sindrom potter adalah gangguan langka dan parah autosomal resesif keturunan mempengaruhi bayi yang baru lahir dan ditandai dengan oligohidramnion ditandai (kekurangan cairan ketuban), ginjal agenesis ginjal polikistik dan uropati obstruktif.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang mencatat fitur wajah serupa dari serangkaian bayi yang memiliki agenesis ginjal bilateral. Dari sana, ia secara bertahap mengungkap gejala khas penyakitnya.
Itu juga disebut urutan Potter atau urutan oligohidramnion. Konsep sindrom Potter pada awalnya hanya mengacu pada kasus yang disebabkan oleh agenesis ginjal bilateral, meskipun saat ini banyak peneliti menggunakannya untuk setiap kasus yang muncul terkait dengan kekurangan cairan ketuban.
Indeks artikel
Apa prevalensinya?
Sindrom Potter terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran dan janin, namun, data terbaru memperkirakan bahwa frekuensinya mungkin jauh lebih tinggi.
Pria lebih mungkin dibandingkan wanita untuk mengembangkan sindrom ini. Ini mungkin karena tingkat yang lebih tinggi pada pria dengan perut pangkas (atau penyakit Eagle-Barrett), dan uropati obstruktif (penyakit yang berhubungan dengan sindrom ini). Meskipun telah diduga bahwa kromosom Y ada hubungannya dengan itu. Namun hal tersebut belum diketahui secara pasti.
Bayi yang lahir dengan sindrom ini biasanya meninggal sangat dini atau lahir mati. Hal ini biasanya disebabkan oleh gagal paru dan agenesis ginjal bilateral.
33% bayi meninggal dalam kandungan, sementara tingkat kelangsungan hidup 70% telah didokumentasikan pada 23 bayi dengan sindrom Potter dan hipoplasia paru.
Bayi baru lahir dengan bentuk paling ringan dari sindrom Potter mungkin memiliki komplikasi dari kegagalan pernafasan yang khas, pneumotoraks, dan gagal ginjal akut. Mereka yang mencapai usia dini dapat mengembangkan penyakit paru-paru kronis dan gagal ginjal.
Penyebab
Produksi urin pada janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan volume cairan ketuban yang cukup, yang dimulai sekitar bulan keempat kehamilan. Janin terus menerus menelan cairan ketuban, ini diserap kembali di usus dan kemudian dikeluarkan lagi melalui ginjal (dalam urin) ke dalam rongga ketuban.
Pada penyakit ini, jumlah cairan ketuban tidak mencukupi terutama karena ginjal bayi tidak bekerja dengan baik. Biasanya yang terjadi adalah pada masa kehamilan ginjal tidak terbentuk dengan baik, hilang salah satu atau keduanya (agenesis ginjal).
Meskipun obstruksi saluran kemih juga bisa terjadi atau terkadang pecahnya selaput yang menyelubungi cairan ketuban. Kurangnya cairan ketuban ini adalah penyebab utama gejala sindrom Potter.
Genetika
Penyakit Potter dapat terjadi dari dua penyakit genetik, yaitu penyakit ginjal polikistik autosomal dominan dan resesif autosomal. Dengan cara ini, riwayat keluarga penyakit ginjal dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom ini pada janin.
Jadi, dalam kasus keluarga dengan riwayat agenesis ginjal unilateral atau bilateral, ini mungkin merupakan sifat dominan autosomal.
Meskipun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan kondisi yang biasa terlihat pada sindrom Potter, seperti penyakit resesif autosomal atau penyakit dominan pada ginjal polikistik dan displasia ginjal multikistik, tidak ada yang pasti ditemukan pada agenesis ginjal bilateral.
Singkatnya, ciri-ciri genetik spesifik tidak diketahui dengan pasti saat ini dan itu adalah sesuatu yang terus diselidiki.
Apa yang diketahui adalah bahwa tampaknya tidak ada hubungan langsung dari penyalahgunaan zat atau faktor lingkungan yang berbahaya selama kehamilan dengan munculnya agenesis ginjal bilateral atau sindrom Potter.
Gejala
Gejala utama dari sindrom ini adalah:
– Cacat utama dalam urutan Potter adalah gagal ginjal.
– Kekurangan cairan ketuban: yang dapat menyebabkan banyak masalah karena cairan membantu melumasi bagian-bagian tubuh janin, melindunginya dan berkontribusi pada perkembangan paru-parunya. Ketika cairan ini kurang, rongga ketuban lebih kecil dari biasanya dan akhirnya menyisakan sedikit ruang untuk janin, yang mencegah pertumbuhan normalnya.
– Lahir prematur
– Malformasi: terutama pada ekstremitas bawah, seperti kaki dan bengkok. Sirenomelia atau sindrom putri duyung juga bisa terjadi, yang terdiri dari penyatuan kaki.
– Penampilan wajah atipikal seperti jembatan hidung lebar atau hidung “paruh burung beo”, mata lebar dan telinga lebih rendah dari biasanya.
– Kelebihan kulit, dengan lipatan kulit di daerah pipi yang sering terjadi pada mereka yang terkena.
– Kelenjar adrenal dengan munculnya cakram oval kecil yang menekan perut posterior terkait dengan kerusakan ginjal.
– Kandung kemih lebih kecil dari biasanya dan tidak terlalu melebar, menyimpan sangat sedikit cairan.
– Pada pria vas deferens dan vesikula seminalis mungkin hilang.
– Pada wanita rahim dan bagian atas vagina mungkin tidak berkembang.
– Atresia anal: terjadi ketika rektum tidak terhubung dengan baik ke anus. Hal yang sama dapat terjadi di kerongkongan, duodenum, atau arteri umbilikalis.
– Terkadang hernia diafragmatika kongenital dapat terjadi yang mencegah perkembangan diafragma yang tepat.
– Paru-paru imatur atau hipoplasia paru (anomali kongenital yang ditandai dengan gangguan perkembangan paru menurut Tortajada et al., 2007). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, meskipun tampaknya mempengaruhi pergerakan yang tepat dari cairan ketuban melalui paru-paru selama tahap janin. Jelas jika tidak ada cukup cairan ketuban, paru-paru tidak akan berkembang dengan baik.
– Akibatnya, di atas, ada masalah pernapasan serius yang biasanya menjadi penyebab kematian dini pada mereka yang terkena.
Gangguan terkait
Selain yang telah disebutkan, sindrom Potter telah dikaitkan dengan masalah lain seperti sindrom Down, sindrom Kallmann, dan sindrom branchial-oto-renal (BOR), antara lain.
Bagaimana diagnosisnya?
Selama kehamilan dapat dilihat melalui USG jika ada cairan ketuban kurang dari yang diperlukan, atau jika janin memiliki kelainan pada ginjal atau tidak adanya ini.
Untuk mendeteksi kemungkinan masalah pada bayi baru lahir, rontgen paru-paru dan perut mungkin diperlukan.
Di sisi lain, Anda bisa pergi ke konselor genetik yang akan mengambil sampel darah dari janin untuk dilakukan amniosentesis. Ini digunakan untuk melihat apakah jumlah kromosom benar atau ada perubahan di beberapa bagian atau translokasi.
Ini dapat membantu dalam mengesampingkan penyakit terkait lainnya seperti sindrom Down. Untuk mendeteksi kemungkinan mutasi yang diturunkan, eksplorasi genom ayah, ibu, bayi yang terkena, dan saudara kandung sangat penting.
Perlakuan
Tidak ada pengobatan untuk penyakit ini dan prognosisnya sangat negatif, mereka biasanya meninggal sebelum dilahirkan atau tidak lama kemudian. Jika dia bertahan saat lahir, resusitasi mungkin diperlukan. Beberapa metode juga dapat digunakan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kehidupan sebanyak mungkin, seperti transplantasi organ atau intervensi untuk uropati obstruktif.
Namun, ada kasus bayi dengan sindrom Potter yang lahir pada Juli 2013, diungkap oleh Jaime Herrera Beutler yang hidup hingga saat ini. Hal ini karena beberapa minggu sebelum kelahiran larutan garam disuntikkan ke dalam rahim ibu dengan tujuan membantu perkembangan paru-paru janin.
Ketika bayi lahir, ditemukan bahwa intervensi telah berhasil dan dapat bernapas dengan sendirinya. Berita terbaru yang kita miliki tentang dia diterbitkan pada 15 April 2016, dan dia selamat setelah menjalani transplantasi ginjal.
Referensi
- De Pietro, M. (19 November 2013). Urutan Oligohidramnion (Sindrom Potter) . Diperoleh dari Healthline.
- Gupta, S. (21 Juni 2015). Sindrom Potter . Diperoleh dari Medscape.
- Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohidramnion antenatal yang berasal dari ginjal: hasil jangka panjang. Transplantasi Dial Nephrol . 2007 22 Februari (2): 432-9.
- Urutan tembikar . (sf). Diperoleh pada 24 Juni 2016, dari Wikipedia.
- Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS dan Sanagapati PR (2012). Urutan Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
- Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplasia paru bayi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
- Weisensee Egan, N. (2016 April 15). ‘Bayi Ajaib’ Anggota Kongres yang Lahir Tanpa Ginjal Akhirnya Mendapat Satu – dari Ayahnya: ‘Kita Diberkati’ .