epilepsi idiopatik atau utama adalah jenis epilepsi didominasi genetik dalam kejang yang terjadi, tetapi tidak gangguan neurologis atau lesi struktural yang diamati dalam otak.
Epilepsi adalah penyakit saraf yang ditandai dengan episode peningkatan yang kuat dalam gairah saraf. Ini menghasilkan kejang, juga dikenal sebagai kejang epilepsi. Selama serangan ini, pasien mungkin mengalami kejang, kebingungan, dan kesadaran yang berubah.
Epilepsi adalah penyakit neurologis yang paling umum. Di negara maju prevalensinya sekitar 0,2%, sedangkan di negara berkembang frekuensinya bahkan lebih tinggi.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, epilepsi idiopatik adalah jenis epilepsi yang paling umum, mempengaruhi 60% pasien epilepsi. Karakteristik dari kondisi ini adalah tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi, tidak seperti epilepsi sekunder atau simtomatik.
Namun, pada populasi anak tampaknya merupakan 30% dari semua epilepsi masa kanak-kanak, meskipun persentasenya bervariasi menurut para peneliti.
Sindrom epilepsi yang merupakan bagian dari epilepsi idiopatik adalah epilepsi yang diturunkan secara genetik yang melibatkan beberapa gen yang berbeda, dan yang belum didefinisikan secara rinci saat ini. Juga termasuk epilepsi langka di mana satu gen terlibat dan epilepsi adalah fitur tunggal atau dominan.
Karena penyebab pastinya belum diketahui, epilepsi idiopatik tidak dapat dicegah. Namun, tampaknya banyak kasus dapat diselesaikan dengan sendirinya. Dengan demikian, kejang epilepsi bermanifestasi di masa kanak-kanak, tetapi kemudian menghilang saat berkembang.
Untuk pengobatannya, obat antiepilepsi biasanya dipilih.
Indeks artikel
Jenis epilepsi idiopatik
Ada dua jenis utama epilepsi idiopatik, umum dan terfokus atau parsial. Perbedaan utama di antara mereka adalah jenis kejang.
Pada yang umum, perubahan aktivitas listrik serebral menempati seluruh otak; sementara di fokus, aktivitas yang diubah terkonsentrasi di area tertentu (setidaknya sebagian besar waktu).
Namun, perlu dicatat bahwa perbedaan ini secara fisiologis relatif. Ini karena beberapa epilepsi idiopatik yang dianggap fokal mungkin memiliki perubahan fisiologis umum, tetapi sulit untuk ditentukan.
Generalisasi
Epilepsi idiopatik umum adalah salah satu yang paling sering muncul dalam literatur , karena tampaknya menjadi bentuk paling umum dari jenis epilepsi. Jenis ini mewakili sekitar 40% dari semua bentuk epilepsi hingga usia 40 tahun.
Seringkali ada riwayat keluarga terkait epilepsi dan cenderung muncul selama masa kanak-kanak atau remaja.
Pada EEG (tes yang mengukur impuls listrik di otak), pasien ini mungkin mengalami pelepasan epilepsi yang memengaruhi banyak area otak.
Pasien dengan kondisi ini dapat mengembangkan berbagai subtipe kejang umum. Misalnya, kejang tonik-klonik umum (ini dapat dibagi lagi menjadi “random grand mal” atau “waking grand mal”), absen infantil, absen remaja, atau epilepsi mioklonik remaja.
Ditargetkan atau sebagian
Ini juga disebut epilepsi fokal jinak. Epilepsi idiopatik terfokus yang paling umum adalah epilepsi parsial jinak dengan paku centro-temporal. Ini juga dikenal sebagai epilepsi rolandik, karena, ketika memeriksa pasien ini melalui elektroensefalogram, paroksismal yang terkait dengan area otak yang disebut celah Rolando diamati.
Di sisi lain, ada sejumlah epilepsi dan sindrom idiopatik parsial langka yang memiliki penyebab genetik.
Penyebab
Mekanisme pasti bagaimana jenis epilepsi ini berkembang tidak diketahui secara pasti, tetapi semuanya tampaknya menunjukkan bahwa penyebabnya adalah genetik.
Ini tidak berarti bahwa epilepsi idiopatik diwariskan, tetapi mungkin apa yang diwariskan adalah kecenderungan atau kerentanan untuk mengembangkannya. Predisposisi ini dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua, dan terjadi melalui beberapa modifikasi genetik sebelum orang yang terkena lahir.
Kecenderungan genetik untuk menderita epilepsi ini mungkin terkait dengan adanya ambang kejang yang rendah. Ambang batas ini adalah bagian dari susunan genetik kita dan dapat diturunkan dari orang tua ke anak, dan ini adalah tingkat ketahanan individu kita terhadap serangan epilepsi atau ketidakselarasan listrik otak.
Siapa pun memiliki potensi kejang, meskipun beberapa individu lebih rentan daripada yang lain. Orang dengan ambang kejang rendah lebih mungkin untuk mulai mengalami kejang daripada orang lain dengan ambang batas yang lebih tinggi.
Namun, penting untuk dicatat di sini bahwa kejang tidak selalu berarti adanya epilepsi.
Lokus genetik yang mungkin untuk epilepsi mioklonik remaja (subtipe epilepsi idiopatik) adalah 6p21.2 pada gen EJM1, 8q24 untuk epilepsi idiopatik umum; dan pada kejang neonatus jinak, 20q13.2 pada gen EBN1.
Dalam sebuah penelitian di Universitas Cologne di Jerman, mereka menggambarkan hubungan antara epilepsi idiopatik dan penghapusan di wilayah kromosom 15. Wilayah ini tampaknya terkait dengan berbagai kondisi neurologis seperti autisme, skizofrenia dan keterbelakangan mental, menjadi epilepsi idiopatik umum yang paling umum. Salah satu gen yang terlibat adalah CHRNA7, yang tampaknya terlibat dalam regulasi sinapsis neuron.
Gejala
Epilepsi idiopatik, seperti banyak jenis epilepsi, dikaitkan dengan aktivitas EEG yang agak tidak biasa dan serangan epilepsi yang tiba-tiba. Tidak ada gejala sisa motorik, baik kemampuan kognitif maupun kecerdasan. Faktanya, banyak kasus epilepsi idiopatik sembuh secara spontan.
Selama kejang, berbagai jenis kejang dapat terjadi pada pasien dengan epilepsi idiopatik:
– Kejang mioklonik: tiba-tiba, dengan durasi yang sangat singkat dan ditandai dengan gemetar pada ekstremitas.
– Krisis absen: mereka dibedakan oleh hilangnya kesadaran, pandangan tetap dan kurangnya respons terhadap rangsangan.
– Krisis tonik-klonik (atau grand mal): ditandai dengan hilangnya kesadaran secara tiba-tiba, kekakuan tubuh (fase tonik) dan kemudian sentakan ritmik (fase klonik). Bibir menjadi kebiruan, mungkin ada gigitan di dalam mulut dan lidah, dan inkontinensia urin.
Namun, gejalanya sedikit berbeda tergantung pada sindrom yang kita bicarakan. Mereka dijelaskan secara lebih rinci di bagian berikut.
Kondisi dan sindrom terkait
Ada berbagai macam kondisi epilepsi yang termasuk dalam kategori epilepsi idiopatik. Untuk lebih menggambarkan masing-masing, sindrom telah diklasifikasikan menurut apakah mereka umum atau parsial.
Sindrom epilepsi idiopatik umum
Semua cenderung memiliki kesamaan yaitu tidak adanya gangguan neuro-psikis, riwayat keluarga sering kejang demam dan/atau epilepsi. Selain elektroensefalografi (EEG) dengan aktivitas awal normal, tetapi dengan kompleks gelombang lonjakan bilateral (POC).
Tidak Ada Epilepsi (AE)
Ini adalah kondisi yang muncul antara 3 tahun dan pubertas. Ini menonjol untuk krisis harian yang dimulai dan diakhiri dengan tiba-tiba, di mana ada perubahan kesadaran yang singkat. EEG mencerminkan pelepasan gelombang lonjakan umum yang cepat.
Epilepsi absen biasanya menghilang secara spontan dan pada 80% kasus diobati secara efektif dengan obat antiepilepsi.
Itu juga dapat muncul antara usia 10 dan 17, dan disebut epilepsi absen remaja. Nieto Barrera, Fernández Mensaque dan Nieto Jiménez (2008) menunjukkan bahwa 11,5% kasus memiliki riwayat keluarga epilepsi. Krisis muncul lebih mudah dengan apakah pasien kurang tidur dari yang seharusnya atau dengan hiperventilasi.
Epilepsi Mioklonik Remaja
Juga disebut penyakit Janz (JME), itu merupakan antara 5 dan 10% dari semua epilepsi. Perjalanannya biasanya jinak, tanpa mempengaruhi kemampuan mental.
Hal ini ditandai dengan sentakan tiba-tiba yang dapat mempengaruhi anggota tubuh bagian atas secara dominan, tetapi juga bagian bawah. Mereka biasanya tidak mempengaruhi wajah. Mereka sering terjadi saat bangun tidur, meskipun kurang tidur dan penggunaan alkohol juga memfasilitasinya.
Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan muncul antara usia 8 dan 26. Seperti yang berulang dalam keluarga dalam 25% kasus, kondisi ini tampaknya terkait dengan faktor genetik. Secara khusus, telah dikaitkan dengan penanda yang terletak di kromosom 6p.
Epilepsi Kebangkitan Hebat (GMD)
Juga disebut “epilepsi dengan kejang tonik-klonik umum”, ini didominasi laki-laki dan dimulai antara usia 9 dan 18 tahun. 15% dari pasien ini memiliki riwayat keluarga epilepsi yang jelas.
Kejang mereka berlangsung sekitar 30 sampai 60 detik. Mereka mulai dengan kekakuan, kemudian sentakan klonik dari semua anggota badan, disertai dengan pernapasan tidak teratur, dan suara serak. Orang yang terkena dapat menggigit lidah atau bagian dalam mulut selama periode ini, dan bahkan kehilangan kendali atas sfingter.
Untungnya, serangan tidak terlalu umum, dengan kurang tidur, stres dan alkohol menjadi faktor risiko.
Sindrom epilepsi idiopatik parsial
Sindrom ini memiliki kesamaan bahwa mereka ditentukan secara genetik, tidak adanya perubahan neurologis dan psikologis; dan evolusi yang baik. Gejala, frekuensi kejang, dan kelainan EEG sangat bervariasi.
Epilepsi rolandic atau epilepsi parsial jinak dengan paku centro-temporal
Hal ini ditandai dengan muncul secara eksklusif di masa kanak-kanak kedua (antara 3 dan 12 tahun), tanpa adanya lesi otak apapun. Kejang sebagian mempengaruhi otak pada 75% kasus, dan sering terjadi saat tidur (saat tertidur, di tengah malam, dan saat bangun). Serangan ini terutama mempengaruhi daerah motorik orofasial. Namun, krisis ini tidak terulang setelah usia 12 tahun.
Penyebab utamanya adalah kecenderungan turun-temurun tertentu. Sebagian besar orang tua dan/atau saudara kandung dari anak-anak ini pernah mengalami serangan epilepsi di masa kanak-kanak.
Epilepsi Rotasi Versive atau Jinak
Ini muncul antara usia 8 dan 17 pada anak-anak dengan riwayat keluarga kejang demam. Kejang biasanya muncul dengan rotasi kepala dan mata ke satu sisi.
Hal ini juga biasanya disertai dengan pergantian seluruh tubuh secara tiba-tiba setidaknya 180 derajat, dan mungkin ada atau tidak ada kehilangan kesadaran. Pasien-pasien ini biasanya merespon dengan baik terhadap obat antiepilepsi.
Epilepsi Fokal Dominan dengan Fokus Variabel
Kejang biasanya muncul pada siang hari, dan dimulai sekitar usia 12 tahun. Mereka biasanya parsial (mempengaruhi area otak tertentu) dan gejalanya bervariasi sesuai dengan area aktif otak.
Epilepsi Fokal Keluarga dengan Gejala Pendengaran
Usia onset berkisar antara 4 dan 50 tahun, tetapi biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa awal. Hal ini terkait dengan penanda molekuler pada kromosom 10q22-24.
Namanya karena fakta bahwa manifestasi utamanya adalah gejala pendengaran. Artinya, pasien mendengar suara yang tidak jelas, berdengung, atau berdering. Pada beberapa orang ada distorsi seperti perubahan volume , suara kompleks (mereka mendengar suara atau lagu tertentu).
Kadang-kadang disertai dengan afasia reseptif iktal, yaitu ketidakmampuan tiba-tiba untuk memahami bahasa. Menariknya, beberapa serangan muncul setelah mendengar suara, seperti telepon berdering. Perjalanannya jinak dan merespon dengan baik terhadap pengobatan (Ottman, 2007).
Epilepsi Dominan Autosomal Nokturnal Frontal
Jenis ini lebih sering terjadi pada wanita, dan muncul pertama kali pada usia 12 tahun. Hal ini terkait dengan mutasi 20q13.2, dan kejang ditandai dengan sensasi tersedak, ketidaknyamanan epigastrium, ketakutan, dan gerakan ekstremitas yang tidak teratur dan berulang di malam hari.
Epilepsi Lobus Temporal Familial
Ini dimulai antara usia 10 dan 30 dan memiliki warisan dominan autosomal. Mereka mengasosiasikan dengan tempat-tempat tertentu pada kromosom 4q, 18q, 1q, dan 12q.
Kejang disertai dengan sensasi “deja vu”, ketakutan, halusinasi visual, pendengaran, dan / atau penciuman.
Perlakuan
Seperti disebutkan, banyak dari sindrom epilepsi idiopatik yang jinak. Artinya, mereka menyelesaikan sendiri pada usia tertentu. Namun, dalam kondisi lain pasien mungkin perlu minum obat antiepilepsi seumur hidup.
Istirahat yang cukup, membatasi konsumsi alkohol, dan mengatasi stres adalah penting; karena faktor-faktor ini dengan mudah memicu serangan epilepsi. Yang paling umum dalam kasus ini adalah menggunakan obat antiepilepsi, yang biasanya sangat efektif dalam mengendalikan serangan.
Untuk epilepsi yang digeneralisasikan di seluruh aktivitas listrik otak, valproat digunakan. Menurut Nieto, Fernández dan Nieto (2008); pada wanita cenderung beralih ke lamotrigin.
Di sisi lain, jika epilepsi idiopatik fokal, dianjurkan untuk menunggu kejang kedua atau ketiga. Untuk menyesuaikan pengobatan dengan frekuensi, jadwal, karakteristik, atau dampaknya. Obat yang paling umum digunakan adalah carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigin, serta valproate.
Referensi
- Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Aspek genetik-molekul dari kerentanan untuk mengembangkan epilepsi idiopatik. Pdt Neurol, 30 (2), 0173.
- Penyebab epilepsi. (Maret 2016). Diperoleh dari Epilepsy Society.
- Díaz, A., Calle, P., Meza, M. dan Trelles, L. (1999). Epilepsi berputar: Korelasi anatomis. Pdt. Per. saraf. 5 (3): 114-6.
- Epilepsi Rolandik. (sf). Diperoleh pada 24 November 2016, dari APICE (Asosiasi Epilepsi Andalusia).
- Puskesmas Epilepsi. (sf). Diperoleh pada 24 November 2016, dari WebMD.