu, sementara hanya 20% yang lahir hidup.
Faktanya, menurut Program Cacat Bawaan Metropolitan Atlanta (Siffel et al., 2003), sebagian besar kematian pada anak-anak dengan ensefalokel terjadi selama hari pertama kehidupan dan perkiraan kemungkinan bertahan hidup hingga usia 20 tahun adalah 67,3%.
Tampaknya malformasi lain dan / atau kelainan kromosom dapat muncul pada setidaknya 60% pasien dengan ensefalokel.
Ensefalokel oksipital paling sering terjadi di Eropa dan Amerika Utara, sedangkan ensefalokel frontobasal lebih sering terjadi di Afrika, Asia Tenggara, Rusia, dan Malaysia.
Menurut “Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit” (2014), wanita yang berjenis kelamin perempuan lebih mungkin mengembangkan ensefalokel di daerah posterior tengkorak, sedangkan pada pria lebih mungkin di bagian depan.
Gejala
Gejala ensefalokel dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain tergantung pada banyak faktor yang berbeda, termasuk ukuran, lokasi, dan jumlah serta jenis jaringan otak yang menonjol dari tengkorak.
Encephalocele biasanya disertai dengan:
– Malformasi kraniofasial atau kelainan otak.
– Microcephaly, atau mengecilnya ukuran kepala. Artinya, lingkarnya lebih kecil dari yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin bayi.
– Hidrosefalus, yang berarti penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan, menekan otak.
– Quadriplegia spastik, yaitu kelemahan otot yang progresif akibat peningkatan tonus yang dapat menyebabkan kelumpuhan atau hilangnya kekuatan total pada lengan dan tungkai.
– Ataksia (kurangnya koordinasi dan ketidakstabilan motorik volunter).
– Keterlambatan perkembangan, termasuk pertumbuhan dan keterbelakangan mental yang mencegah Anda belajar secara normal dan mencapai tonggak perkembangan. Namun, beberapa anak yang terkena mungkin memiliki kecerdasan normal.
– Masalah penglihatan.
– Kejang.
Namun, penting untuk menunjukkan bahwa tidak semua individu yang terkena akan menunjukkan gejala yang disebutkan di atas.
Bagaimana diagnosisnya?
Saat ini, sebagian besar kasus didiagnosis sebelum lahir. Terutama melalui USG prenatal rutin, yang memantulkan gelombang suara dan memproyeksikan citra janin.
Encephalocele dapat muncul sebagai kista. Namun, seperti yang kita katakan, beberapa kasus dapat luput dari perhatian; terutama jika mereka berada di dahi atau di dekat hidung.
Harus diingat bahwa penampilan ultrasound dari ensefalokel dapat bervariasi selama trimester pertama kehamilan.
Setelah ensefalokel didiagnosis, pencarian yang cermat harus dilakukan untuk kemungkinan kelainan terkait. Untuk ini, tes tambahan lainnya dapat digunakan, seperti MRI prenatal yang menawarkan lebih banyak detail.
Berikut adalah tes yang dapat digunakan untuk diagnosis dan evaluasi penyakit ini:
– Ultrasonografi: resolusi detail halus otak dan / atau SSP kadang-kadang dibatasi oleh konstitusi fisik ibu, cairan ketuban di sekitarnya, dan posisi janin. Namun, jika itu adalah USG 3D; Liao dkk. (2012) menunjukkan bahwa teknik ini dapat membantu dalam deteksi dini ensefalokel pada tahap janin, memberikan representasi visual yang jelas, yang memberikan kontribusi signifikan terhadap diagnosis.
– Pemindai tulang
– Pencitraan resonansi magnetik: dapat memberikan hasil yang lebih baik daripada USG janin, karena sistem saraf pusat janin dapat dilihat dengan sangat detail dan non-invasif . Namun, itu membutuhkan anestesi ibu dan embrio. Ini dapat berguna pada bayi dengan masalah ini, juga melakukannya setelah lahir.
– Computed tomography: meskipun kadang-kadang digunakan untuk diagnosis dini ensefalokel dan masalah terkaitnya, radiasi pada janin tidak dianjurkan; terutama pada 2 trimester pertama kehamilan. Paling baik digunakan setelah lahir, karena memberikan gambaran yang baik tentang cacat tulang di tengkorak. Namun, itu tidak seefektif magnetic resonance imaging (MRI) dalam mewakili jaringan lunak.
– Pencitraan nuklir, seperti ventrikulografi nuklir atau cisternografi radionuklida. Yang terakhir ini berguna untuk mengamati peredaran cairan serebrospinal, dan dilakukan dengan menyuntikkan zat radioaktif sebagai penanda dan kemudian mengamatinya beredar di dalam tubuh melalui teknik pencitraan seperti SPECT atau tomografi terkomputasi emisi monofotonik.
– Angiografi: digunakan terutama untuk mengevaluasi aspek vaskular intrakranial dan ekstrakranial, dan biasanya digunakan sebelum melakukan intervensi bedah. Penggunaannya dianjurkan jika ada kekhawatiran tentang kemungkinan perpindahan vena dari tonjolan. Namun, penggunaannya untuk mengevaluasi ensefalokel jarang terjadi, karena pencitraan resonansi magnetik juga dapat memungkinkan pengamatan anatomi vena.
– Amniosentesis juga dapat dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan atau implikasi kromosom.
Di sisi lain, konsultasi genetik dianjurkan di setiap keluarga yang memiliki bayi yang terkena ensefalokel.
Apa perawatan Anda?
Pembedahan biasanya akan digunakan untuk menempatkan jaringan yang menonjol di dalam tengkorak dan menutup lubangnya, serta memperbaiki malformasi kraniofasial. Tonjolan bahkan dapat dihilangkan tanpa menyebabkan cacat besar. Kemungkinan hidrosefalus juga dikoreksi melalui perawatan bedah.
Namun, menurut Children’s Hospital of Wisconsin , harus disebutkan bahwa operasi ini biasanya tidak dilakukan segera setelah lahir, melainkan memakan waktu cukup lama; yang dapat berkisar dari hari ke bulan, sehingga bayi menyesuaikan diri dengan kehidupan di luar rahim sebelum memilih untuk operasi.
Dengan demikian, sebagian besar intervensi bedah dilakukan antara kelahiran dan usia 4 bulan. Namun, urgensi operasi akan tergantung pada beberapa faktor tergantung pada ukuran, lokasi, dan komplikasi yang menyertainya. Misalnya, harus segera dioperasikan jika ada:
– Kurangnya kulit yang menutupi kantung.
– Kelelahan.
– Obstruksi jalan napas.
– Masalah penglihatan.
Jika tidak mendesak, bayi akan diperiksa secara menyeluruh untuk kelainan lain sebelum operasi dilakukan.
Mengenai prosedur pembedahan, pertama, ahli bedah saraf akan mengangkat bagian tengkorak (kraniotomi) untuk mengakses otak. Mereka kemudian akan memotong dura, selaput yang menutupi otak, dan memposisikan otak, meninges, dan cairan serebrospinal dengan benar pada tempatnya, membuang kelebihan kantung. Nantinya, dura akan ditutup, menyegel bagian tengkorak yang diekstraksi atau menambahkan potongan buatan untuk menggantikannya.
Di sisi lain, hidrosefalus dapat diobati dengan implantasi tabung di tengkorak yang mengalirkan kelebihan cairan.
Perawatan tambahan tergantung pada gejala individu dan dapat bersifat simtomatik atau suportif. Bila masalahnya sangat parah dan/atau disertai dengan perubahan lain; perawatan paliatif umumnya direkomendasikan.
Artinya, Anda akan menjaga diri sendiri, memberi makan diri sendiri dan memberi Anda oksigen untuk meningkatkan tingkat kenyamanan maksimal Anda; tetapi tidak ada upaya yang akan dilakukan untuk memperpanjang umur bayi dengan mesin pendukung kehidupan.
Pendidikan orang tua sangat penting untuk pengobatan, dan dapat sangat bermanfaat dan melegakan untuk menjadi bagian dari asosiasi dan organisasi lokal, regional dan nasional.
Dalam hal pencegahan, penelitian telah menunjukkan bahwa menambahkan asam folat (suatu bentuk vitamin B) ke dalam makanan wanita yang ingin hamil di masa depan dapat menurunkan risiko cacat tabung saraf pada anak-anak mereka. . Disarankan bagi para wanita ini untuk mengonsumsi 400 mikrogram asam folat per hari.
Faktor penting lainnya untuk mencegah ensefalokel adalah melakukan tindakan kesehatan sebelum dan sesudah kehamilan seperti berhenti merokok dan menghilangkan konsumsi alkohol.
Apa prognosisnya?
Prognosis penyakit ini tergantung pada jenis jaringan yang terlibat, di mana kantung berada, dan malformasi konsekuen yang terjadi.
Misalnya, ensefalokel yang terletak di daerah frontal cenderung tidak mengandung jaringan otak, dan karenanya memiliki prognosis yang lebih baik daripada yang terletak di belakang tengkorak. Dengan kata lain, tidak adanya jaringan otak di dalam tonjolan merupakan indikator hasil yang lebih baik, serta tidak adanya malformasi terkait.
Dalam “Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit” (2014) mereka menyelidiki yang mungkin menjadi faktor risiko ensefalokel, menemukan untuk saat ini bahwa anak-anak dengan penyakit ini memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah dan: cacat lahir ganda, berat lahir rendah , kelahiran prematur , dan menjadi hitam atau Afrika Amerika.
Referensi
- Ensefalokel . (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
- Ensefalokel . (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Departemen Kesehatan Minnesota.
- Fakta tentang Ensefalokel . (2014, 20 Oktober). Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
- Malformasi kranioensefalik kongenital . (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Unit Bedah Saraf RGS.
- Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Artikel Asli: Diagnosis Prenatal Encephalocele Janin Menggunakan USG Tiga Dimensi. Jurnal Ultrasound Medis, 20150-154.
- Nawaz Khan, A. (17 Oktober 2015). Pencitraan Ensefalokel . Diperoleh dari Medscape.
- Halaman Informasi NINDS Encephaloceles . (12 Februari 2007). Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- Apa itu ensefalokel? (sf). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Rumah Sakit Anak Wisconsin.