harlequin ichthyosis atau harlequin syndrome merupakan penyakit bawaan langka diwujudkan dengan lesi kulit hiperkeratosis bersisik. Ini adalah kondisi yang relatif serius yang menyebabkan perubahan karakteristik dermatologis normal.
Baik kelainan bentuk pada mata dan bibir serta pelat poligonal yang khas pada tubuh bayi yang baru lahir menyerupai harlequin, oleh karena itu diberi nama. Penyebutan pertama dari penyakit langka ini dibuat oleh Pendeta Oliver Hart, pada tahun 1750. Religius ini membuat deskripsi yang tepat tentang manifestasi dermatologis yang dimiliki bayi baru lahir.
Dewasa terkena sindrom harlequin. Gambar diambil dari Wikipedia.org
Ichthyosis mencakup sekelompok penyakit kulit yang asalnya adalah genetik. Istilah ini berasal dari kata Yunani ichty –ikan- karena adanya lesi bersisik. Bentuk klinis yang paling serius justru sindrom harlequin.
Manifestasi klinisnya meliputi hiperkeratosis plak yang tebal dan bersisik dengan lekukan yang dalam pada lipatan. Apalagi. Deformitas terlihat di kelopak mata, bibir, hidung, dan telinga. Perubahan kulit sangat parah sehingga mempengaruhi pengaturan panas tubuh, berkeringat dan sensitivitas.
Penyebab utama harlequin ichthyosis adalah cacat genetik yang terkait dengan protein pengangkut ABCA12. Karena cacat ini, lipid tidak cukup diangkut ke kulit. Ini adalah penyakit bawaan resesif autosomal. Adalah umum untuk menemukan hubungan kekerabatan antara orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini.
Prevalensi kondisi ini sangat rendah. Meskipun tidak ada obatnya, obat-obatan tersedia untuk memperbaiki atau meredakan gejala.
Indeks artikel
Gejala
Oleh J. Bland Sutton [Domain publik], melalui Wikimedia Commons
Manifestasi dermatologis adalah temuan paling umum pada sindrom harlequin. Kedua, sistem lain dipengaruhi oleh penyakit ini.
-Baru lahir
Kulit
Permukaan kulit menunjukkan hiperkeratosis umum, kekeringan dan skuama tebal. Hiperkeratosis disebabkan oleh produksi keratin yang berlebihan.
Lesi yang khas adalah plak hiperkeratosis yang memanjang atau poligonal yang dibatasi oleh pembentukan alur yang dalam pada lipatan. Alur – atau celah – biasanya memerah dan lembab
Daerah wajah
– Diucapkan Ectropion. Echtropion adalah eversi permukaan luar kelopak mata, mencegah pembukaan dan penutupan kelopak mata. Akibatnya, mata terkena kekeringan dan infeksi.
– Eclabius. Tepi bibir ditekuk karena tarikan kulit wajah, mencegah gerakannya. Mulut tetap terbuka, membatasi menyusui.
– Hipotensi hidung, karena sedikit perkembangan hidung karena perataan septum dan deformitas sirip hidung. Lubang hidung mungkin tidak ada atau tersumbat.
– Hipotrofi atrium, yang sesuai dengan malformasi telinga. Telinga tampak rata dan tidak jelas, dan saluran telinga tidak ada atau terhalang oleh kulit.
Keterbatasan fungsional
Gerakan tubuh dan anggota tubuh yang normal terbatas atau tidak ada. Hiperkeratosis menurunkan elastisitas dan turgor kulit, mengubahnya menjadi cangkang tebal.
Deformitas dan perkembangan jari yang tidak tepat
– Tidak adanya jari.
– Jari supernumerary (polydactyly).
– Hipotrofi jari tangan dan tungkai.
– Amputasi spontan.
Tidak berkeringat
Fungsi normal kelenjar keringat terganggu oleh ketebalan kulit dan, dalam beberapa kasus, ada atrofi kelenjar. Hal ini menyebabkan kulit tetap kering dan tidak ada pengatur suhu.
Sebaliknya, cairan dan elektrolit hilang melalui celah, yang menyebabkan ketidakseimbangan hidro-elektrolit.
Sesak napas
Kekakuan kulit pada tingkat toraks menyebabkan pembatasan gerakan pernapasan. Ada berbagai tingkat gangguan pernapasan, bahkan hingga gagal napas.
Manifestasi lainnya
– Dehidrasi dan perubahan elektrolit, karena kehilangan eksudatif dari celah.
– Hipoglikemia karena nutrisi yang tidak memadai.
– Malnutrisi.
– Peningkatan kerentanan terhadap infeksi karena hilangnya kulit sebagai penghalang.
– Perubahan kesadaran akibat kekurangan oksigen, glukosa atau infeksi.
– Kejang akibat gangguan metabolisme.
-Dewasa
Iktiosis Harlequin memiliki angka morbiditas yang tinggi pada bayi baru lahir. Saat ini, perawatan tepat waktu memungkinkan kelangsungan hidup setidaknya 50% dari mereka yang terkena dampak, mencapai usia dewasa. Dengan perawatan dan perawatan yang tepat, pelepasan collodion diamati dalam beberapa minggu.
Gejala yang ada, dengan perhatian yang tepat, dapat memungkinkan kehidupan yang relatif normal berkembang.
Kulit
– Eritroderma generalisata. Kulit memiliki penampilan kemerahan, seolah-olah tidak memiliki epidermis.
– Terkelupas. Keseimbangan kulit yang tidak normal hilang, oleh karena itu pengelupasan yang ringan hingga parah tetap ada.
– Keratoderma pada telapak tangan dan telapak kaki . Juga tergantung pada perubahan kulit, penebalan kulit tangan dan kaki, dengan celah dan sisik, dapat diamati.
– Fisura di lipatan.
mata
Ectropion bertahan dalam banyak kasus, dan karena itu membutuhkan perawatan pelindung mata.
Gejala umum
Sifat pelindung dan penghalang termoregulasi kulit diubah, sehingga menimbulkan gejala terkait.
– Predisposisi terhadap infeksi
– Keringat yang berubah
– Kehilangan elektrolit.
– Perubahan pengaturan suhu tubuh, selain kehilangan elektrolit, perubahan keringat dan
Tanda dan gejala lainnya
– Perubahan dalam pertumbuhan dan perkembangan, dan karena alasan ini perawakan pendek.
– Deformitas di kedua telinga dan jari.
– Perubahan perkembangan kuku.
– Kurangnya rambut tubuh dan rambut, atau alopecia.
Penyebab
Sindrom Harlequin adalah kelainan genetik resesif autosomal. Orang tua tidak selalu memiliki penyakit, tetapi mereka membawa gen yang berubah yang menyebabkan ichthyosis.
Ichthyosis Harlequin telah disarankan sebagai hasil dari mutasi gen-gen ini. Selain itu, kekerabatan diamati pada orang tua dari ichthyosis ini dan jenis lainnya.
Molekul ABCA12 adalah protein yang terikat pada molekul ATP yang bertanggung jawab untuk pengangkutan lipid melalui membran sel. Mereka ditemukan di sel-sel yang membentuk kulit, serta sel-sel di paru-paru, testis, dan bahkan organ janin.
Salah satu fungsi utama ABCA12 adalah untuk mengangkut lipid ke butiran pipih yang menyediakan ceramides -epidermosid- sebagai penyusun epidermis.
Gen yang mengkode transporter diubah dan ABCA12 tidak dapat memenuhi fungsinya dengan benar. Disfungsi, deformasi atau tidak adanya butiran pipih adalah konsekuensi dari ini.
Granula pipih memiliki fungsi utama dalam pembentukan kulit. Di satu sisi, mereka mentransfer ceramide ke epidermis dan di sisi lain mereka memfasilitasi deskuamasi normal. Perubahan atau kurangnya granula lamelar menghasilkan defisiensi deskuamasi dan penghalang yang mencegah keluarnya cairan melalui kulit.
Akhirnya, mutasi ABCA12 diekspresikan dalam gejala dermatologis yang menjadi ciri sindrom harlequin.
Perawatan
Perawatan yang tepat dan cepat pada bayi baru lahir dengan ichthyosis tergantung pada evolusi dan kelangsungan hidupnya. Serangkaian tindakan, antara perawatan dan pengobatan, digunakan untuk menjamin kelangsungan hidup bayi baru lahir.
Bayi dan orang dewasa akan menerima perawatan untuk menjaga kulit mereka tetap terlindungi dan bersih akibat eritroderma yang persisten.
-Pada bayi baru lahir
– Simpan di lingkungan yang steril.
– Intubasi endotrakeal.
– Oleskan pembalut basah dengan larutan garam pada kulit. Selain itu, penggunaan pelembab dan emolien diindikasikan.
– Pencegahan infeksi dan, akibatnya, penggunaan antibiotik.
– Penggantian cairan dan elektrolit intravena.
– Retinoid adalah serangkaian obat yang berhubungan dengan vitamin A dengan aksi spesifik pada pertumbuhan sel-sel kulit. Isotretionin, selain etretinat dan acitretin turunannya, adalah retinoid yang paling banyak digunakan.
– Pencegahan keratitis karena ektropion membutuhkan salep, serta pelembab mata.
-Pada bayi dan dewasa
– Tabir surya atau filter.
– Sabun netral, bagaimanapun, terkadang membutuhkan pengganti sabun atau sabun sindet.
– Lotion pelembab dan emolien. Di sisi lain, penggunaan keratolitik topikal diindikasikan dalam kasus deskuamasi atau keratoderma.
– Tergantung pada derajat ektropion atau risiko keratitis okular memerlukan penggunaan larutan topikal atau salep. Baik air mata buatan dan salep pelembab, selain antibiotik, adalah yang paling banyak digunakan.
Referensi
- Prendiville, J; Rev oleh Elston, DM (2016). Iktiosis Harlequin. Dipulihkan dari emedicine.medscape.com
- Wikipedia (versi terakhir 2018). Iktiosis tipe Harlequin. Dipulihkan dari en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Iktiosis Harlequin. Dipulihkan dari orpha.net
- (sf). Sindikat harlequin. Sembuh dari sindrome-de.info
- Foundation untuk ichthyosis & jenis kulit terkait (sf) Apa itu ichthyosis? Dipulihkan dari firstskinfoundation.org
- Dasar untuk ichthyosis & jenis kulit terkait (sf) Harlequin ichthyosis: perspektif klinis. Dipulihkan dari firstskinfoundation.org