Sebuah hemangioma otak adalah jenis malformasi vaskular ditandai dengan kelompok kapiler melebar. Mereka umumnya muncul di daerah otak dan tulang belakang, meskipun mungkin terjadi pada retina atau pada kulit.
Hemangioma otak dapat bervariasi dalam ukuran, dari hanya beberapa milimeter sampai beberapa sentimeter, tergantung pada jumlah pembuluh darah yang terlibat. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena mungkin memiliki beberapa lesi, sementara yang lain tidak akan mengalami gambaran klinis terkait.
Di otak dan sumsum tulang belakang, malformasi ini, terdiri dari kapiler berdinding sangat tipis, sangat rapuh dan rentan terhadap perdarahan, menyebabkan stroke hemoragik, kejang, dan berbagai defisit neurologis.
Tanda dan gejala yang dihasilkan oleh patologi ini akan bervariasi tergantung pada daerah yang terkena dan komplikasi medis sekunder, namun beberapa gejala yang paling sering termasuk kelemahan otot atau mati rasa, kesulitan berbicara, kesulitan memahami orang lain, sakit kepala parah, perubahan sensorik, ketidakstabilan, kejang, perdarahan berulang, dll.
Hemangioma otak umumnya berasal dari kongenital dan teknik pencitraan otak sering digunakan untuk mengidentifikasi keberadaannya. Pada kasus simptomatik, pengobatan yang digunakan biasanya pembedahan, untuk menghilangkan malformasi vaskular.
Indeks artikel
Apa itu hemangioma serebral?
Aliansi Angioma menunjukkan bahwa hemangioma serebral atau angioma kavernosa adalah pengelompokan abnormal pembuluh darah di otak, tingkat tulang belakang atau di area tubuh lainnya.
Selain itu, ini menunjukkan bahwa angioma umumnya menyajikan konfigurasi struktural yang mirip dengan raspberry, terdiri dari beberapa gelembung (gua), yang mengandung darah di dalam dan ditutupi dengan lapisan tipis sel (endotelium).
Karena bentuknya dan kurangnya jaringan pendukung lainnya, pembuluh darah ini rentan terhadap kebocoran dan perdarahan, sehingga menimbulkan perkembangan gambaran klinis yang khas dari patologi ini.
Meskipun malformasi kavernosa dapat muncul di mana saja di tubuh, mereka biasanya hanya menghasilkan gejala yang signifikan atau lebih parah ketika berkembang di otak atau sumsum tulang belakang.
Selain itu, gambaran klinis akan bervariasi tergantung pada jumlah malformasi vaskular, lokasi, tingkat keparahan, dan ukuran. Dalam banyak kasus, jenis malformasi ini dapat bervariasi dalam ukuran dan jumlah dari waktu ke waktu.
Apakah sering?
Hemangioma atau angioma kavernosa adalah jenis malformasi otak yang dapat terjadi pada semua kelompok umur dan sama pada pria dan wanita.
Studi statistik menunjukkan bahwa patologi ini terjadi pada sekitar 0,5-1% dari populasi umum, yaitu sekitar 100-200 orang.
Mengenai usia munculnya gejala pertama, seringkali perjalanan klinis mulai berkembang antara 20 dan 30 tahun.
Tanda dan gejala
Sekitar 25% dari mereka yang terkena malformasi kavernosa atau hemangioma serebral biasanya tidak mengalami tanda atau masalah kesehatan yang signifikan terkait dengan patologi ini.
Namun, pada sebagian besar kasus yang didiagnosis, kondisi medis ini dapat menimbulkan berbagai tanda dan gejala yang serius: episode kejang 30%, defisit neurologis 25%, perdarahan otak 15%, sakit kepala parah 5%.
Episode kejang
Pelepasan epilepsi adalah salah satu gejala malformasi kavernosa yang paling umum. Adalah umum bagi mereka yang terkena dampak untuk pergi ke layanan darurat dan setelah mengontrol episode kejang, keberadaan hemangioma serebral ditemukan.
Sekitar 30% kasus malformasi kavernosa akan menunjukkan kejang sebagai salah satu gejala utama.
Defisit dan gangguan neurologis
Banyak dari mereka yang terkena dapat menunjukkan berbagai perubahan neurologis sebagai akibat dari lesi yang berbeda di otak dan sumsum tulang belakang. Gangguan neurologis yang paling umum termasuk penglihatan ganda, kelemahan otot, dan bahkan kelumpuhan.
Umumnya, gejala klinis berhubungan dengan tempat malformasi vaskular berada. Defisit neurologis terjadi pada sekitar 25% kasus hemangioma serebral.
Perdarahan otak
15% dari mereka yang terkena angioma kavernosa akan mengalami perdarahan atau perdarahan otak. Secara khusus, pendarahan otak adalah gejala paling serius dari jenis patologi ini.
Ketika perdarahan dimulai, biasanya disertai dengan sakit kepala mendadak yang diikuti dengan mual, perubahan tingkat kesadaran, atau perkembangan defisit neurologis spontan.
Dalam kasus ini, perhatian medis darurat sangat penting karena kehidupan orang yang terkena berada pada risiko serius jika volume perdarahan tinggi.
Sakit kepala parah
Sekitar 5% orang yang didiagnosis dengan hemangioma serebral terus menderita sakit kepala parah jenis sakit kepala atau migrain.
Penyebab
Sehubungan dengan hemangioma serebral, dua bentuk presentasi patologi yang berbeda telah ditunjukkan: familial dan sporadis.
Bentuk keluarga
Ini adalah bentuk herediter dari hemangioma serebral dan penularan dari ayah ke anak sering terjadi. Biasanya mereka yang terkena cenderung menunjukkan beberapa malformasi kavernosa di tingkat otak.
Bentuk familial dari hemangioma serebral mewakili sekitar 20% dari semua kasus yang didiagnosis dan mengikuti pewarisan otonom yang dominan. Kondisi bentuk ini telah dikaitkan dengan mutasi genetik pada salah satu gen berikut: CCM1, CCM2 atau CCM3.
Secara khusus, mutasi gen CCM3 mengarah pada perkembangan bentuk hemangioma serebral yang paling parah. Mereka yang terkena biasanya didiagnosis pada tahap awal kehidupan dan menunjukkan perdarahan pertama di masa kanak-kanak, mereka juga dapat menunjukkan perubahan kognitif, tumor otak jinak, lesi kulit, dll.
Bentuk sporadis
Mereka yang terkena bentuk sporadis tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga dan biasanya hanya menunjukkan malformasi otak yang terisolasi.
Penyelidikan eksperimental juga telah mengidentifikasi faktor genetik yang berhubungan dengan perkembangan bentuk sporadis hemangioma otak. Mutasi genetik yang tidak diwariskan telah diidentifikasi.
Oleh karena itu, orang dengan malformasi kavernosa serebral terisolasi memiliki kemungkinan tinggi memiliki bentuk sporadis, sedangkan orang dengan malformasi kavernosa multipel memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki bentuk familial.
Komplikasi medis
Seperti yang telah kita tunjukkan sebelumnya, pendarahan otak adalah gejala yang paling serius dan mendesak, karena defisit neurologis sementara atau kronis yang penting dapat diturunkan dari ini .
Karena tidak adanya jaringan pendukung dan kerapuhan kapiler yang membentuk malformasi kavernosa, mereka menghadirkan kemungkinan perdarahan yang tinggi.
Aliansi Angioma mencatat bahwa hemangioma serebral atau angioma kavernosa dapat berdarah dengan cara yang berbeda:
Pendarahan ringan
Pendarahan dapat terjadi secara progresif dan perlahan di dalam dinding angioma otak itu sendiri . Perdarahan kecil berkembang yang biasanya tidak memerlukan pembedahan, tetapi kekambuhannya dapat menyebabkan cedera otak dan sumsum tulang belakang yang signifikan .
Pendarahan berlimpah
Pendarahan juga dapat terjadi banyak di dalam dinding angioma otak. Terjadi perdarahan dengan skala besar yang menyebabkan ukuran angioma meningkat dan memberikan tekanan terhadap jaringan saraf yang berdekatan. Biasanya memerlukan intervensi medis darurat karena dapat menyebabkan defisit neurologis yang signifikan.
Pendarahan jaringan yang berdekatan
Perdarahan dapat merusak dinding angioma dan oleh karena itu, darah dapat mencapai jaringan saraf yang mengelilingi angioma.
Meskipun risiko perdarahan tergantung pada ukuran dan tingkat keparahan malformasi, semua angioma kavernosa memiliki kemungkinan perdarahan yang tinggi.
Apakah ada patologi yang meningkatkan kemungkinan menderita hemangioma serebral?
Perlu dicatat bahwa hingga sekitar 40% kasus angioma serebral yang didiagnosis secara sporadis berkembang secara paralel dengan anomali vaskular lainnya, khususnya angioma vena.
Angioma vena atau anomali vena perkembangan, adalah malformasi vena di mana dapat diamati pembentukan radial vena yang berakhir di vena sentral atau utama yang melebar. Ketika terjadi dalam isolasi, tanpa angioma kavernosa, biasanya tidak mengarah pada perkembangan komplikasi medis sekunder (Angioma Alliance, 2016).
Selain angioma vena, hemangioma serebral juga dapat berkembang terkait dengan jenis lesi yang disebut “malformasi vaskular tersembunyi”, karena tidak terlihat dalam beberapa tes diagnostik seperti angiogram.
Diagnosa
Ketika tanda dan gejala yang sesuai dengan adanya malformasi kavernosa terdeteksi, ada dua tes diagnostik yang biasanya digunakan:
- Tomografi Aksial Terkomputerisasi (CT)
- Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI)
Kedua teknik mampu memberikan gambar melalui bagian otak dan oleh karena itu memungkinkan spesialis medis untuk menemukan keberadaan angioma serebral.
Secara khusus, pencitraan resonansi magnetik mampu memberi kita visi malformasi tersembunyi di angiogram otak, memberikan presisi diagnostik yang tinggi.
Oleh karena itu, pencitraan resonansi magnetik adalah teknik diagnostik standar pada malformasi kavernosa, karena ini tidak mudah dideteksi pada tomografi aksial terkomputerisasi atau angiografi serebral.
Di sisi lain, penggunaan tes genetik memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan bentuk familial dan sporadis. Tes genetik direkomendasikan untuk pasien dengan riwayat keluarga penyakit atau dengan beberapa lesi kavernosa.
Perawatan
Dalam pendekatan terapeutik untuk hemangioma serebral, penting untuk mempertimbangkan faktor-faktor berikut:
- Adanya disfungsi neurologis.
- Episode berdarah.
- Kejang yang tidak terkontrol
- Gejala medis serius lainnya.
Oleh karena itu, tergantung pada faktor-faktor ini, berbagai pendekatan dapat digunakan, seperti farmakologis, untuk mengontrol kejang dan serangan sakit kepala parah. Terlepas dari ini, pengobatan mendasar dari angioma kavernosa terbatas pada prosedur bedah.
Hemangioma otak biasanya diobati dengan operasi pengangkatan atau reseksi melalui kraniotomi, atau pembukaan tengkorak.
Terlepas dari kenyataan bahwa jenis bedah mikro ini aman berkat kemajuan teknis yang memungkinkan lokasi lesi dengan tepat sambil meminimalkan gangguan fungsi lainnya, ini juga mengandung beberapa risiko seperti: kelumpuhan, koma, dan bahkan kematian, meskipun langka.
Ramalan
Jika orang yang terkena menjalani prosedur reseksi bedah, mereka biasanya meninggalkan rumah sakit beberapa hari setelah intervensi dan mendapatkan kembali kehidupan yang berfungsi penuh.
Meskipun demikian, dalam kasus di mana disfungsi neurologis ada atau berkembang kemudian, perlu menggunakan rehabilitasi fisik dan / atau neuropsikologis untuk memulihkan fungsi yang berubah atau menghasilkan strategi kompensasi.
Bibliografi
- Aliansi Angioma. (2016). Angioma Vena . Diperoleh dari Aliansi Angioma.
- Aliansi Angioma. (2016). Informasi tentang Angioma Kavernosa . Diperoleh dari Aliansi Angioma.
- Malformasi Cavernosa Otak (Cavernoma). (2016). Cavernous Malformasi Otak (Cavernomas) . Diperoleh dari Cavernous Malformasi Otak (Cavernomas).
- Hoch J. (2016). Angioma kavernosa batang otak . Diperoleh dari Aliansi Angioma.
- Kedokteran Jhons Hopkins. (2016). Malformasi Kavernosa (Cavernoma) . Diperoleh dari Jhons Hopkins Medicine.
- Klinik Mayo. (2015). Malformasi kavernosa . Diperoleh dari Mayo Clinic.
- NIH. (2016). malformasi kavernosa serebral . Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
- NIH. (2016). Malformasi Kavernosa Serebral . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NORD. (2016). Malformasi Kavernosa . Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
- Yatim piatu. (2014). Malformasi kavernosa otak . Diperoleh dari Orphanet.