sindrom Edwards atau trisomi 18 adalah penyakit genetik yang ditandai oleh beberapa kelainan kongenital. Ini adalah kelainan kromosom autosomal kedua yang paling umum setelah trisomi 21 atau sindrom Down.
Sindrom Edwards bersifat polimorfik; Lebih dari 130 manifestasi klinis yang berbeda telah dijelaskan. Dengan demikian, patologi terkait dapat mencakup: keterbelakangan pertumbuhan umum sebelum dan sesudah kelahiran, keterbelakangan psikomotor, defisit kognitif, anomali dan malformasi kraniofasial, kelainan muskuloskeletal pada ekstremitas, perubahan tonus otot, urogenital, gastrointestinal, malformasi neurologis dan, sebagai tambahan, perubahan jantung.
Sindrom ini ditandai dengan kelangsungan hidup yang terbatas, biasanya tidak lebih dari 15 hari. Diagnosis biasanya dibuat selama kehamilan, spesialis dapat mendeteksi berbagai kelainan yang memperingatkan kemungkinan adanya patologi medis (pemeriksaan fisik ultrasonik, amniosentesis, dll.).
Dalam hal pengobatan, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edwards. Selain itu, harapan hidup yang terbatas dari mereka yang terkena membuat sulit untuk menggunakan perawatan paliatif.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Edwards
Sindrom Edwards atau trisomi (T18) adalah salah satu kelainan kromosom pertama yang telah dijelaskan. Secara khusus, Edwards et al Yang, pada tahun 1960, melaporkan kasus pertama dalam laporan klinis.
Sindrom Edwards saat ini dianggap sebagai kelainan kromosom autosomal kedua yang paling umum, setelah sindrom Down atau trisomi 21.
Kromosom merupakan salah satu komponen inti sel. Mereka terdiri dari asam deoksiribonukleat atau DNA dan protein yang berbeda dan, oleh karena itu, mengandung sebagian besar informasi genetik. Juga, kromosom disusun berpasangan. Dalam kasus kita, kita memiliki 23 pasang, yaitu total 46 kromosom.
Dalam kasus sindrom Edwards, pada tahap pascakelahiran, selama proses pembelahan sel, terjadi kesalahan yang mengakibatkan adanya kromosom ekstra pada pasangan 18, triplet.
Dengan demikian, perubahan genetik ini akan menyebabkan kaskade kejadian anomali selama perkembangan janin, yang mengakibatkan adanya keterlibatan multisistem.
Studi kasus yang berbeda menunjukkan bahwa hanya 50% dari bayi yang terkena yang mencapai kehamilan cukup bulan akan lahir hidup.
Sindrom Edwards memiliki tingkat kematian 95% pada tahun pertama kehidupan. Persentase sisanya (5%), biasanya hidup lebih dari satu tahun, dimana 2% mencapai 5 tahun kehidupan.
Statistik
Setelah sindrom Down (T21), sindrom Edwards adalah trisomi autosomal yang paling umum di seluruh dunia. Ini memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus untuk setiap 3.600-8.500 kelahiran hidup.
Namun, kejadian sebenarnya bervariasi jika semua diagnosis prenatal, kematian intrauterin, dan penghentian kehamilan secara sukarela dipertimbangkan. Oleh karena itu, prevalensi sindrom Edwards bisa setinggi satu kasus untuk setiap 2.500-2.600 kehamilan.
Dalam hal seks, itu lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.
Tanda dan gejala
Pada tingkat klinis, sindrom Edwards ditandai dengan gambaran medis yang luas, dengan lebih dari 130 perubahan yang berbeda dijelaskan.
Beberapa penulis, seperti Pérez Aytés, menggambarkan manifestasi klinis yang paling sering, hadir di lebih dari 50% kasus:
- Perkembangan dan pertumbuhan yang tertunda pada tahap prenatal dan postnatal . Umumnya, berat rata-rata saat lahir biasanya tidak melebihi 2300g.
- Adanya massa otot yang berkurang saat lahir .
- Hipotonia (penurunan tonus otot) yang cenderung mengarah pada hipertonia (peningkatan tonus otot)
- Perubahan dan malformasi kraniofasial : mikrosefali (ukuran tengkorak dan otak di bawah nilai yang sesuai untuk usia dan jenis kelamin individu), penonjolan di bagian belakang kepala, telinga displastik (tidak adanya atau malformasi struktur yang membentuk telinga), mikrognatia ( rahang kecil yang tidak normal).
- Perubahan dan malformasi pada ekstremitas : tangan trisomik (adanya kepalan tangan yang tertutup dengan kesulitan yang signifikan dalam membukanya), kuku jari tangan dan kaki hipoplastik (penurunan ketebalan dan tekstur), antara lain.
- Perubahan dan malformasi renurologis : adanya ginjal tapal kuda (adopsi bentuk U).
- Gangguan dan malformasi kardiovaskular : penyakit jantung bawaan (prenatal heart disease).
- Perubahan dan malformasi gastrointestinal : Divertikulum Meckel (jaringan yang tersisa dari perkembangan embrio karena penutupan yang buruk dari sambungan usus-tali pusar), pankreas ektopik (adanya jaringan pankreas di luar lokasi biasanya).
- Tanda-tanda radiologis : antara lain reduksi inti osifikasi, sternum pendek.
Selain perubahan ini, ada sistem lain yang terpengaruh seperti sistem urogenital, thorax-abdomen, kulit, atau sistem saraf pusat , namun biasanya terjadi pada kurang dari setengah kasus.
Komplikasi medis
Antara 90 dan 95% dari mereka yang terkena dampak meninggal selama tahun pertama kehidupan.
Kelangsungan hidup rata-rata adalah antara 2,5-70 hari. Oleh karena itu, kasus yang mencapai tahap remaja jarang terjadi dan luar biasa .
Dengan demikian, penyebab utama kematian adalah penyakit jantung bawaan, apnea, dan pneumonia. Selain itu, di antara mereka yang melebihi tahun-tahun pertama kehidupan, jenis komplikasi medis lainnya juga terjadi:
- Masalah makan
- Skoliosis.
- Sembelit.
- Infeksi berulang (otitis, pneumonia, dll.).
- Retardasi psikomotor yang signifikan.
Penyebab
Sindrom Edwards adalah produk dari perubahan genetik, khususnya, itu terjadi pada jumlah kromosom milik pasangan ke-18.
Dalam kebanyakan kasus, trisomi 18 bergerak ke setiap sel tubuh, oleh karena itu, materi genetik tambahan ini mengubah perkembangan normal dan dengan demikian, menimbulkan gambaran klinis karakteristik patologi ini.
Namun, dalam persentase kecil kasus (5%), salinan ekstra kromosom 18 hanya ada di beberapa sel, memberikan trisomi mosaik.
Trisomi parsial dan mosaikisme biasanya menunjukkan fenomena klinis yang tidak lengkap. Oleh karena itu, tingkat keparahan patologi ini akan sangat bergantung pada jumlah dan jenis sel yang terkena.
Faktor risiko
Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom Edwards terjadi dalam isolasi dalam keluarga tanpa riwayat, beberapa faktor telah diidentifikasi yang meningkatkan kemungkinan terjadinya:
- Risiko kekambuhan pada keluarga dengan kasus lain adalah 0,55%.
- Lebih mungkin ketika ibu lebih tua selama kehamilan, setelah 35 tahun frekuensinya meningkat secara progresif.
Diagnosa
Dalam kebanyakan kasus, kehadiran sindrom Edwards dicurigai selama tahap prenatal.
Secara umum, keberadaan penanda USG, kelainan anatomi atau tes biokimia dalam serum ibu biasanya menawarkan indikator yang dapat diandalkan kehadirannya.
Terlepas dari waktu pemeriksaan, untuk mengkonfirmasi diagnosis, sampel DNA diekstraksi, dan kariotipe (gambar konfigurasi kromosom) dilakukan untuk mengkonfirmasi perubahan pada pasangan ke-18.
Perlakuan
Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Edwards. Selanjutnya, kelangsungan hidup yang buruk membuat sulit untuk merancang intervensi terapeutik tertentu.
Meskipun faktor-faktor yang berkontribusi pada kelangsungan hidup individu dengan sindrom Edwards tidak diketahui secara pasti, semua intervensi medis ditujukan untuk mengurangi komplikasi medis sekunder.
Dengan cara ini, hal yang paling menguntungkan adalah menggunakan perawatan rehabilitasi komprehensif yang terdiri antara lain fisik, kognitif, terapi okupasi .
Referensi
- Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: Pengaruh Perawatan Rehabilitasi Komprehensif. Rev Med Hered., 89-92.
- Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Kohort retrospektif trisomi 18 (sindrom Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
- Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kelainan kraniofasial di antara pasien dengan Edwards Syndrome. Pdt. Paul Pediatr, 293-298.
- NIH. (2016). trisomi 18. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
- NIH. (2016). Trisomi 18. Diperoleh dari MedlinePlus.
- Perez Aytes, A. (2000). Sindrom Edwards (Trisomi 18). Asosiasi Pediatri Spanyol, editor. Protokol Diagnostik dan Terapi, 19-22.
- Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Perawatan rehabilitatif pasien dengan sindrom Edwards yang bertahan lama. Seorang Pediatr (Barc), 301-315.
- Yayasan Trisomi 18. (2016). APA ITU TRISOMI 18? Diperoleh dari Yayasan Trisomi 18.