sindrom Pierre Robin adalah kelainan genetik diklasifikasikan ke dalam sindrom atau kelainan kraniofasial. Secara klinis, ditandai dengan mikrognatia, glossoptosis, obstruksi saluran pernapasan atas, dan adanya celah langit-langit yang bervariasi.
Mengenai asal etiologi patologi ini, sindrom Pierre-Roben disebabkan oleh adanya mutasi spesifik pada gen SOX9, dengan sebagian besar kasus didiagnosis.
Secara umum, sindrom ini menghasilkan komplikasi medis yang penting, termasuk gagal napas, pencernaan hewan, atau perkembangan malformasi kraniofasial lainnya.
Di sisi lain, diagnosis sindrom Pierre-Robin biasanya tidak dikonfirmasi sampai saat kelahiran; Selain temuan klinis, penting untuk melakukan berbagai tes radiologis untuk mengidentifikasi perubahan tulang.
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Pierre Robin, namun pendekatan bedah sering digunakan untuk memperbaiki kelainan muskuloskeletal. Selain itu, adaptasi pernapasan dan gastrointestinal penting untuk menghindari komplikasi medis yang mengancam jiwa.
Indeks artikel
Karakteristik sindrom Pierre Robin
Sindrom Pierre Robin adalah patologi bawaan, yang temuan klinisnya ada sejak lahir dan, di samping itu, semua karakteristiknya terkait dengan adanya malformasi kraniofasial.
Selanjutnya, dalam literatur medis kita dapat mengidentifikasi istilah yang berbeda yang digunakan dalam konteks sindrom Pierre Robin: penyakit Pierre Robin, malformasi Pierre Robin atau urutan Pierre Robin.
Pada tingkat tertentu, sindrom ini awalnya dijelaskan pada tahun 1891 oleh Menerad dan Lannelongue. Dalam laporan klinis, mereka menggambarkan dua pasien, yang perjalanan klinisnya ditandai dengan adanya keterbelakangan struktur tulang mandibula, celah langit-langit, dan perpindahan atau retraksi lingual.
Namun, baru pada tahun 1923 ketika Pierre Robin sepenuhnya menggambarkan spektrum klinis patologi ini, memfokuskan studinya pada kasus seorang anak yang terkena malformasi mandibula, lidah besar yang tidak normal dan masalah pernapasan yang signifikan.
Terlepas dari kenyataan bahwa patologi ini secara fundamental dibedakan oleh temuan radiologis kraniofasial, ia menghadirkan mobilitas tinggi yang terkait dengan komplikasi medis terutama terkait dengan gagal jantung dan masalah makan.
Secara khusus, sindrom Pierre Robin memiliki angka kematian yang tinggi terkait dengan obstruksi jalan napas, kelainan neurologis, atau kelainan jantung.
Di sisi lain, banyak penulis lebih memilih untuk merujuk pada patologi ini hanya sebagai urutan Pierre, karena anomali mandibula yang cenderung menghasilkan sisa tanda dan gejala yang khas.
Frekuensi
Prevalensi sindrom Pierre Robin diperkirakan sekitar satu kasus untuk setiap 8.500 anak yang lahir hidup, di mana lebih dari 80% kasus yang didiagnosis terkait dengan komplikasi medis lain dan sindrom spesifik.
Di sisi lain, dalam kasus Amerika Serikat, kejadian sindrom Pierre Robin adalah 1 kasus untuk setiap 3.120 kelahiran setiap tahun.
Saat ini, prevalensi diferensial sindrom Pierre Robin yang terkait dengan jenis kelamin, asal geografis atau kelompok etnis dan ras tertentu juga belum diidentifikasi .
Lebih lanjut, seperti yang telah kita tunjukkan sebelumnya, sindrom Pierre Robin merupakan salah satu patologi kraniofasial dengan kemungkinan kematian yang tinggi. Di Amerika Serikat, sekitar 16,6% dari mereka yang terkena dampak meninggal karena perkembangan komplikasi medis.
Berdasarkan urutan kejadian, patologi medis sekunder yang paling sering adalah: kelainan jantung (39%), perubahan pada sistem saraf pusat (33%) dan kelainan pada organ lain (24%).
Tanda dan gejala
Urutan Pierre Robin dibedakan dari jenis patologi krenofasial lainnya dengan adanya tiga fitur klinis mendasar: mikrognathia, glossoptosis, dan celah langit-langit:
Mikrognatia
Dengan istilah micrognathia kita mengacu pada adanya perubahan patologis dalam perkembangan struktur mandibula, khususnya, bentuk akhir menyajikan ukuran yang berkurang dibandingkan dengan yang diharapkan untuk tingkat perkembangan orang yang terkena.
Akibatnya, perkembangan struktur kraniofasial yang tidak sempurna ini akan menyebabkan berbagai macam perubahan, yang semuanya berkaitan dengan adanya malformasi yang mengenai mulut dan wajah.
Micrognathia adalah tanda medis yang ada pada sekitar 91% orang yang terkena sindrom Pierre Robin.
Glosoptosis
Dengan glossoptosis istilah yang kita merujuk pada kehadiran pencabutan abnormal posisi lidah dalam struktur mulut, khususnya, lidah cenderung berada kembali lebih jauh dari normal sebagai akibat dari mikrograf dan pengurangan dalam volume yang besar rongga mulut.
Kelainan yang berkaitan dengan posisi dan struktur lidah dapat menyebabkan masalah makan yang signifikan yang dapat menyebabkan kondisi medis yang serius.
Selain itu, dalam kasus lain, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi lidah besar yang tidak normal (makroglosia), yang antara lain membuat sulit bernapas, mengunyah, atau menghasilkan bahasa fungsional.
Selanjutnya, glossoptosis adalah salah satu tanda klinis yang paling sering pada sindrom Pierre Robin, diamati pada sekitar 70-85% kasus yang didiagnosis. Sementara makroglosia dapat diamati dalam persentase yang lebih kecil, pada sekitar 10-15% individu yang terkena.
Celah langit-langit
Istilah ini mengacu pada adanya malformasi di daerah palatal atau atap bukal, yaitu adanya fisura atau lubang yang terkait dengan perkembangan mandibula yang tidak lengkap dapat diamati .
Seperti temuan klinis lainnya, langit-langit mulut sumbing akan menyebabkan perubahan penting dalam pemberian makan.
Selain tanda dan gejala ini, jenis perubahan lain juga dapat diidentifikasi, termasuk:
– Malformasi hidung.
– Gangguan mata.
– Perubahan dan malformasi muskuloskeletal, terutama terkait dengan perkembangan oligodaktili (pengurangan jumlah jari, kurang dari 5 pada tangan atau kaki), klinodaktili (deviasi transversal posisi jari), polidaktili (peningkatan jumlah jari), hipermobilitas pada sendi (peningkatan mobilitas sendi yang berlebihan secara abnormal), displasia pada falang (falang dengan perkembangan tulang yang buruk atau tidak lengkap) atau sindaktili (penyatuan beberapa jari).
– Perubahan lain: juga memungkinkan untuk mengidentifikasi malformasi pada struktur ekstremitas atau tulang belakang.
Komplikasi medis yang paling sering
Selain fitur medis yang dirinci di atas, fitur lain yang terkait dengan berbagai sistem mungkin muncul:
Perubahan jantung
Perubahan jantung merupakan salah satu komplikasi medis dengan dampak terbesar pada kesehatan individu, menghadirkan risiko yang signifikan untuk kelangsungan hidup mereka. Namun, tanda dan gejala yang berhubungan dengan sistem kardiovaskular biasanya dapat diobati melalui pendekatan farmakologis dan/atau pembedahan.
Beberapa kelainan jantung yang paling umum termasuk stenosis jantung, foramen ovale persisten, perubahan arteri septum, atau hipertensi.
Kelainan saraf
Asal genetik sindrom Pierre Robin juga dapat menyiratkan perkembangan berbagai perubahan neurologis, terutama terkait dengan adanya kelainan pada sistem saraf pusat (SSP).
Dengan demikian, beberapa gangguan neurologis yang paling terkait dengan sindrom Pierre Robin mungkin termasuk hidrosefalus, malformasi Chiari, episode epilepsi, atau keterlambatan dalam perolehan keterampilan psikomotorik.
Gangguan pernapasan
Gangguan pernapasan adalah salah satu ciri yang paling relevan, karena dapat menyebabkan kematian pasien akibat gagal napas dan perkembangan kerusakan otak akibat kekurangan oksigen di area saraf.
Jadi, dalam banyak kasus, koreksi bedah diperlukan untuk membebaskan saluran udara, terutama koreksi displasia mandibula atau posisi lidah.
Kelainan makan
Seperti dalam kasus gangguan pernapasan, masalah makan terutama berasal dari malformasi mandibula.
Oleh karena itu, sejak lahir sangat penting untuk mengidentifikasi kelainan-kelainan yang mempersulit pemberian makan untuk memperbaikinya dan oleh karena itu mengurangi kemungkinan berkembangnya kondisi medis yang berhubungan dengan kekurangan gizi.
Penyebab
Sindrom atau urutan Pierre Robin memiliki asal etiologi genetik, terkait dengan perubahan pada gen SOX9. Meskipun anomali ini telah diidentifikasi pada sebagian besar kasus terisolasi dari sindrom Pierre Robin, beberapa karakteristik klinisnya mungkin terkait dengan jenis mutasi lain yang berasal dari genetik.
Secara khusus, gen SOX9 memiliki peran mendasar dalam menyediakan instruksi biokimia yang diperlukan untuk produksi protein yang terlibat dalam pengembangan dan pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan janin.
Selain itu, penelitian saat ini menunjukkan bahwa protein SOX9 dapat mengatur aktivitas jenis gen lain, terutama yang terlibat dalam pengembangan kerangka dan, oleh karena itu, struktur mandibula.
Akibatnya, perubahan genetik mencegah perkembangan morfologi yang tepat dari struktur tertentu dan, oleh karena itu, temuan klinis utama muncul : mycognathia, glossoptosis dan langit-langit mulut sumbing.
Diagnosa
Dalam banyak kasus, malformasi struktural kraniofasial dapat diidentifikasi selama kehamilan melalui ultrasound ultrasound, meskipun kasusnya jarang terjadi.
Dalam pengertian ini, kecurigaan sindrom Pierre Robin lebih sering dilakukan pada fase pascakelahiran atau kekanak-kanakan. Pada banyak dari mereka yang terkena, tanda-tanda struktural terlihat secara signifikan, sehingga diagnosis dikonfirmasi melalui tes radiologis bersama dengan pemeriksaan fisik .
Namun, dalam kasus lain, perlu dilakukan studi pernapasan sebelumnya dan kemudian studi radiologis untuk menentukan adanya sindrom ini .
Selain itu, aspek mendasar lainnya dalam diagnosis patologi ini adalah eksplorasi area lain, terutama sistem jantung dan saraf, karena jenis anomali lain yang mengancam jiwa dapat muncul.
Akhirnya, intervensi diagnostik dapat mencakup studi genetik individu dan keluarga untuk mengidentifikasi kemungkinan asosiasi genetik.
Perlakuan
Perawatan khas sindrom Pierre Robin didasarkan pada prosedur bedah untuk memperbaiki malformasi kraniofasial:
– Trakeostomi.
– Penutupan celah palatal.
– Pemanjangan rahang.
– Gangguan tulang.
– Fiksasi bahasa.
Selain itu, pendekatan farmakologis lainnya juga digunakan untuk pengobatan patologi jantung, episode epilepsi, dan kejadian neurologis lainnya .
Selain itu, orang yang terkena cenderung mengalami kesulitan yang berkaitan dengan produksi bahasa, itulah sebabnya dalam banyak kasus pendekatan terapi wicara awal sangat penting.
Tujuan penting adalah untuk membangun metode komunikasi yang efisien melalui kapasitas sisa dan pada gilirannya, stimulasi perolehan keterampilan baru.
Referensi
- AAMADE. (2016). Sindrom Pierre Robin. Diperoleh dari Asosiasi Anomali dan Malformasi Dentofacial
- Arancibia, J. (2006). Urutan Pierre Robin. Pulmonologi Anak, 34-36.
- Asosiasi, CC (2016). Panduan untuk memahami urutan Pierre Robin.
- WAJAH. (2016). Urutan Pierre Robin. Diperoleh dari Natinoal Craniofacial Association
- NIH. (2016). urutan Pierre Robin yang terisolasi. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika
- PRA. (2016). Apa itu Urutan Pierre Robin (PRS)? Diperoleh dari Piere Robien Australia
- Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluasi obstruksi jalan napas atas pada bayi dengan urutan Pierre Robin dan peran polisomnografi – Tinjauan bukti saat ini . Ulasan Pernapasan Anak, 80-87.
- Tolarova, M. (2014). Urutan Robin. Diperoleh dari Medscape.