Sindrom Moebius atau Möbius adalah penyakit neurologis langka yang ditandai dengan keterlibatan, tidak adanya atau keterbelakangan dari saraf yang mengendalikan gerakan wajah (saraf kranial VII) dan mata (VI pasangan kranial).
Pada tingkat klinis, sebagai konsekuensi dari kondisi medis ini, kelumpuhan wajah bilateral dan berbagai malformasi muskuloskeletal dapat diamati. Dengan demikian, beberapa tanda dan gejala sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan otot wajah, keterbelakangan psikomotor, strabismus mata, perubahan gigi dan mulut, cacat tangan dan kaki atau kesulitan pendengaran, antara lain.
Sindrom Moebius adalah patologi bawaan yang hadir sejak lahir, namun jarang terjadi pada populasi umum. Selain itu, ini adalah patologi heterogen yang penyebab pastinya masih belum diketahui. Meskipun demikian, berbagai penelitian eksperimental telah menyoroti faktor genetik dan teratogenik sebagai agen etiologi yang mungkin.
Diagnosis sindrom Moebius pada dasarnya klinis dan biasanya menggunakan beberapa tes pelengkap seperti elektromiografi wajah, computed tomography atau tes genetik.
Di sisi lain, saat ini tidak ada jenis pengobatan kuratif untuk sindrom Moebius. Selain itu, strategi stimulasi atau rehabilitasi untuk fungsi wajah biasanya tidak efektif .
Indeks artikel
Apa itu sindrom Moebius?
Sindrom Moebius adalah patologi neurologis yang terutama mempengaruhi otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata.
Sindrom ini awalnya dijelaskan oleh berbagai penulis, Von Graefe dan Semisch (1880), Harlam (1881) dan Chrisholm (1882), namun Moebius yang, pada tahun 1882, membuat deskripsi lengkap penyakit melalui studi 43 kasus. dari kelumpuhan wajah.
Definisi dan kriteria diagnostik sindrom Moebius telah menjadi kontroversi di dunia medis dan eksperimental. Seringkali, patologi ini dikacaukan dengan kelumpuhan atau paresis wajah kongenital herediter, yang terbatas pada keterlibatan saraf wajah tanpa jenis perubahan lain.
Namun, sindrom Moebius adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya perkembangan total atau sebagian dari saraf kranial VI dan VII. Selain itu, saraf III, V, VIII, IX, XI, XII juga dapat terpengaruh.
Saraf kranial adalah saluran serat serebral, yang didistribusikan dari otak ke area tubuh yang dipersarafinya, meninggalkan tengkorak melalui celah dan foramen yang berbeda.
Saraf kranial yang terkena
Kita memiliki 12 pasang saraf kranial, beberapa dengan fungsi motorik dan lainnya dengan fungsi sensorik. Secara khusus, mereka yang paling terpengaruh oleh sindrom Moebius memenuhi fungsi berikut:
– Saraf kranial VI : saraf kranial ini merupakan saraf motorik okular eksternal dan mengontrol otot rektus lateral. Fungsi penting dari saraf ini adalah untuk mengontrol abduksi bola mata (Waxman, 2011). Pengaruh ini dapat menyebabkan perkembangan strabismus.
– Saraf kranial VII : saraf kranial ini adalah saraf wajah. Ini bertanggung jawab untuk kontrol fungsi motorik dan sensorik area wajah (ekspresi wajah , pembukaan / penutupan kelopak mata, rasa, dll.) (Waxman, 2011).
Dengan demikian, dalam karakteristik klinis dari kondisi ini, yang hadir sejak lahir, kelemahan facial atau kelumpuhan adalah salah satu dari yang paling sering atau umum dari sindrom Moebius.
Pada orang yang terkena dampak kita dapat mengamati tidak adanya ekspresi wajah yang signifikan, mereka tidak bisa tersenyum, mengangkat alis atau mengerutkan kening. Sebaliknya, gangguan kontrol mata akan menyebabkan ketidakmampuan atau kesulitan untuk melakukan gerakan bolak-balik dengan mata.
Orang yang terkena akan mengalami serangkaian kesulitan membaca atau mengikuti gerakan benda, menutup kelopak mata atau bahkan mempertahankan kontak mata.
Meskipun berbagai kelainan muskuloskeletal dan gangguan komunikasi dan interaksi sosial yang signifikan dapat terjadi , umumnya orang dengan sindrom Moebius cenderung memiliki kecerdasan normal.
Statistik
Meskipun angka pasti untuk prevalensi sindrom Moebius tidak diketahui secara pasti, ini dianggap sebagai patologi neurologis yang langka .
Di seluruh dunia, beberapa peneliti memperkirakan bahwa angka prevalensi sindrom Moebius adalah sekitar 1 kasus per 500.000 anak yang lahir hidup.
Adapun kelompok usia yang paling terpengaruh, itu adalah kondisi bawaan, sehingga mereka yang terkena sudah lahir dengan patologi ini . Namun, presentasi gejala klinis yang sangat halus dapat menunda diagnosis.
Di sisi lain, dalam hal jenis kelamin, itu adalah kondisi yang sama-sama mempengaruhi laki-laki dan perempuan.
Tanda dan gejala
Manifestasi klinis yang paling khas dari sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan wajah, gangguan gerakan dan koordinasi mata, dan adanya berbagai malformasi muskuloskeletal.
Dengan demikian, manifestasi klinis utama yang dihasilkan dari perubahan ini biasanya meliputi:
– Gangguan sebagian atau seluruh mobilitas otot-otot wajah : pengaruh saraf wajah menimbulkan ekspresi wajah tanpa ekspresi (tidak ada senyum / tangis, wajah “topeng”, dll.). Kepura-puraan bisa bilateral atau parsial, lebih signifikan mempengaruhi area tertentu.
Umumnya, dalam pola parsial, area atas seperti dahi, alis dan kelopak mata biasanya lebih terpengaruh.
– Pengaruh total atau sebagian dari mobilitas kelopak mata : otot-otot mata yang dikendalikan oleh saraf wajah juga dapat terpengaruh. Dengan cara ini, tidak adanya kedipan mencegah mata menjadi lembab secara normal, sehingga ulkus kornea dapat berkembang.
– Keterlibatan sebagian atau seluruh otot okulomotor eksternal : dalam kasus ini, akan ada kesulitan yang nyata dalam melakukan pelacakan mata lateral. Meskipun kemampuan visual tidak terpengaruh, strabismus (deviasi asimetris mata) dapat terjadi.
– Kesulitan makan, tersedak, batuk atau muntah , terutama pada bulan-bulan pertama kehidupan.
– Hipotonia atau kelemahan otot yang berkontribusi terhadap perkembangan keterlambatan umum dalam duduk ( duduk) dan ambulasi (berjalan).
– Gangguan fungsi batang-otak: dalam hal ini, salah satu yang paling terpengaruh adalah pernapasan, karena ini ada kemungkinan kasus apnea sentral (gangguan kontrol dan pelaksanaan pernapasan pada tingkat neurologis) dapat berkembang.
– Perubahan gerakan bibir, lidah dan / atau langit-langit: sebagai akibat dari kesulitan dalam pergerakan struktur ini, komplikasi medis yang sering terjadi adalah disartria (kesulitan dalam mengartikulasikan suara bicara).
– Malformasi atau perubahan pada tingkat oral: ketidaksejajaran gigi dan kekurangan segel bibir membuat mulut tidak menutup dengan benar dan akibatnya mudah mengering, sehingga efek perlindungan air liur hilang, mendukung perkembangan gigi berlubang .
– Pernapasan yang buruk: berbagai masalah mulut dan rahang dapat menyebabkan gangguan ventilasi, terutama saat tidur.
– Malformasi kaki dan perubahan gaya berjalan: salah satu perubahan tulang yang paling sering terjadi adalah kaki pengkor, di mana posisi kaki meruncing dengan telapak kaki menghadap ke bagian dalam kaki. Jenis perubahan ini dapat menyebabkan gangguan penting dalam perolehan dan perkembangan gaya berjalan.
Selain perubahan ini, sindrom Moebius dapat secara signifikan mengganggu perkembangan interaksi sosial dan penyesuaian psikologis umum.
Ekspresi wajah, seperti tersenyum atau cemberut, merupakan sumber informasi penting pada tingkat sosial. Ini memungkinkan kita untuk menafsirkan bahasa non-verbal, mempertahankan interaksi timbal balik, yaitu, memungkinkan kita untuk membangun komunikasi yang efektif dan, di samping itu, mempromosikan kontak sosial.
Sebagian besar orang yang menderita sindrom Moebius tidak mampu menunjukkan ekspresi wajah apa pun. Karena ini adalah patologi yang langka, karakteristik klinisnya sedikit diketahui, sehingga orang lain cenderung mengaitkan keadaan emosional atau situasional dengan orang-orang ini (mereka bosan, acuh tak acuh, depresi, dll.).
Meskipun tidak adanya ekspresi wajah dapat dikompensasikan melalui bahasa verbal dan non-verbal, dalam banyak kasus, mereka yang terpengaruh berisiko mengalami penolakan sosial dan/atau stigmatisasi.
Penyebab
Sindrom Moebius adalah suatu kondisi medis yang terjadi sebagai akibat dari cedera pada inti saraf kranial keenam dan kedelapan, di samping yang lain yang mempengaruhi saraf kranial yang terletak di batang otak.
Namun, saat ini ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan penyebab etiologi dari kerusakan neurologis ini .
Beberapa hipotesis menyatakan bahwa kelainan ini adalah produk dari gangguan aliran darah otak embrio selama kehamilan.
Iskemia atau kekurangan suplai oksigen dapat mempengaruhi berbagai area otak, dalam hal ini batang otak bagian bawah tempat ditemukannya inti saraf kranial. Demikian juga, kurangnya suplai darah mungkin karena faktor lingkungan, mekanik atau genetik.
Secara khusus, terjadinya sindrom Moebius pada bayi baru lahir yang ibunya telah menelan misoprostol dosis sangat tinggi selama kehamilan telah dikaitkan.
Misoprostol adalah obat yang bekerja pada rahim menyebabkan beberapa kontraksi yang mengurangi aliran darah rahim dan janin. Dengan cara ini, penggunaan besar-besaran zat ini telah terdeteksi dalam upaya aborsi klandestin (Pérez Aytés, 2010).
Di sisi lain, pada tingkat genetik, sebagian besar kasus sindrom Moebius terjadi secara sporadis, tanpa adanya riwayat keluarga. Namun, garis pewarisan yang melibatkan mutasi pada gen PLXND dan REV3L telah terdeteksi.
Singkatnya, terlepas dari kenyataan bahwa penyebab sindrom Moebius banyak (genetik, kelainan embrionik, faktor teratogenik, dll.), dalam semua kasus ada akhir yang sama: perkembangan yang kurang atau penghancuran saraf kranial VII dan VI .
Diagnosa
Diagnosis sindrom Moebius sangat klinis, karena gejala dan tanda khas patologi ini sering dapat diidentifikasi dengan jelas selama bulan-bulan pertama kehidupan.
Tidak ada tes terperinci atau spesifik yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Moebius dengan tegas, namun, dengan adanya karakteristik klinis yang kompatibel, berbagai tes khusus biasanya digunakan:
– Elektromiografi wajah : adalah tes tanpa rasa sakit yang bertujuan untuk mempelajari ada, berkurang atau tidaknya konduksi saraf di area yang dikendalikan oleh saraf wajah. Ini memungkinkan kita memperoleh lebih banyak informasi tentang kemungkinan dampaknya.
– Computerized axial tomography ( CT ): pada tingkat yang lebih spesifik, tes pencitraan otak ini memungkinkan kita untuk mengamati kemungkinan adanya kerusakan saraf. Secara khusus, ini dapat menunjukkan adanya kalsifikasi di area yang sesuai dengan inti saraf VI dan VII.
– Tes genetik: analisis genetik digunakan untuk mengidentifikasi kelainan dan perubahan kromosom. Meskipun kasus genetik luar biasa, perlu untuk mengamati kemungkinan kelainan di area 13q12-q13 di mana ada penghapusan yang terkait dengan sindrom Moebius .
Perlakuan
Saat ini, berbagai studi eksperimental dan uji klinis telah gagal mengidentifikasi pengobatan kuratif untuk sindrom Moebius.
Secara umum, pengobatan patologi ini akan berorientasi pada pengendalian perubahan spesifik setiap individu.
Karena patologi ini menghasilkan perubahan di berbagai bidang, yang paling direkomendasikan adalah pendekatan terapeutik multidisiplin, melalui tim yang terdiri dari berbagai spesialis: ahli saraf, dokter mata, dokter anak, ahli saraf, dll.
Beberapa masalah, seperti strabismus atau deformitas muskuloskeletal pada kaki, mulut atau rahang, dapat diperbaiki melalui prosedur pembedahan.
Operasi wajah, terutama dalam transfer saraf dan otot, memungkinkan dalam banyak kasus untuk memperoleh kemampuan untuk menunjukkan ekspresi wajah.
Selain itu, terapi fisik, okupasi, dan psikologis dapat membantu meningkatkan koordinasi, keterampilan motorik, bahasa, dan kesulitan lainnya .
Referensi
- Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestasi okular dan sistemik dari sindrom Möebius. Seorang Pediatri. , 297-302.
- Asosiasi kraniofasial anak-anak. (2016). Panduan untuk memahami sindrom moebius. Asosiasi kraniofasial anak-anak.
- Klinik Cleveland. (2016). Sindrom Moebius . Diperoleh dari Klinik Cleveland.
- Wajah Palsy UK. (2016). Sindrom Moebius . Diperoleh dari Facial Palsy UK .
- Moebius, FS (2016). Apa itu Sindrom Moebius? Diperoleh dari Yayasan Sindrom Moebius.
- NIH. (2011). Sindrom Moebius . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2016). Sindrom Moebius . Diperoleh dari Genetis Home Referensi.
- NORD. (2016). Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka . Diperoleh dari Sindrom Moebius.
- OMIN – Universitas Jhons Hopkins (2016). SINDROM MOEBIUS; MBS . Diperoleh dari Warisan Mendelian Online di Manusia.
- Perez Aytés, A. (2010). Sindrom Moebius. Asosiasi Pediatri Spanyol .
- Apa itu sindrom Moebius? (2016). Diperoleh dari Yayasan Sindrom Moebius.